سرطان و جهش در ژن BRCA2
تعداد زیادی از افراد به خوبی می دانند که ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 زیاد است اما این جهش های ژنتیکی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پروستات، سرطان ریه، سرطان پانکراس و سرطان خون شوند.
اگرچه معمولاً جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 ارتباط دارد تفاوت های زیادی بین آنها وجود دارد. این دو نوع جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را مطرح می کنند و همچنین باعث بروز سرطان در سایر نقاط بدن می شوند.
به عنوان مثال جهش در ژن BRCA2 باعث ابتلا به سرطان پانکراس می شود اما ریسک ابتلا به این نوع سرطان در پی جهش ژن BRCA1 یک مسئله شایع نیست. شناسایی تفاوت بین جشن های ژنتیکی یک عامل مهم در شناخت سابقه خانوادگی شما است.
اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان سینه شده باشد و یکی دیگر دچار سرطان پانکراس پزشک شما به شدت نگران خواهد شد. سرطان پانکراس در مقایسه با سرطان سینه شیوع کمتری دارد اما هنگامی که در کنار سرطان سینه دیده می شود به معنای پرچم قرمز برای وجود جهش در ژن BRCA2 است.
در بخش زیر به بررسی دقیق سرطان و جهش در ژن BRCA2، سرطان های مرتبط با این جهش ژنتیکی، افرادی که باید تست ژنتیک بدهند و روش های موجود برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان می پردازیم.
جهش ژنتیکی یعنی چه؟
DNA ما از ۴۶ کروموزوم ساخته شده است که ۲۳ عدد آنها از پدر و بیست و سه عدد دیگر از مادر به ارث می رسند. ژن به یک قسمت از DNA گفته می شود که در کروموزوم ها وجود دارد. بدن از آنها برای تولید پروتئین استفاده می کند.
منظور از جهش ژنتیکی آسیب دیدگی ژن ها است که در این حالت یک پروتئین غیر طبیعی تولید می شود که نمی تواند مانند پروتئین عادی وظیفه خود را انجام بدهد و پیام‌های اشتباه ارسال می شود. این وضعیت می تواند در روند رشد و تقسیم سلول ها تاثیر منفی بگذارد و باعث سرطانی شدن آن می شود.
چگونه جهش ژنتیکی باعث بروز سرطان می شود؟
ژن BRCA یک ژن خاص است که از آن تحت عنوان ژن سرکوب کننده تومور یاد می شود و از بدن ما در برابر تشکیل تومور محافظت می کند. همیشه در DNA سلول های ما جهش و سایر تغییرات ژنتیکی رخ می دهد.
در اکثر موارد پروتئین ها به ترمیم آسیب دیدگی ایجاد شده می پردازند و سلول های غیر عادی را قبل از آن که مراحل سرطان شدن را طی کنند از بین می برند. در جهش BRCA2 یک پروتئین غیرعادی تولید می شود و از آنجایی که نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل و صحیح انجام دهد فرایند ترمیم انجام نخواهد شد و زمینه بروز سرطان فراهم می شود.
جهش در ژن BRCA یک اختلال نسبتاً غیر شایع است به عبارتی جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می شود. جهش در ژن BRCA2 شایع است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد.
چه افرادی باید تست ژنتیک بدهند؟
معمولا پزشکان انجام تست ژنتیک را به همه افراد توصیه نمی کنند اما افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان و جهش در ژن BRCA2 وجود دارد باید تست ژنتیک بدهند. این گروه از افراد به شرح زیر می باشند:
- افرادی که زیر سن ۵۰ سالگی دچار سرطان سینه شده اند.
- افرادی که دچار سرطان تخمدان هستند.
- افرادی که در هر سنی دچار سرطان سینه شده اند اما یکی از اعضای خانواده آنها در سن جوانی دچار سرطان تخمدان یا پروستات شده است.
- افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه در مردان وجود دارد.
- افرادی که در خانواده آنها جهش BRCA تشخیص داده شده است.
باید خدمت شما عرض کنیم که به غیر از جهش در ژن BRCA جهش در ژن های دیگر هم باعث می شود ریسک ابتلا به سرطان سینه افزایش پیدا کند به همین دلیل بررسی سایر جهش های ژنتیکی نیز ضرورت خواهد یافت.
سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی به وجود می آیند
جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 تفاوت دارد و یکی از آنها باعث بروز انواع مختلفی از سرطان ها می شوند. شاید برای تان جالب باشد بدانید که آنجلینا جولی دچار جهش در ژن BRCA1 شده بود. برخی از انواع سرطان ها که با جهش در BRCA2 همراه هستند به شرح زیر می باشند:
- سرطان تخمدان یکی دیگر از سرطان های ارثی است. زنانی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان تا سن ۷۰ سالگی در آنها حدود ۱۰ تا ۱۷ درصد است.
- آقایانی که دچار جهش در ژن های BRCA2 و BRCA1 شده اند حدود ۴ تا ۸ برابر بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار می گیرند. معمولا افرادی که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 شده اند بیشتر به سرطان تهاجمی پروستات مبتلا می شوند.
- ریسک ابتلا به سرطان پانکراس نیز به علت جهش ژنتیکی زیاد است.
- جهش در ژن BRCA2 ریسک ابتلا به سرطان ریه را افزایش می دهد ریسک ابتلا به سرطان ریه در زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی شده اند دو برابر بیشتر از افرادی است که جهش ژنتیکی در آنها رخ نداده است.
- افرادی که جهش در ژن BRCA1 در آنها وجود دارد بیشتر دچار لوسمی می شوند و ریسک ابتلا به این اختلال در زنانی که برای درمان سرطان سینه خوش شیمی درمانی کرده اند و جهش ژن BRCA2 در آنها تایید شده بیشتر است.
چگونه می توان از سرطان جلوگیری کرد؟
دو روش برای کمک به افرادی که دچار جهش ژنتیکی شده اند وجود دارد که این روش را به شرح زیر می باشند:
- تشخیص به موقع به فرآیند شناسایی سرطان در مراحل اولیه گفته می شود. در اکثر سرطان ها می توان طول عمر بیماران را افزایش داد به شرط آن که سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شود. ما زمانی می توانیم نتایج خوبی را به دست بیاوریم که بتوانیم قبل از بروز علائم و نشانه های سرطان این بیماری را شناسایی کنیم.
- کاهش دادن خطر ابتلا به سرطان مهم‌تر از مرحله قبل از در این روش از دارو درمانی یا عمل جراحی برای جلوگیری از سرطانی شدن سلول ها استفاده می شود.
نتیجه گیری
افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 هستند بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند چرا که وجود ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 کاملاً تائید شده است. می توان با تشخیص به موقع توسط ازمایش ژنتیک از ابتلا به سرطان جلوگیری کرد.
داشتن سبک زندگی سالم همیشه به این معنا نیست که شما به هیچ عنوان دچار سرطان نمی شوید، همانطور که وجود جهش ژنتیکی به معنای ابتلا صددرصدی به سرطان نیست تست ژنتیک فقط برای افرادی توصیه می شود که سابقه فردی یا خانوادگی ابتلا به سرطان را دارند.
مترجم: لیلا عبدالملکی
