توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | سرطان سینه ارثی
درباره سرطان سینه ارثی در خانم ها چه می دانید؟
سرطان سینه شایع ترین نوع سرطان میان خانم هاست. اکثر خانم هایی که دچار سرطان سینه ارثی می شوند، سنشان بالای 50 سال است.
با این حال خانم های جوان نیز ممکن است دچار این بیماری بشوند.
تقریبا یک هشتم خانم ها در طول زندگی شان دچار سرطان سینه می شوند.
اگر این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود احتمال درمان و بهبود آن بیشتر است.
روش معاینه سینه ها
به همین دلیل خانم ها می بایست مرتبا سینه های خود را معاینه کنند.
همچنین در صورت مشاهده هر گونه تغییر در بافت و شکل سینه حتما به پزشک خود اطلاع دهند.
در موارد نادر ممکن است مردان نیز دچار سرطان سینه شوند.
علائم سرطان سینه ارثی
سرطان سینه ارثی می تواند علائم زیادی داشته باشد. اما اولین نشانه بارز آن تشکیل توده و یا ضخیم شدن قسمتی از بافت سینه می باشد.
اکثر توده هایی که در سینه تشکیل می شوند، سرطانی نیستند. لیکن بهتر است در صورت بروز هرگونه توده ای پزشک متخصص آن را معاینه نماید.
در صورت بروز هر یک از علائم زیر به پزشک خود مراجعه نمایید :
- تغییر سایز و یا شکل ظاهری یک یا هر دو سینه
- هر گونه ترشح از نوک سینه ها؛ این ترشحات ممکن است همراه با رگه های خونی باشد.
- تشکیل توده و یا تورم در ناحیه زیر بغل
- ایجاد فرو رفتگی روی سینه ها
- بروز راش و یا جوش در اطراف نوک سینه و یا روی آن
- تغییر شکل ظاهری نوک سینه (ممکن است به سمت داخل فرو برود.)
علائم سرطان سینه ارثی
معمولا احساس درد در سینه نشانه سرطان سینه نیست.
علل بروز سرطان سینه ارثی
شایان ذکر است علل اصلی سرطان سینه هنوز کاملا کشف نشده است.
با این حال عواملی وجود دارند که احتمال بروز سرطان سینه ارثی را افزایش می دهند.
از جمله این عوامل می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سن فرد – با بالا رفتن سن احتمال بروز این بیماری افزایش می یابد.
- سابقه خانوادگی و یا سرطان سینه ارثی
- سابقا پزشک سرطان سینه را در فرد تشخیص داده باشد.
- قبلا توده خوش خیم در سینه تشکیل شده باشد.
- فرد مبتلا خیلی چاق و یا قد بلند باشد و یا اضافه وزن داشته باشد.
- نوشیدن بیش از حد الکل
بهترین مرکز مشاوره ژنتیک سرطان
مرکز تخصصی زینوما مفتخر است با همکاری متخصصین زبده و بکارگیری دانش روز، بهترین اطلاعات و مشاوره را در زمینه سرطان های ارثی و بیماری های ژنتیکی به شما عزیزان ارائه نماید. جهت کسب اطلاعات بیشتر و اخذ نوبت اینجا را کلیک نمایید.
تشخیص سرطان سینه ارثی
پس از این که پزشک عمومی سینه هایتان را معاینه کرد، ممکن است شما را به کلینیک تخصصی سرطان سینه ارجاع دهد.
در این کلینیک آزمایشات تخصصی مربوط به سینه مانند بیوپسی (نمونه برداری) و ماموگرافی انجام می شود.
ماموگرافی سینه ها
انواع سرطان سینه ارثی
گفته می شود چندین نوع سرطان سینه ارثی وجود دارد که در قسمت های مختلف سینه رشد می کند.
اغلب سرطان سینه ارثی به دو دسته تقسیم می شود:
-
سرطان سینه غیر تهاجمی (سرطان درجا و یا خوش خیم)
این نوع سرطان در مجرای سینه شکل گرفته و در بافت های دیگر پخش نمی شود.
