کدام گزینه به پیشگیری از سرطان کمک میکند؟|پیشگیری از سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 8, 2019 | آزمایش ژنتیک, پیشگیری از سرطان

سرطان و جهش در ژن BRCA2

تعداد زیادی از افراد به خوبی می ‌دانند که ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 زیاد است اما این جهش های ژنتیکی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پروستات، سرطان ریه، سرطان پانکراس و سرطان خون شوند.

اگرچه معمولاً جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 ارتباط دارد تفاوت های زیادی بین آنها وجود دارد. این دو نوع جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را مطرح می ‌کنند و همچنین باعث بروز سرطان در سایر نقاط بدن می شوند.

به عنوان مثال جهش در ژن BRCA2 باعث ابتلا به سرطان پانکراس می ‌شود اما ریسک ابتلا به این نوع سرطان در پی جهش ژن BRCA1 یک مسئله شایع نیست. شناسایی تفاوت بین جشن های ژنتیکی یک عامل مهم در شناخت سابقه خانوادگی شما است.

سرطان و جهش در ژن BRCA2

اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان سینه شده باشد و یکی دیگر دچار سرطان پانکراس پزشک شما به شدت نگران خواهد شد. سرطان پانکراس در مقایسه با سرطان سینه شیوع کمتری دارد اما هنگامی که در کنار سرطان سینه دیده می شود به معنای پرچم قرمز برای وجود جهش در ژن BRCA2 است.

در بخش زیر به بررسی دقیق سرطان و جهش در ژن BRCA2، سرطان های مرتبط با این جهش ژنتیکی، افرادی که باید تست ژنتیک بدهند و روش های موجود برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان می پردازیم.

جهش ژنتیکی یعنی چه؟

DNA ما از ۴۶ کروموزوم ساخته شده است که ۲۳ عدد آنها از پدر و بیست و سه عدد دیگر از مادر به ارث می رسند. ژن به یک قسمت از DNA گفته می شود که در کروموزوم ها وجود دارد. بدن از آنها برای تولید پروتئین استفاده می ‌کند.

منظور از جهش ژنتیکی آسیب دیدگی ژن ‌ها است که در این حالت یک پروتئین غیر طبیعی تولید می ‌شود که نمی ‌تواند مانند پروتئین عادی وظیفه خود را انجام بدهد و پیام‌های اشتباه ارسال می ‌شود. این وضعیت می ‌تواند در روند رشد و تقسیم سلول ها تاثیر منفی بگذارد و باعث سرطانی شدن آن می شود.

چگونه جهش ژنتیکی باعث بروز سرطان می شود؟

سرطان و جهش در ژن BRCA2

ژن BRCA یک ژن خاص است که از آن تحت عنوان ژن سرکوب کننده تومور یاد می ‌شود و از بدن ما در برابر تشکیل تومور محافظت می کند. همیشه در DNA سلول های ما جهش و سایر تغییرات ژنتیکی رخ می دهد.

در اکثر موارد پروتئین ها به ترمیم آسیب دیدگی ایجاد شده می ‌پردازند و سلول های غیر عادی را قبل از آن که مراحل سرطان شدن را طی کنند از بین می ‌برند. در جهش BRCA2 یک پروتئین غیرعادی تولید می ‌شود و از آنجایی که نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل و صحیح انجام دهد فرایند ترمیم انجام نخواهد شد و زمینه بروز سرطان فراهم می شود.

جهش در ژن BRCA یک اختلال نسبتاً غیر شایع است به عبارتی جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می ‌شود. جهش در ژن BRCA2 شایع است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد.

چه افرادی باید تست ژنتیک بدهند؟

معمولا پزشکان انجام تست ژنتیک را به همه افراد توصیه نمی کنند اما افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان و جهش در ژن BRCA2 وجود دارد باید تست ژنتیک بدهند. این گروه از افراد به شرح زیر می باشند:

• افرادی که زیر سن ۵۰ سالگی دچار سرطان سینه شده اند.
• افرادی که دچار سرطان تخمدان هستند.
• افرادی که در هر سنی دچار سرطان سینه شده اند اما یکی از اعضای خانواده آنها در سن جوانی دچار سرطان تخمدان یا پروستات شده است.
• افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه در مردان وجود دارد.
• افرادی که در خانواده آنها جهش BRCA تشخیص داده شده است.

