توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | آزمایش ژنتیک, تشخیص سرطان
سرطان های ارثی کدامند؟
سرطان یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند. در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای بروز سرطان از قبیل استعمال دخانیات باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا کند.
این احتمال وجود دارد که فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان تحت تاثیر سایر عواملی از قبیل چاقی که معمولاً زمینه ارثی دارد قرار بگیرند اما در برخی مواقع سرطان به علت وجود یک ژن غیر عادی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود به وجود می آید.
ارثی بودن سرطان
اگر چه اغلب از این سرطان تحت عنوان سرطان های ارثی زیاد می شود آنچه که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شود یک زن غیر عادی و جهش یافته است که می تواند باعث بروز سرطان شود. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از انواع سرطان ها به طور مستقیم به علت جهش ژنتیکی که از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل شده است به وجود می آید.
جهش ژنتیکی و سرطان
سرطان اختلالی است که در آن سلول ها به صورت غیر عادی و به طرز غیرقابل کنترل شروع به رشد می کنند. این اختلال به علت تغییرات در برخی از ژن های درون سلولهای ایجاد خواهد شد. ژن های یک بخش از DNA هستند که بر نحوه عملکرد سلول ها برای تولید پروتئین های مورد نیاز بدن تاثیر می گذارند و به حفظ تعادل آنها کمک می کنند.
ژن ها در تعیین رنگ چشم، پوست، مو و قد تاثیر دارد و همچنین در شانس ابتلا به برخی از بیماریهای خاص از قبیل سرطان موثر هستند. گاهی اوقات ژن ها دستخوش تغییرات مختلفی می شوند که از آنها تحت عنوان جهش ژنتیکی یاد می شود به عنوان مثال ممکن است جهش در ژن ها باعث توقف در روند عملکرد آنها شود.
ژنها و سرطان
جهش ژنتیکی یا اکتسابی است یا ارثی. جهش ژنتیکی ارثی در سلولهای تخمک و اسپرم وجود دارد. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود باعث به وجود آمدن یک سلول خواهد شد که بارها تقسیم می شود و در نهایت منجر به تولید یک انسان خواهد شد.
از آنجایی که همه سلولها از این سلول به وجود می آیند جهش ژنتیکی ارثی در همه سلول ها وجود دارد وضعیت نسبت به نسل بعد منتقل می شود. جهش ژنتیکی اکتسابی از پدر و مادر به فرزندان منتقل نمی شود بلکه بعداً به علت عوامل مختلف به وجود خواهد آمد. این نوع جهش در سلول های تخمک و اسپرم وجود ندارد به همین دلیل به نسل بعدی منتقل نمی شود.
جهش اکتسابی ژن ها بسیار شایع تر از جهش ژنتیکی ارثی است و اکثر سرطان ها به علت جهش اکتسابی به وجود می آیند. اکثر سرطان های ارثی به علت جهش در ژن های سرکوب کننده تومور ایجاد می شوند. این ژن ها با آهسته کردن روند تولید سلول ها و اصلاح خطاهای DNA به تحت کنترل در آوردن رشد سلولی کمک می کنند.
جهش ژنتیکی
در بدن همه ما دو نسخه از اکثر ژن ها وجود دارد که یکی از آنها از پدر و یکی دیگر از مادر به ارث می رسند. هنگامی که ما یک نسخه از یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی را داشته باشیم سلول های ما بدون جهش شروع به رشد می کنند. در اکثر مواقع این اختلال یک مشکل جدی نیست زیرا نسخه دیگر آن همچنان عملکرد خود را انجام می دهد. اما در صورتی که یک نسخه دیگر از ژن به علت جهش اکتسابی نتواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد ریسک ابتلا به سرطان به طرز قابل توجهی افزایش خواهد یافت.
چگونه می توان ارثی بودن سرطان در خانواده را تشخیص داد؟
مهمترین نکته ای که باید به خاطر داشته باشید این است که سرطان یک بیماری شایع است. در حقیقت از هر سه نفر یک نفر در آمریکا در طول زندگی خود دچار سرطان می شود و همین دلیل بیمار شدن چندین نفر در خانواده یک پدیده شایع می باشد. در صورتی که تعداد زیادی از افراد خانواده دچار سرطان شوند احتمال ارثی بودن آن مطرح خواهد شد.