همچنین به سایر اندام های بدن گسترش پیدا نمی کند.
معمولا به کمک ماموگرافی تشخیص داده شده و بندرت بشکل توده در سینه نمایان می شود.
این نوع سرطان معمولا در سلول های مجرای سینه گسترش یافته و از آن با نام سرطان تهاجمی مجرای سینه یاد می شود.
این بیماری رایج ترین نوع سرطان سینه بشمار می رود.
این نوع سرطان قادر است به بیرون از بافت سینه نفوذ کند.
سرطان سینه تهاجمی
البته این بدان معنا نیست که الزاما در تمامی موارد توده سرطانی گسترش پیدا می کند.
علاوه بر این دو مورد، چند نوع سرطان سینه ارثی دیگر نیز وجود دارد که خیلی شایع نیستند:
- سرطان تهاجمی (و پیش تهاجمی) لوبولار سینه
- سرطان سینه التهابی
- بیماری پاگت سینه (حالت اگزما و آسیب دیدگی نوک سینه)
این احتمال وجود دارد که سرطان سینه ارثی به بافت سایر اعضای بدن نفوذ پیدا کند.
معمولا گسترش سلول های سرطانی از طریق جریان خون و یا غدد لنفاوی زیر بغل این اتفاق می افتد.
این ها غدد لنفاوی کوچکی هستند که باکتری و سلول ها را از غدد سینه فیلتر می کنند.
در این صورت گفته می شود که فرد دچار سرطان سینه نوع دو و یا متاستاتیک شده است.
تصویر برداری از سرطان سینه ارثی
رایج ترین روش بررسی وضعیت سرطان سینه در مراحل اولیه، تصویر برداری ماموگرافی است.
طی فرآیند ماموگرافی به کمک اشعه ایکس از بافت سینه تصاویری ضبط می شود.
با این حال ممکن است ماموگرافی نیز قادر به تشخیص برخی از انواع سرطان سینه ارثی نباشد.
این احتمال نیز وجود دارد که بیمار مجبور باشد آزمایشات پیشرفته تری را انجام دهد.
حتی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد ولو اینکه مبتلا به سرطان سینه ارثی نباشد.
خانم هایی که احتمال ابتلا به سرطان سینه ارثی در آن ها بیش از 50% است، توصیه می شود حتما آزمایش ژنتیک و ماموگرافی سینه را انجام دهند.
همانطور که می دانید با بالا رفتن سن احتمال بروز سرطان سینه ارثی در خانم ها افزایش می یابد.
پس توصیه می شود تمامی خانم هایی که بین 70-50 سال هستند هر سه سال یک بار ماموگرافی سینه را انجام دهند.
البته خانم های بالای 70 سال نیز می بایست ماموگرافی سینه را انجام دهند.
همچنین برای انجام معاینات سینه به پزشک خود مراجعه نمایند.
درمان سرطان سینه ارثی
در صورتی که سرطان سینه در مراحل اولیه تشخیص داده شود، می توان قبل از گسترش آن به بافت های مجاور آن را درمان نمود.
سرطان سینه ارثی به کمک روش های زیر و با بکارگیری همزمان آن ها قابل درمان است:
- جراحی
- شیمی درمانی
- رادیوتراپی
معمولا اولین روش درمان، جراحی است. پس از جراحی، بیمار تحت شیمی درمان و یا رادیوتراپی قرار می گیرد.
در برخی موارد نیز از روش های درمانی هورمونی و بیولوژیکی استفاده می شود.
جراحی سرطان سینه ارثی
روش جراحی و درمانی که پس از آن بکار گرفته می شود بستگی به نوع سرطان سینه بیمار دارد.
پزشک بهترین روش درمانی را که برای بیمار درنظر گرفته برای وی توضیح خواهد داد.