باید خدمت شما عرض کنیم که به غیر از جهش در ژن BRCA جهش در ژن های دیگر هم باعث می شود ریسک ابتلا به سرطان سینه افزایش پیدا کند به همین دلیل بررسی سایر جهش های ژنتیکی نیز ضرورت خواهد یافت.

سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی به وجود می آیند

جهش ژنتیکی و ابتلا به سرطان

جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 تفاوت دارد و یکی از آنها باعث بروز انواع مختلفی از سرطان ها می شوند. شاید برای تان جالب باشد بدانید که آنجلینا جولی دچار جهش در ژن BRCA1 شده بود. برخی از انواع سرطان ها که با جهش در BRCA2 همراه هستند به شرح زیر می باشند:

>سرطان سینه که به علت جهش در ژن BRCA رخ می دهد شامل ۲۰ تا ۲۵ درصد از انواع سرطان‌ های ارثی را به خود اختصاص می دهد و افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند احتمال ابتلا به سرطان سینه در سن ۴۷ سالگی در آنها حدود ۴۵ درصد است. جهش این ژن در آقایان نیز باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان سینه در سنین جوانی در آنها وجود داشته باشد.
• سرطان تخمدان یکی دیگر از سرطان ‌های ارثی است. زنانی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان تا سن ۷۰ سالگی در آن‌ها حدود ۱۰ تا ۱۷ درصد است.
• آقایانی که دچار جهش در ژن های BRCA2 و BRCA1 شده ‌اند حدود ۴ تا ۸ برابر بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار می گیرند. معمولا افرادی که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 شده ‌اند بیشتر به سرطان تهاجمی پروستات مبتلا می ‌شوند.

علل ابتلا به سرطان پانکراس

• ریسک ابتلا به سرطان پانکراس نیز به علت جهش ژنتیکی زیاد است.
• جهش در ژن BRCA2 ریسک ابتلا به سرطان ریه را افزایش می دهد ریسک ابتلا به سرطان ریه در زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی شده اند دو برابر بیشتر از افرادی است که جهش ژنتیکی در آنها رخ نداده است.
• افرادی که جهش در ژن BRCA1 در آنها وجود دارد بیشتر دچار لوسمی می ‌شوند و ریسک ابتلا به این اختلال در زنانی که برای درمان سرطان سینه خوش شیمی درمانی کرده اند و جهش ژن BRCA2 در آنها تایید شده بیشتر است.

چگونه می توان از سرطان جلوگیری کرد؟

دو روش برای کمک به افرادی که دچار جهش ژنتیکی شده اند وجود دارد که این روش را به شرح زیر می باشند:

• تشخیص به موقع به فرآیند شناسایی سرطان در مراحل اولیه گفته می شود. در اکثر سرطان ها می توان طول عمر بیماران را افزایش داد به شرط آن که سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شود. ما زمانی می توانیم نتایج خوبی را به دست بیاوریم که بتوانیم قبل از بروز علائم و نشانه های سرطان این بیماری را شناسایی کنیم.
• کاهش دادن خطر ابتلا به سرطان مهم‌تر از مرحله قبل از در این روش از دارو درمانی یا عمل جراحی برای جلوگیری از سرطانی شدن سلول ها استفاده می شود.

نتیجه گیری

افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 هستند بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند چرا که وجود ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 کاملاً تائید شده است. می توان با تشخیص به موقع توسط ازمایش ژنتیک از ابتلا به سرطان جلوگیری کرد.

راه های پیشگیری از سرطان

داشتن سبک زندگی سالم همیشه به این معنا نیست که شما به هیچ عنوان دچار سرطان نمی شوید، همانطور که وجود جهش ژنتیکی به معنای ابتلا صددرصدی به سرطان نیست تست ژنتیک فقط برای افرادی توصیه می ‌شود که سابقه فردی یا خانوادگی ابتلا به سرطان را دارند.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

سرطان سینه از چه سنی شروع میشه؟|آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه ارثی

توسط Bakhtyar | سپتامبر 1, 2019 | سرطان سینه ارثی

سرطان سینه ارثی چیست؟

سرطان سینه به اختلالی گفته می ‌شود که برخی از سلول های خاص در سینه به صورت غیر عادی و به یک شیوه غیر قابل کنترل شروع به رشد و تکثیر می کنند و باعث به وجود آمدن تومور خواهند شد. اگر چه سرطان سینه در میان خانم ها شایع تر است در برخی موارد آقایان نیز دچار این اختلال می شوند. سرطان سینه ارثی مسئله ‌ای است که ذهن تعداد زیادی از افراد را به خود درگیر کرده است. در خانم ها و آقایان این نوع سرطان در سلول های دیواره غدد شیری شروع به تکثیر می کنند.