تشخیص ارثی بودن سرطان
گاهی اوقات فاکتورهای محیطی نیز ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند به عنوان مثال برخی از افراد دچار یک سری تغییرات ژنتیکی ارثی هستند که باعث می شود دفع سموم از بدن دشوار باشد و در صورتی که این افراد سیگار بکشند ریسک ابتلا به سرطان در آن ها بالا خواهد رفت.
گاهی اوقات سرطان های خانوادگی به طرز قابل توجهی با جهش ارثی در یک ژن ارتباط دارند که بخشی از سندروم سرطان خانوادگی است. برخی از مواردی که باعث می شود سرطان در یک خانواده علت انجام سرطان خانوادگی ایجاد شود به شرح زیر می باشند:
- تعداد زیادی از یک نوع سرطان در خانواده دیده شود.
- سرطان در سنین جوانی افراد خانواده را درگیر کند.
- بیش از یک نوع سرطان در یک فرد به وجود بیاید.
- بروز همزمان سرطان سینه و تخمدان
- سرطان در اعضای دوتایی مانند هر دو چشم هر دو کلیه یا هر دو سینه به وجود بیاید.
- دو نفر از اعضای خانواده مانند خواهر و برادر دچار یک نوع سرطان شوند.
- بروز سرطان هایی که مختص یک جنس است اما در جنس مخالف نیز رخ می دهد مانند سرطان سینه در مردان
- سرطان در چند نسل رخ دهد مثلاً پدربزرگ و پدر و پسر دچار سرطان شود.
تشخیص ارثی بودن سرطان
اگر شما قصد دارید به این نتیجه برسید که آیا ارثی بودن سرطان در خانواده شما هم مطرح است یا خیر سعی کنید پاسخ سوالات زیر را پیدا کنید:
- چه کسی در خانواده شما سرطان دارد؟
- آن فرد چه نسبتی با شما دارد؟
- از طرف مادر با شما نسبت فامیلی دارد یا از طرف پدر ؟
- چه نوع سرطانی دارد؟
- در هنگام تشخیص سرطان چند ساله بوده است؟
- آیا این فرد فقط دچار یک نوع سرطان شده است؟
- آیا در این فرد فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان وجود دارد؟ مثلاً سیگار کشیدن در سرطان ریه
سرطان های ارثی شامل چه مواردی است؟
در برخی از خانواده ها تعداد زیادی از زنان دچار سرطان سینه و تخمدان می شوند. معمولاً این سرطان ها در زنانی به وجود می آید که در سنین جوانی قرار دارند. گاهی اوقات این احتمال وجود دارد که سرطان سینه یا سرطان تخمدان هر دو عضو را درگیر کند. از این وضعیت تحت عنوان سرطان سینه و سرطان تخمدان ارثی یاد می شود.
سندروم لیچ یک اختلال ارثی بسیار شایع است که ریسک ابتلا به سرطان کولون را افزایش می دهد. افرادی که دچار این نوع سندروم هستند بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند. در برخی از خانواده ها سرطان معده، سرطان روده و سرطان پانکراس جز سرطانهای ارثی محسوب می شوند.
آزمایشگاه ژنتیک خوب
بهترین آزمایشگاه ژنتیک
هنگامی که موضوع ارثی بودن سرطان مطرح می شود اکثر افراد به دنبال بهترین آزمایشگاه ژنتیک و بهترین مشاوره متخصص ژنتیک خواهند رفت تا پزشک بتواند ژن های جهش یافته در آنها را مشخص نماید و ریسک ابتلا به سرطان را در آنها ارزیابی کند.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشگاهی است که با استفاده از جدیدترین وسایل تخصصی و استفاده از کادری مجرب و کارآزموده به انجام آزمایشات ژنتیک بپردازد و نتایج قابل اعتمادی را ارائه دهد.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع
توسط Bakhtyar | سپتامبر 7, 2019 | سرطان های ارثی, مشاوره ژنتیک سرطان
آیا سرطان ارثی است؟
آیا شما هم خانواده هایی را دیده اید که چند نفر از اعضای آن دچار سرطان شده اند؟ آیا این مسئله باعث تعجب شما شده است؟ ارثی بودن سرطان یک مسئله کاملاً جدی است چرا که برخی از افراد به علت جهش ژنتیکی در معرض خطر ابتلا به برخی از انواع سرطانهای ارثی قرار می گیرند. با ما همراه باشید تا در باره ارثی بودن سرطان اطلاعات بیشتری را در اختیار شما قرار دهیم.