درصد کمی از خانم های مبتلا به سرطان سینه ارثی، هنگامی این بیماری در آن ها تشخیص داده می شود که به سایر بافت های بدن نفوذ پیدا کرده است.
این بدان معناست که فرد به سرطان سینه متاستاتیک دچار شده است.
سرطان نوع دوم که سرطان پیشرفته یا متاستاتیک نیز نامیده می شود، قابل درمان نیست.
بنابراین هدف از درمان این نوع سرطان سینه ارثی فقط بهبود بیمار و از بین بردن علائم آن است.
ادامه زندگی با سرطان سینه ارثی
سرطان سینه ارثی به روش های مختلفی روی زندگی روزمره فرد مبتلا تاثیر می گذارد.
شدت این تاثیر بستگی به مرحله بیماری و نوع درمانی که روی فرد انجام می شود، دارد.
این که خانم ها چگونه با سرطان سینه خود کنار می آیند در افراد مختلف، متفاوت است. اطرافیان نقش مهمی در حمایت و آرامش بخشیدن به فرد بیمار دارند.
بطور مثال :
- خانواده و دوستان نزدیک بیمار می توانند نقش یک تیم حمایتگر قوی را داشته باشند.
- بیمار می تواند با افراد دیگری که در چنین موقعیتی هستند، در ارتباط باشد.
- بیمار می تواند تا جایی که امکان دارد درباره وضعیت خود اطلاعات کسب کند.
- نیازی نیست که بیمار فعالیت زیادی داشته باشد و یا خودش را بیش از حد خسته کند.
- بیمار می بایست زمانی را به خودش اختصاص دهد.
روش های پیشگیری از بروز سرطان سینه
از آنجایی که هنوز علل بروز سرطان سینه ارثی کاملا مشخص نشده اند، در حال حاضر نمی توان گفت که این بیماری قابل پیشگیری است یا خیر.
اگر به احتمال زیاد ممکن است دچار سرطان سینه ارثی شوید، روش هایی وجود دارد که ریسک این بیماری را کم می کند.
امروزه مطالعات گسترده ای در زمینه ارتباط میان سرطان سینه ارثی و رژیم غذایی فرد انجام شده است.
با این حال هنوز نتیجه قطعی ای بدست نیامده است.
ولی می توان گفت خانم هایی که شرایط زیر را رعایت نموده اند، کمتر در خطر ابتلا به سرطان سینه ارثی قرار می گیرند:
- افرادی که وزن متناسبی دارند.
- افرادی که بطور مرتب ورزش می کنند.
- افرادی که چربی اشباع شده کمتری مصرف می کنند.
- افرادی که فرآورده های الکلی نمی خورند.
گفته می شود ورزش کردن بطور مداوم احتمال بروز سرطان سینه ارثی را تا یک سوم کاهش می دهد.
ورزش کردن بطور مرتب و داشتن یک زندگی سالم نیز سبب بهبود مبتلایان به سرطان سینه ارثی می شود.
اگر در دوران یائسگی بسر می برید، مراقب وضعیت جسمانی خود باشید.
اجازه ندهید که دچار اضافه وزن و یا چاقی شوید.
زیرا اضافه وزن سبب افزایش تولید استروژن شده و در نتیجه احتمال بروز سرطان سینه ارثی بیشتر می شود.
محقق و مترجم : عطیه فضلی
منبع :
https://www.nhs.uk/conditions/breast-cancer/
توسط ندا ناصری | سپتامبر 7, 2019 | سرطان سینه ارثی, سرطان های ارثی
آیا سرطان ریه ارثی است
آیا سرطان ریه ارثی است
هنوز که هنوز است دانشمندان به طور دقیق نمی دانند که چه چیزی منجر به سرطان ریه در هر فردی می شود. یک نفر با سابقه ی 50 سال مصرف انواع مواد مخدر و سیگار هیچ مشکلی ندارد و دیگری بدون این که لب به دخانیات بزند یا ورزش را کنار بگذارد، به سرطان ریه مبتلا می شود.
