درمان بیماری های ژنتیکی
درمان بیماری های ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل برخی از انواع عارضه های مادرزادی، امراض جدی و مشکلات مربوط به رشد می شود که به شکل ارثی از والدین به فرزندان منتقل می گردند.
نقص های مادرزادی
- آب مروارید
- شکاف لب
- بیماری قلبی مادرزادی
- هم کششی- انقباض عضلانی
- فتق دیافراگمی
- عارضه های دستگاه تناسلی
- گلوکوم
- جمجمه ی معیوب
- نداشتن برخی از انگشتان دست یا پا
- عدم رشد کامل دست یا پا
- نقص نخاع یا ستون فقرات
بیماری های جدی
- اختلالات خونریزی
- سرطان های کودکان
- بیماری کلیه یا مجاری ادراری
- رشد آهسته یا کوتاهی قد
- لیف آماس کیسه ای
- بیماری سلول های داسی شکل
- تالاسمی
مشکلات مربوط به رشد
- اوتیسم
- بیش فعالی
- تأخیر رشد
- عدم رشد
- ناتوانی در یادگیری
- از دست دادن مهارت های رشد و یادگیری
- ضعف عضلانی
- بیماری های روانی
- عقب ماندگی ذهنی
- مشکلات گفتاری
- تشنج
مشکلات مربوط به خون رسانی
- دوربینی شدید
- نزدیک بینی شدید
- از دست دادن شنوایی
- مشکلات مربوط به شنوایی
برخی از علائم این بیماری های ژنتیکی ممکن است با انواع غیر موروثی آن تشابه داشته باشند. نشانه های بیماری های ژنتیکی ممکن است از بدو تولد حاضر باشند یا در طول دوره ی رشد کم کم خود را نشان دهند. تشخیص این بیماری ها به آزمایش های فیزیکی و تست های هدفمند ژنتیکی احتیاج دارد.
مرکز تخصصی ژنتیک سرطان
علائم جسمانی بیماری های ژنتیکی چیست؟
لیست علائمی که در ادامه می آید شامل مواردی است که چنانچه فرزند شما به آنها دچار باشد، احتمالا به بیماری های ژنتیکی مبتلا است. هرچند که بسیاری از این علائم عموما بدون اینکه نشانه ای از هرگونه بیماری باشند در مردم عادی هم پیدا می شوند.چنانچه کودک شما به هریک از این علائم دچار بود قبل از هرگونه قضاوت زودهنگام او را پیش پزشک ببرید تا به درستی و با دقت معاینه اش کند تا بتواند تشخیص دقیق بدهد. لیست علائم بیماری های ژنتیکی عبارت است از :
- عارضه های گوش
- شکل غیرمعمول چشم ها
- چشم های چند رنگ
- ویژگی های صورت و قیافه که غیر معمول یا متفاوت از سایر اعضای خانواده هستند
- موهای شکننده یا پراکنده
- موهای بیش از حد بدن
- موهای سفید
- زبان بزرگ یا کوچک
- دندان های نادرست و غیر ردیف
- کمبود یا ازدیاد تعداد دندانها
- عضلات شل یا سفت
- کوتاهی قد غیر معمول
- داشتن انگشت اضافه در دست یا پا
- آوردن پوست اضافه
- نشانه های(ماه گرفتگی) مادرزادی غیر معمول
- افزایش یا کاهش تعریق
- بوی بد غیرمعمول بدن
مشاوره ژنتیک چیست و چه اهمیتی می تواند داشته باشد؟
مشاوره ژنتیک می تواند به شما بگوید که در خطر ابتلا به امراض و بیماری های ژنتیکی هستید یا نه. همچنین می تواند تعیین کند که آیا کودک شما به بیماری های ژنتیکی مبتلا است یا خیر.مشاوره ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تا درک درست تر و بهتری از اطلاعاتی که به دست آورده اید و به فرزندتان منتقل می کنید، داشته باشید. مشاوره ژنتیک ممکن است توسط یک متخصص ژنتیک انجام شود، یا پزشکی که تحصیلات و تجاربی تخصصی در زمینه ی مشاوره ژنتیک دارد. مشاور در این جلسات علت اصلی بروز بیماری ژنتیکی را به شما می گوید، امکان انجام آزمایشات را بررسی می کند، دارو های لازم را تجویز می کند و در نهایت برنامه ی درمانی مناسب را طرح ریزی می نماید. جلسات مشاوره ژنتیک عموما یک ساعت یا بیشتر به طول می انجامند که مدت آن به شدت و پیچیدگی بیماری بستگی دارد. دلایل زیادی وجود دارند که بخواهید به خاطر آنها به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. از جمله :
- سابقه خانوادگی
- والدینی که دارای اختلال غالب اتوزومال یا هر اختلال دیده شده نسلی هستند
- عوامل بارداری (مادر در زمان بارداری بیشتر از 35 سال داشته )
- مادر به هر یک از موارد زیر دچار بوده:
- جنون
- افسردگی
- تشنج
- مصرف مشروبات الکلی
- دیابت
- تیروئید
- اعتیاد به برخی داروهای خاص
- سن زیاد پدر در زمان بارداری
تشخیص بیماری های ژنتیکی
آزمایش ها و تست های مختلفی وجود دارند که می توان به وسیله ی آنها بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. آزمایش هایی از قبیل:
- تست پیگویی: این آزمایش می تواند احتمال ابتلای یک نفر که سابقه ی خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارد یا ندارد، را به این بیماری ها مشخص کند. این بیماری ها که ممکن است ژنتیکی هم باشند عبارتند از : سرطان و بیماری های قلبی.
- آزمایش بدون علائم : این تست می تواند مشخص کند که فردی با سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی، آیا بیماری نهان و بدون علائمی دارد یا نه؟
- آزمایش حامل : این تست می تواند مشخص کند که فرد تنها یک ژن مرتبط با آن بیماری خاص را دارد یا بیشتر. مثلا بیماری ژنتیکی “اتوزمال عود کننده” یا (autosomal recessive) تنها زمانی بروز پیدا می کند که حداقل دو ژن ارثی به فرد رسیده باشند. زوج هایی که هردو ژن اتوزمال مغلوب را دارا هستند، 25 درصد احتمال دارد که بچه شان به این بیماری دچار باشد.
- تشخیص از طریق والدین : این آزمایش برای تشخیص وجود عارضه یا بیماری ژنتیکی در دوران جنینی کودک انجام می شود.آزمایش والدین شامل آزمایش خون، اولتراساند ، تصویر برداری و غیره می شود.
درمان بیماری های ژنتیکی
گزینه های زیادی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود دارند. در برخی از موارد مانند اوتیسم علائم بیماری با استفاده از دارو و درمان های رفتاری و آموزشی برطرف می شود. در حالی که ممکن است بقیه ی بیماری های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری از طریق رعایت رژیم غذایی مناسب و رفع برخی مشکلات فیزیکی ناشی از آن به وسیله ی جراحی درمان شود.در بسیاری از موارد فرد و به خصوص کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی ممکن است به درمان های تابع و فرعی نیازداشته باشد که احتمالا شامل گفتار درمانی و دیگر درمان های روانشناختی است.
در یک مرکز معتبر مشاوره و درمان بیماریهای ژنتیکی، تشخیص پزشک از بیماری هرچه که باشد اطلاعات و کمک های لازم توسط متخصص حاضر در مرکز به خانواده داده می شوند.
مترجم و محقق : ندا ناصری