چگونه ژن ها باعث سرطان می شوند؟
درون هر یک از سلول های بدن ما یک ساختار وجود دارد که به آن نوکلئوس گفته می شود و وظیفه کنترل هسته سلول را بر عهده دارد. درون نوکلئوس ۲۳ جفت کروموزوم قرار دارد که از ژن ها ساخته شده‌اند.
نقش ژنها در ابتلا به سرطان
ژن به پیام‌های رمز دار گفته می‌شود که به سلول ها نحوه عملکردشان را توضیح می دهد. این ژن ها وظیفه کنترل رشد و نمو بدن را برعهده دارند. در بدن ما حدود ۲۵ هزار ژن وجود دارد معمولاً سرطان به علت بروز خطا در یک یا چند درجه در یک سلول به وجود می آید.
به تغییراتی که در آن یک سلول به وجود می‌آید جهش ژنی گفته می‌شود. معمولاً در هر سلول شش ژن یا تعداد بیشتری دچار جهش می شوند و این پدیده قبل از سرطانی شدن آنها رخ می دهد.
در صورتی که یک ژن جهش پیدا کند نمی‌تواند عملکرد درستی داشته باشد سپس سرطانی می‌شود و به صورت غیر قابل کنترلی شروع به رشد و تقسیم شدن می نماید.
در اکثر موارد جهش ژنتیکی در طول زندگی رخ می دهد ولی گاهی اوقات ممکن است ژن جهش یافته از طریق پدر یا مادر به فرزندان آنها منتقل شود.
ژن های جهش یافته که از والدین به ارث می رسند
وقتی از ژن های جهش یافته که ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل می‌شود که به آنها ژن‌های عامل سرطان ارثی گفته می شود. این اتفاق زمانی رخ می دهد که در ژن های موجود در سلول تخمک یا اسپرم خطایی رخ بدهد سپس این جهش یافته به فرزند منتقل می شود.
جهش ژنتیکی
به آنهایی که ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند ژن‌های عامل سرطان گفته می‌شود. به طور کلی ژن ها از بدن ما در برابر سرطان محافظت می کنند و به ترمیم آسیب دیدگی DNA که در هنگام تقسیم سلولی رخ می‌دهد می پردازند.
به ارث بردن یک نسخه معیوب از این ژن ها به این معنا است که نمی‌توانند به ترمیم DNA آسیب دیده در سلول ها بپردازند. این امر بدین معنا است که احتمال سرطانی شدن سلولها وجود دارد. ژن های ما از پدر و مادر به ارث می‌رسند و در صورتی که پدر یا مادر دارای یک ژن جهش یافته باشند حدود ۵۰ درصد احتمال دارد که ما نیز آن ژن معیوب را به ارث ببریم و ریسک ارثی بودن سرطان و بیماری های ژنتیکی در ما مطرح شود.
جهش ژنتیکی ارثی به این معنا نیست که ما حتماً دچار سرطان می شویم بلکه به این معنا است که ریسک ابتلا به برخی از انواع سرطان ها در ما در مقایسه با سایرین بیشتر است. به طور کلی برای این که یک فرد دچار سرطان ارثی شود باید جهش های ژنتیکی در تعداد بیشتری از ژن ها رخ دهد.
چند درصد از سرطان ها به علت جهش ژنتیکی ارثی به وجود می آیند؟
جهش ژنتیکی و ارثی بودن سرطان
سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی ارثی به وجود می‌آیند در مقایسه با سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی ناشی از بالا رفتن سن یا سایر فاکتورها رخ می‌دهند شیوع کمتری دارند.
اکثر سرطان ها به علت ترکیبی از فاکتورهای محیطی و ژن های عامل سرطان به وجود می آیند یعنی مجموعه ای از عوامل دست به دست هم می‌دهند تا ما دچار یک بیماری ارثی شویم.