اما در هر صورت عواملی هم وجود دارند که می توانند ریسک ابتلا به سرطان ریه را افرایش دهند و منجر به سرطانی شدن سلول ها شوند.
آیا سرطان ریه ارثی است
قبل از این که به نقش مهم ژن ها و ارث در بروز سرطان ریه بپردازیم ، تصمیم داریم به 2 نکته ی مهم اشاره داشته باشیم :
اول از همه معرفی یکی از بهترین مراکز ژنتیک سرطان در ایران و سپس معرفی عوامل تشدید کننده ی خطر ابتلا به سرطان ریه!!
مرکز زینوما ،یکی از بهترین مراکز ژنتیک سرطان است که پزشکان و متخصصین فارغ التحصیل بهترین دانشگاه های آمریکا و اروپا را گرد هم آورده تا بهترین خدمات مشاوره ژنتیک سرطان را به شما عزیزان ارائه کند.شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر و هم چنین اخذ نوبت از این مرکز به صفحه ی تماس با ما مراجعه کنید.
حال به سراغ عوامل تشدید کننده ی سرطان ریه می رویم.با ما همراه باشید!
سیگار کشیدن
تا اینجا که مهم ترین علت بروز سرطان ریه مصرف سیگار و تنباکو است.تقریبا 80 درصد مرگ های ناشی از سرطان ریه به خاطر سیگار کشیدن بوده اند و تعداد زیاد دیگری از آن ها هم به خاطر مصرف سیگارهای کهنه و فاسد بوده است.
قطعاً و به شکل واضحی سیگار کشیدن فاکتور اصلی ابتلا به سرطان ریه است اما معمولاً با عوامل دیگری هم تداخل پیدا می کند.
افراد سیگاری که در معرض دیگر فاکتورهای خطر زایی مثل رادون(مواد رادیواکتیو) و آزبست(پنبه نسوز) قرار دارند، ریسک ابتلا به سرطان ریه در آن ها بیشتر هم می شود.
سیگار کشیدن
البته همه ی آن هایی که سیگار می کشند، قرار نیست که سرطان ریه بگیرند.به هر حال فاکتورهای دیگری مثل ژنتیک هم نقش همینقدر مهمی دارند!
سرطان ریه در افراد غیر سیگاری
همه ی کسانی که سرطان ریه می گیرند ، سیگاری نیستند.خیلی از افراد مبتلا به سرطان ریه ، در گذشته سیگاری بوده اند اما خیلی هاشان هم هیچ وقت لب به سیگار نزده اند!
سرطان ریه در افراد غیر سیگاری می تواند به خاطر قرار گرفتن در معرض رادون ، سیگارهای کهنه ، آلودگی هوا یا دیگر فاکتورها باشد.
محیط های کاری ای که در معرض پنبه نسوز ، دیزل اگزوز یا دیگر مواد شیمیایی هستند نیز ممکن است منجر به سرطان ریه در افراد غیر سیگاری شود.
درصد کوچکی از سرطان ریه در افرادی رخ می دهد که اصولاً هیچ گونه فاکتور خطرزایی نداشته اند.برخی از این موارد فقط ممکن است رویدادهای اتفاقی باشد که هیچ گونه دلیل خارجی ندارد اما شاید برخی از آن ها هم دلایلی داشته باشند که ما هنوز به آن ها پی نبرده ایم.
سرطان ریه در افراد غیر سیگاری معمولا از بعضی جهات با سرطان ریه ناشی از سیگار کشیدن فرق دارد.این دسته از سرطان ها در سنین پایین تر رخ می دهند.
سرطان ریه در افراد غیر سیگاری
سرطان ریه در افراد غیر سیگاری غالب مواقع؛ تغییرات ژنتیکی خاصی دارند که با تومورهای ناشی از مصرف سیگار فرق دارد. در برخی موارد، این تغییرات را می توان برای انتخاب راه مناسب درمان استفاده کرد!