علائم و نشانه های سرطان سینه چیست؟

این اختلال در مراحل اولیه باعث بروز درد نمی شود و معمولا هیچ گونه علائم و نشانه قابل توجهی ندارد و با پیشرفت سرطان، تشکیل توده در سینه، ضخیم شدن پوست سینه، تغییر در اندازه و شکل سینه، ترشح از نوک سینه، حساسیت نسبت به لمس یا فرورفتگی پوست سینه، التهاب و فلس مانند شدن پوست این ناحیه باعث جلب توجه فرد خواهد شد.

علائم سرطان سینه ارثی

گاهی اوقات تغییرات می تواند به علت بیماری های مختلفی به وجود بیاید. وجود یک یا چند مورد از این علائم صرفاً به معنای ابتلا به سرطان سینه نیست. در برخی موارد تومورهای سرطانی می توانند به بافت های مجاور و حتی سایر اندام های بدن نیز حمله کنند.

در صورتی که سرطان سینه پخش شود تومورهای سرطانی در استخوان ها، کبد، ریه یا مغز دیده خواهد شد. در این شرایط که تومور از محل شروع خود به سایر اندام های بدن منتشر می شود، سرطان متاستاز دهنده گفته می شود.

میزان شیوع سرطان سینه چقدر است؟

سرطان سینه دومین سرطان شایع در میان زنان است و از هر ۸ خانم در آمریکا یک نفر دچار سرطان سینه تهاجمی می شود. تحقیقات نشان داده است که بالغ بر ۲۳۰ هزار مورد جدید در آمریکا از ابتلا به سرطان سینه گزارش شده است.

سرطان سینه در میان مردان کمتر از یک درصد از سرطان های مخصوص مردان را به خود اختصاص می ‌دهد و این رقم در سال ۲۰۱۵ در حدود ۲۳۰۰ مورد جدید بوده است.

جهش در برخی ژن ها باعث می شود که فرد دچار سرطان سینه شود. جالب است بدانید سرطان سینه در برخی مناطق جغرافیایی و در میان برخی از نژادها بیشتر از سایرین است.

علل ابتلا به سرطان سینه چیست؟

علل ابتلا به سرطان سینه

همان طور که در قسمت بالا اشاره کردیم سرطان زمانی به وجود می ‌آید که در برخی از ژن های بسیار مهم جهش ایجاد شود. این مسئله در خصوص ژن هایی که وظیفه کنترل، رشد، تقسیم و ترمیم DNA آسیب دیده را بر عهده دارند بیشتر رخ می دهد و باعث می شود که سلول ها به صورت غیر عادی شروع به تقسیم و رشد نمایند و باعث به وجود آمدن تومور شوند.

در اکثر موارد ابتلا به سرطان سینه این تغییرات ژنتیکی در طول زندگی به وجود می ‌آیند و فقط برخی سلول های خاص در سینه خود را نشان می دهند که از این نوع سرطانی شدن سینه تحت عنوان سرطان سینه ارثی یاد نمی شود. اما در برخی موارد جهش ژنی در همه سلول های بدن فرد رخ می دهد و ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

این تغییرات ژنتیکی معمولاً ارثی هستند و از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل می شوند. جهش ژنتیکی ارثی در این افراد در کنار فاکتورهای محیطی و سبک زندگی باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان سینه ارثی در آنها افزایش پیدا کند.

سرطان سینه ارثی که در تعداد زیادی از اعضای خانواده دیده می شود معمولاً به تغییر و جهش در برخی ژن های خاص از قبیل BRCA1 یا BRCA2 ارتباط دارد. از عبارت نفوذ پذیری بالا برای توصیف این ژن ها استفاده می شود چرا که در افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر انواع سرطان ها در زنانی که دچار جهش ژنی شده‌ اند نقش دارند.

جهش این ژن ها در آقایان باعث می شود که ریسک ابتلا به انواع مختلفی از سرطان ها از قبیل سرطان سینه افزایش پیدا کند این مسئله اهمیت انجام تست ژنتیک سرطان سینه را مطرح می کند.