متخصصان علم ژنتیک برآورد کرده اند که از هر ۱۰۰ مورد سرطان حدود ۳ تا ۵ درصد به جهش ژنتیکی ارتباط دارند. برخی از جهش های ژنتیکی ریسک ابتلا به برخی از انواع سرطان ها را افزایش می دهند اما برخی دیگر درصد کمی در ابتلا به این سرطان ها نقش دارند.
ارثی بودن سرطان در خانواده
در خانواده هایی که یک ژن جهش یافته ارثی وجود دارد احتمال ارثی بودن سرطان در خانواده مطرح می شود. با این حال اکثر افرادی که دچار سرطان می‌شوند سابقه ارثی بودن سرطان در خانواده آنها وجود ندارد و دارای ژن جهش یافته نیستند.
در اکثر موارد سرطان در میان افراد مسن رخ می‌دهد و یک بیماری شایع است. نیمی از مردم ساکن بریتانیا در طول زندگی خود دچار سرطان می‌شوند و در برخی از خانواده ها حداقل یک نفر که دچار سرطان شده است حضور دارد.
ارثی بودن سرطان در خانواده
حضور دو نفر در میان خویشاوندان که در سنین بالای ۶۰ سال دچار سرطان شده اند به معنای ارثی بودن سرطان نیست بلکه سرطان ارثی به دو فاکتور مهم بستگی دارد که به شرح زیر می باشند:
- چه کسی از اعضای خانواده دچار سرطان شده اند؟
- در چه سنی بیماری سرطان و تشخیص داده شده است؟
هر چه تعداد افرادی که دچار ۱۹ سرطان یا انواع مرتبط آن شده اند در خانواده بیشتر باشد و آنها در سنین پایین دچار این بیماری شده باشند احتمال ارثی بودن سرطان در خانواده آنها بیشتر است و مسئله جهش ژنتیکی ارثی تقویت می شود.
به خاطر داشته باشید که سرطان در افرادی که ۶۰ سال به بالا سن دارند شایع تر و در افراد جوان نادر تر است. به همین دلیل سرطان در افراد مسن کمتر به جهش ژنتیکی ارثی ارتباط پیدا می کند اما در جوانان این مسئله بیشتر تایید می شود.
آیا در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان زیاد است؟
اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان زیاد است بهتر است هر چه زودتر با متخصص ژنتیک مشورت کنید. متخصص ژنتیک نظر از شما درباره سابقه خانوادگی و تعداد افرادی که در خانواده شما دچار سرطان شده اند سوال می پرسد و در صورتی که به این تصور برسد که شما در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارید درخواست انجام آزمایش ژنتیک را خواهد داد.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص ارثی بودن سرطان
در صورتی که پس از انجام آزمایش، جهش ژنتیکی در شما تایید شد مشاور ژنتیک می‌تواند میزان احتمال ابتلا به سرطان را در شما تعیین کند. همچنین ممکن است به شما پیشنهاد دهد که به صورت منظم آزمایشات غربالگری را انجام دهید تا ریسک ابتلا به سرطان در شما کاهش پیدا کند.
در صورتی که احساس می کنید به مشاوره با متخصص ژنتیک نیاز دارید به صفحه ارتباط با ما مراجعه کنید.
جهش ژنتیکی و سایر فاکتورهای عامل ایجاد سرطان
برخی از ژن‌های عامل سرطان ارثی باعث بروز سرطان می شوند البته این مسئله به نقش مهمی که آنها در پیشرفت سرطان دارند ارتباط دارد. همانند جهش ژنتیکی عوامل دیگری نیز در ابتلا به سرطان نقش دارد و باید به آنها توجه کرد.
از آنجایی که ممکن است این فاکتورها همیشه برای شروع سرطان وجود نداشته باشند ممکن است یک نسل دچار سرطان نشود. به عبارتی ممکن است پدر یا مادر دارای ژن عامل سرطان باشند اما خودشان دچار سرطان نشوند حال آن که فرزند آنها که حامل این ژن است به سرطان مبتلا شود. در این شرایط اهمیت مشاوره ژنتیک بیش از پیش مشخص می‌شود تا از ابتلا به این بیماری پرهزینه پیشگیری کرد.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع
توسط Bakhtyar | سپتامبر 3, 2019 | سرطان ریه ارثی
آیا با موضوع ارثی بودن سرطان ریه آشنایی دارید؟
سرطان ریه اختلالی است که سلول های این اندام شروع به تکثیر می نمایند و به سرعت یک یا چند توده سرطانی را به وجود می آورند. ریه ها دو عضو اسفنج مانند در قفسه سینه هستند که در هنگام نفس کشیدن اکسیژن وارد آن ها می شود و با هر بازدم دی اکسید کربن از آنها خارج می گردد. سرطان ریه یکی از دلایل اصلی مرگ و میر در میان زنان و مردان جوامع مختلف محسوب می شود. موضوع ارثی بودن سرطان ریه نیز به ترس افراد دامن زده است.
افراد سیگاری بیشتر از افراد غیر سیگاری دچار سرطان ریه می شوند. در این مقاله قصد داریم و اطلاعات جامعی را درباره ارثی بودن سرطان ریه در اختیار شما قرار دهیم. با ما همراه باشید.
مهمترین علامت های سرطان ریه چیست؟
علائم سرطان ریه
معمولا سرطان ریه در مراحل اولیه باعث بروز علائم و نشانه های خاصی نمی شود و علایم این بیماری فقط زمانی خود را نشان می دهد که سرطان وارد مرحله پیشرفته شده باشد. به طور کلی علائم و نشانه های سرطان ریه به شرح زیر می باشند:
- خون بالا آوردن در هنگام سرفه کردن
- ناتوانی در سرفه کردن
- کوتاه بودن تنفس
- درد قفسه سینه
- گرفتگی صدا
- از دست دادن بی دلیل وزن بدن
- درد استخوان
- سردرد
اگر شما هر یک از این علایم را دارید که باعث نگرانی تان شده است می توانید به پزشک مراجعه کنید تا شما را به طور کامل و جامع ارزیابی کند و علت بروز مشکلات شما را توضیح دهد.
علل بروز سرطان ریه چیست؟
سیگار کشیدن شایع ترین علت ابتلا به سرطان ریه است. البته افرادی که در معرض دود سیگار قرار می گیرند نیز خطر ابتلا به سرطان ریه در آنها وجود دارد. اما گاهی اوقات برخی از افراد غیر سیگاری که هرگز در معرض دود سیگار نبوده اند نیز دچار سرطان می شوند.
علل ابتلا به سرطان ریه
این افراد در اکثر موارد سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان ریه را دارند و حداقل یک یا دو مورد در میان اعضای درجه یک و درجه دو خانواده آنها به این بیماری مبتلا شده است یا به علت سرطان ریه فوت کرده است. در این مورد نباید از اهمیت و ارزش آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان غافل شد.
عوارض ابتلا به سرطان ریه چیست؟
افرادی که دچار سرطان ریه می شوند اغلب برای نفس کشیدن به مشکل بر می خورند زیرا رشد تومور باعث مسدود شدن کیسه های هوایی آنها می شود. سرطان ریه می تواند باعث تجمع مایع در اطراف ریه شود و تنفس کامل را برای این افراد مختل نماید.
معمولا افراد مبتلا به سرطان ریه به ویژه در مواردی که سرطان پیشرفت کرده است و به سایر نقاط بدن از قبیل استخوان متاستاز داده از درد زیادی را تحمل می کنند. این افراد در هنگام سرفه کردن خون بالا می آورند زیرا سرطان باعث خونریزی از کیسه های هوایی می شود.
عوارض سرطان ریه
در مواردی که سرطان ریه متاستاز می دهد باعث ایجاد درد، تهوع، استفراغ و سایر علائم و نشانه ها در اندام های درگیر شده خواهد شد. در این موارد که سرطان بسیار پیشرفت کرده است امکان درمان آن وجود ندارد اما می توان به کمک روش های مختلف به کنترل علائم و نشانه های بیماری پرداخت.
سرطان ریه چگونه تشخیص داده می شود؟
در مواردی که پزشک به وجود سرطان ریه مشکوک شده باشد از روش ها و آزمایشات مختلفی برای تایید یا رد کردن شک خود استفاده خواهد کرد. برخی از این روش ها به شرح زیر می باشند:
- عکس برداری توسط اشعه ایکس از ریه ها می تواند وجود هرگونه ناهنجاری در را نشان دهد.
تشخیص سرطان ریه ارثی
- سی تی اسکن نیز ضایعات ریزی که در ریه به وجود آمده است را نشان خواهد داد.