آیا سرطان سینه ارثی است؟

درصد کمی از سرطان ‌های سینه ارثی هستند. از این نوع سرطان ها تحت عنوان سرطان ارثی یاد می ‌شود که با جهش در برخی ژن های خاص همراه است.

آیا سرطان سینه ارثی است؟

سرطان سینه ارثی در مقایسه با سرطان های غیر ارثی زودتر خود را نشان می ‌دهند و معمولاً احتمال تشکیل تومور های جدید در هر دو سینه وجود دارد. اگر در اعضای خانواده شما چند نفر دچار سرطان سینه شده اند مسئله ارثی بودن سرطان سینه مطرح می ‌شود و نباید به راحتی از کنار این موضوع رد شوید.

آزمایش ژنتیک سرطان سینه

با توجه به افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه در خانواده هایی که سابقه ابتلا به سرطان را دارند اهمیت تست ژنتیک سرطان سینه بیشتر مشخص می شود. همان طور که گفتیم جهش در ژن های BRCA1 یا BRCA2 در ابتلا به سرطان سینه نقش دارند. به طور کلی پروتئین که توسط این ژن ها تولید می شود به ترمیم آسیب دیدگی DNA و حفظ پایداری اطلاعات ژنتیک سلول ها کمک می کند.

از این پروتئین ها تحت عنوان سرکوب کننده های تومور یاد می شود زیرا از رشد سریع و غیرعادی سلول ها جلوگیری می کند. هنگامی که هرگونه جهشی در این سلول ها ایجاد شود روند کنترل رشد سلول ها به خطر می ‌افتد و ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا می کند.

مسئله ارثی بودن سرطان سینه باعث شده است که تعداد زیادی از افراد نگران شوند و این سوال در ذهن شان تکرار شود که آیا آنها در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه ارثی قرار دارند؟ آیا آنها حامل ژن های جهش یافته هستند؟ چگونه باید متوجه شوند که در معرض خطر سرطان سینه قرار دارند؟ بهترین کار این است که از تست ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن ها و تشخیص عوامل ایجاد کننده سرطان استفاده کرد.

مشاور ژنتیک سینه

هنگامی که شما به مشاور ژنتیک مراجعه می کنید او به جمع آوری اطلاعات درباره سن شما، سابقه پزشکی و سابقه ابتلا به هر نوع بیماری، سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان سینه، مشاهده هر نوع تغییر در بافت سینه و مواردی از این قبیل می ‌پردازد.

مهمترین نکته در خصوص سرطان سینه ارثی، مبتلا شدن چند نفر از اعضای خانواده به این اختلال به ویژه در سنین پایین است. اگر در خانواده شما چنین موردی وجود دارد به هیچ عنوان وقت را تلف نکنید و هر چه زودتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید.

هزینه تست ژنتیک سرطان سینه

انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه که معمولاً شامل بررسی ژن های BRCA1 یا BRCA2 و PALB2 است به کمک نمونه خون یا نمونه بزاق انجام می ‌شود. معمولاً هزینه تست ژنتیک سرطان سینه به این مسئله بستگی دارد که آیا این آزمایش تحت پوشش بیمه شما قرار دارد یا خیر.

شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر در ارتباط با هزینه آزمایش ژنتیک به مراکز بیمه مراجعه کنید و اطلاعات لازم را به دست بیاورید.

طول عمر مبتلایان به سرطان سینه چقدر است؟

طول عمر بیماران مبتلا به سرطان سینه ارثی

اگر این سوال به ذهن تان خطور کرده است باید خدمت شما عرض کنیم که این مسئله به میزان پیشرفت بیماری بستگی دارد. هر چه این بیماری زودتر تشخیص داده شود و فرایند درمان زودتر شروع گردد شانس بهبود حال بیمار و بازگشت او به زندگی عادی بیشتر خواهد بود.

سرطان سینه از چه سنی شروع می شود؟

احتمال شروع سرطان سینه در هر سنی وجود دارد اما به طور کلی زنانی که ۵۰ سال به بالا سن دارند بیشتر دچار اختلال می شوند. ریسک بروز ابتلا به سرطان سینه در میان دختران نوجوان و خانم هایی که در سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی قرار دارند بسیار کمتر است.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع اول
لینک منبع دوم