- انجام آزمایش خلط یکی دیگر از روش های تشخیص سرطان ریه است و پزشک با تهیه نمونه خلط به بررسی آزمایشات لازم خواهد پرداخت.
- نمونه برداری از بافت ریه بیوپسی ریه نام دارد. در این روش نیز قسمتی از بافت ریه برداشته می شود و به طور کامل آنالیز می شود تا سرطانی بودن سلول ها و مرحله پیشرفت بیماری مشخص گردد.
سرطان ریه چگونه درمان می شود؟
پس از آن که سرطان ریه به صورت قطعی تشخیص داده شد پزشک بر اساس میزان پیشرفت بیماری برنامه درمان را برای بیمار توضیح خواهد داد. در برخی موارد پزشک انجام عمل جراحی را برای خارج کردن تومور پیشنهاد خواهد داد.
پس از انجام عمل جراحی نیز پرتو درمانی یا شیمی درمانی برای از بین بردن سلول های ریزی که درون بدن باقی مانده است تجویز می شود. به این ترتیب سلول های سرطانی از بین خواهد رفت.
رادیوسرجری یک روش پرتو درمانی شدید است که تعداد زیادی از پرتوها از زوایای مختلف به سمت تومور ارسال می شوند. این روش در افرادی انجام می شود که نمی توانند تحت عمل جراحی قرار بگیرند.
انجام آزمایش ژنتیک در سرطان ریه
تست ژنتیک سرطان ریه ارثی
ارثی بودن سرطان ریه و مشکلات مرتبط با آن باعث شده افراد زیادی به فکر انجام آزمایش ژنتیک باشند. یکی از جالب ترین پیشرفت هایی که در عرصه درمان سرطان ریه به دست آمده شناسایی تغییرات ژنتیکی در سلول های سرطانی ریه است.
در صورتی که شما یا یکی از اعضای خانواده تان به تازگی دچار سرطان ریه شده اید ممکن است متخصص آنکولوژی با شما در خصوص انجام تست ژنتیک سرطان ریه صحبت کند تا وجود جهش ژنتیکی در شما مشخص گردد.
در صورتی که ارثی بودن سرطان ریه در شما تایید شد شما یک گام مهم در زمینه کمک به سایر اعضای خانواده خود برداشته اید. آنها نیز می توانند آزمایش ژنتیک بدهند و ریسک ابتلا به سرطان ریه را در خود ارزیابی نمایند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک شامل آزمایشاتی است که متخصص آزمایشگاه در لابراتوار و با استفاده از نمونه بافت سرطانی شما انجام می دهد. در این آزمایشات سلول های سرطانی در سطح مولکولی بررسی می شوند. نمونه بافت مورد نظر ممکن است به کمک آن نمونه برداری از تومور یا نمونه بافت خارج شده در هنگام جراحی سرطان ریه تهیه شود.
علت انجام تست ژنتیک این است که معمولاً در سرطان ها، جهش ژنتیکی و سایر تغییراتی که در رشد سلول ها تاثیر می گذارند دخیل هستند. در صورتی که پزشک این جهش ها را شناسایی کند می تواند از روش های درمانی برای هدف قرار دادن این جهش ها و جلوگیری از پیشرفت سرطان بهره بگیرد زیرا جهش ژنتیکی باعث پیشرفت سرطان می شود.
ارثی بودن سرطان ریه و ارتباط آن با جهش ژنتیکی
تست ژنتیک سرطان ریه ارثی
جهش ژنتیکی به تغییراتی می شود که برای یک ژن در یک کروموزوم به وجود می آید. همه ژن ها از توالی متغیر ۴ آمینو اسید که آدنین، تیروزین، سیتوسین و گوانین نام دارند به وجود آمده اند. در صورتی که یک ژن در معرض مواد سمی موجود در محیط قرار بگیرد یا هر نوع تغییری در رشد و تکثیر آن به وجود بیاید به این وضعیت اصطلاحاً جهش ژنتیکی گفته می شود.
در جهش ژنتیکی روند رشد و تکثیر سلول ها مختل می شود و ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا می کند. انجام آزمایش ژنتیک به شناسایی جهش های ژن کمک می کند.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع اول
لینک منبع دوم
توسط Bakhtyar | سپتامبر 2, 2019 | سرطان تخمدان ارثی
آیا سرطان تخمدان ارثی است؟
متاسفانه در دنیای امروز شاهد رشد چشم گیر انواع متفاوتی از سرطان ها در میان جوامع مختلف هستیم. سرطان تخمدان یکی از این سرطان ها است که تعداد زیادی از خانم ها را درگیر نموده است. اکثر افراد تصور می کنند که آزمایش پاپ اسمیر می تواند احتمال ابتلا به سرطان تخمدان ارثی را نشان دهد اما در حقیقت هیچ آزمایش غربالگری معتبری به غیر از آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان تخمدان وجود ندارد.
اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان تخمدان ارثی وجود دارد باید هر چه زودتر با پزشک خود مشورت کنید تا آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان تخمدان را درخواست نماید.
انجام معاینات منظم لگن و مراقبت از دستگاه تناسلی برای تشخیص علائم و نشانه های سرطان تخمدان توصیه می شود.
مهمترین علائم اولیه سرطان تخمدان چیست؟
در اکثر موارد سرطان تخمدان تا زمانی که به مرحله پیشرفته نرسد تشخیص داده نمی شود. در حقیقت از طبق اظهارات جامعه سرطان آمریکا فقط حدود ۲۰ درصد از موارد سرطان تخمدان در مراحل اولیه تشخیص داده می شود زیرا علائم سرطان تخمدان در مراحل ابتدایی بیماری خود را نشان می دهند و ممکن است علائمی مانند بیماری های دستگاه گوارش و معده را داشته باشند.
علائم سرطان تخمدان
معمولاً بیمار زمان متوجه علایم و نشانه های خود می شود که بیماری به غیر از تخمدان ها به غدد لنفاوی خارج از شکم، کبد، طحال، مایع اطراف ریه ها، روده ها یا حتی مغز سرایت کرده باشد. ممکن است علائم و نشانه های تومورهای تخمدان با بیماری غیر سرطانی که اهمیت کمتری دارد اشتباه گرفته شود.
اگر شما برخی از این نشانه ها را بیش از چند هفته احساس کردید یا متوجه هر گونه مشکلی در سلامت تخمدان خود شدید حتماً با پزشک تان مشورت کنید. برخی از علائم و نشانه های شایع سرطان تخمدان به شرح زیر می باشند:
- نفخ شکم، سوء هاضمه یا استفراغ
- کاهش اشتها یا احساس سیری زود هنگام
- احساس فشار در ناحیه لگن یا قسمت پایین کمر
- نیاز به دفع مکرر یا فوری ادرار
- یبوست
- تغییر در عملکرد روده
- بزرگ شدن شکم
- خستگی یا نداشتن انرژی
- تغییر در دوره های قاعدگی
مراجعه به پزشک برای تشخیص سرطان تخمدان
تشخیص سرطان تخمدان
اگر شما علائم و نشانه های بالا را دارید و در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان تخمدان ارثی وجود دارد بهتر است برای انجام آزمایشات غربالگری به پزشک مراجعه کنید. معمولاً پزشک برای تشخیص سرطان تخمدان در ابتدا از شما درباره علائم و نشانه هایی که دارید سوال می پرسد سپس به انجام معاینه جسمانی می پردازد.
در مرحله بعدی پزشک درخواست انجام اسکن اولتراسوند را می دهد تا به کمک امواج صدا تصاویری را از اعضای داخلی بدن از قبیل تخمدان ها، رحم و سرویکس به دست بیاورد. پزشک از اسکن ام آر آی به عنوان بخشی از فرایند تشخیص استفاده می کند تا تصاویر دقیق تری را به دست بیاورد.
در مرحله آخر انجام نمونه برداری از تخمدان ها درخواست می شود تا نمونه بافت تهیه شده در آزمایشگاه بررسی شود و سرطانی بودن سلول ها و مرحله بیماری مشخص گردد.
راز پیشگیری از سرطان تخمدان ارثی چیست؟
بیش از یک پنجم از تومورهای تخمدان ارثی هستند و در حدود ۶۵ تا ۸۵ درصد از موارد ناهنجاری ژنتیکی در ژن های BRCA1 و BRCA2 مشاهده می شود. شناسایی هرگونه جهش در ژن ها یک گام بسیار مهم در تشخیص به موقع و درمان سرطان تخمدان ارثی است.
راز پیشگیری از سرطان تخمدان
سندروم لیچ یکی از بیماری های ژنتیکی است که می تواند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان ارثی و همچنین سرطان دستگاه گوارش را مطرح نماید. زنانی که دچار این اختلال هستند تا ۱۲ درصد بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان تخمدان قرار می گیرند.
در خانواده هایی که ریسک ابتلا به سرطان تخمدان ارثی وجود دارد اما هیچ گونه جهش ژنتیکی خاصی در آنها یافت نشده است دلیل اصلی ابتلا به سرطان تخمدان ارثی ناشناخته باقی می ماند. جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 می تواند از پدر یا مادر به فرزندان آنها منتقل شود.
جهش در این نوع ژن می تواند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان سینه، سرطان پانکراس، سرطان پروستات و سایر انواع سرطان ها را مطرح کند. ریسک بروز سرطان تخمدان در میان افرادی که حامل ژن جهش یافته BRCA1 و BRCA2 هستند حدود ۱۰ تا ۱۶ درصد می باشد.
آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک بهترین روش برای تشخیص ریسک ابتلا به سرطان تخمدان ارثی به ویژه در خانواده هایی است که شیوع سرطان تخمدان و سرطان سینه در آنها بالا است. اگر شما سه سال پیش تست ژنتیک برای سرطان تخمدان را انجام داده اید زیرا در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان تخمدان وجود دارد بهتر است دوباره تست ژنتیک بدهید تا مجدداً ارزیابی شوید.
تست ژنتیک سرطان تخمدان ارثی
خانم هایی که در خانواده آنها افراد مبتلا به سرطان تخمدان، رحم و لوله های فالوپ وجود دارد باید آزمایش ژنتیک بدهند تا پزشک به آنها بگوید آیا در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه ارثی قرار دارند یا خیر.
انجام آزمایش ژنتیک سرطان تخمدان برای چه کسانی توصیه می شود؟
- افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان تخمدان وجود دارد.
- افرادی که قبل از سن ۵۰ سالگی سابقه ابتلا به سرطان سینه را دارند.
- افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه در مردان وجود دارد.
- افرادی که جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 آنها تشخیص داده شده است یا آنکه سندروم لیچ در اعضای خانواده آنها وجود دارد.
- افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه قبل از سن ۵۰ سالگی وجود دارد.
- افرادی که سابقه ابتلا به سرطان کولورکتال یا رحم قبل از سن ۵۰ سالگی را دارند
مزایای تست ژنتیک سرطان تخمدان ارثی چیست؟
انجام تست ژنتیک به خود بیمار و پزشک او کمک می کند شانس ابتلا به این اختلال را کاهش دهند و اقدامات لازم را برای جلوگیری از بروز این بیماری ارثی انجام دهند. تست ژنتیک برای اعضای خانواده نیز سودمند است آنها متوجه می شوند که آیا در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان سینه و سایر سرطان های مرتبط قرار دارند یا خیر.
مزایای تست ژنتیک
در صورتی که پزشک به این نتیجه رسید که ارثی بودن سرطان تخمدان در خانواده شما قطعی است نکات مهمی را در خصوص کاهش ریسک بروز سرطان تخمدان توصیه خواهد کرد. برخی از این نکات به شرح زیر می باشند:
- از سن ۳۵ سالگی، سالی یک یا دو بار برای انجام معاینه لگن به پزشک مراجعه کنید.
- سالی دو بار آزمایش بدهید.
- از اسکن التراسوند برای بررسی وضعیت سلامت تخمدان های خود استفاده کنید.
- مصرف قرص های ضد بارداری می تواند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان در خانم هایی که دچار جهش ژنتیکی هستند را کاهش دهد.
- گاهی اوقات پزشک بر داشتن لوله های فالوپ و تخمدان را برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان ارثی پیشنهاد می کند.
اگر مادر، خواهر یا خاله شما دچار سرطان تخمدان شده است و مسئله ارثی بودن این نوع سرطان باعث نگرانی شما شده است می توانید با مراجعه به مرکز مشاوره ژنتیک ما به نگرانی خود خاتمه بدهید. شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص مشاوره با متخصص ژنتیک به صفحه ارتباط با ما مراجعه کنید.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع اول
لینک منبع دوم