تغییرات ژنتیکی که ممکن است به سرطان ریه منجر شود
دانشمندان به خوبی می دانند که چگونه برخی از عوامل خطرزای سرطان ریه می تواند موجب تغییرات خاصی در DNA سلول های ریه شوند.
این تغییرات می تواند به رشد غیرعادی سلول ها و در برخی مواقع به سرطان منجر شود.DNA نوعی مواد شیمیایی در سلول های ماست که می تواند ژن هایمان را تغییر دهد و بر روی عملکرد سلول ها اثر گذاشته و آن را کنترل کند.
تا حالا از خودتان سوال کرده اید که چرا قیافه ی ما شبیه به پدر مادرهایمان است ؟ خب دلیلش روشن است ، چرا که آن ها منبع DNA های ما می باشند.اما DNA می تواند بر روی احتمال بروز برخی بیماری ها (از جمله برخی از سرطان ها ) هم اثر بگذارد.
برخی ژن ها وقتی که سلولی رشد می کند، به دو نصف تقسیم می شود یا می میرد، می توانند کمک کننده و کنترل گر باشند :
• ژن هایی که به رشد ، تقسیم یا زنده ماندن سول ها کمک می کنند ، انکوژن ها نامیده می شوند
• ژن هایی که تقسیم سلولی را تحت کنترل دارند یا منجر به مرگ سلولی در زمان درست می شود ، ژن های سرکوبگر تومور نامیده می شوند.
سرطان می تواند به خاطر تغییر در DNA باشد که ژن های انکوژن را فعال و ژن های سرکوبگر تومور را غیر فعال می کند!
تغییرات ارثی ژنتیک (سرطان ریه ارثیه ؟)
برخی افراد جهش های DNA را از والدین خود به ارث می برند و به طرز زیادی ریسک ابتلا به سرطان در آن ها افزایش پیدا می کند.اما جهش های ارثی به تنهایی درصد زیادی از مبتلایان به سرطان ریه را در بر نمی گیرند.
با این حال، به نظر می آید که ژن ها نقش مهمی در خانواده هایی ایفا می کنند که سابقه ی ابتلا به سرطان ریه داشته اند.
به عنوان مثال ، افرادی که برخی از تغییرات DNA را در یک کروموزوم خاص (کروموزوم 6 ) به ارث می برند، احتمال بروز سرطان ریه در ان ها بیشتر می شود حتی اگر اصلا سیگار نمی کشند یا این که مقدار مصرف آن ها خیلی کم است!
به نظر می آید که بدن برخی افراد توانایی خیلی کم و ضعیفی در دفع مواد شیمیایی خاصی که منجر به سرطان می شوند، دارند!این مسئله آن ها را در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه قرار می دهد.البته ناگفته نماند که این ضعف بدنی نیز ارثی خواهد بود.
افراد دیگری هم هستند که مکانیزم غلط اصلاح DNA که می تواند منجر به تغییرات DNA شود را به ارث برده اند.افرادی که آنزیم ترمیم کننده ی DNA در بدن آن ها به درستی کار نمی کند ، ممکن است به هنگام قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سرطان زا و رادیواکتیو به شدت آسیب پذیر باشند.
تحقیقاتی انجام شده که آزمایشاتی طراحی گردد تا به وسیله ی آن ها چنین افرادی را شناسایی کنند. اما متاسفانه هنوز رواج این گونه آزمایشات در کشور ما چشمگیر نیست.
به همین خاطر در حال حاضر تنها توصیه ای که پزشکان می کنند، این است که از مصرف سیگار و تنباکو اجتناب کنید.
تغییرات ژنتیکی اکتسابی
تغییرات ژنتیکی مربوط به سرطان ریه معمولا به صورت اکتسابی هستند نه ارثی!
جهش های اکتسابی در سلول های ریه غالب مواقع به خاطر عواملی است که در محیط وجود دارند مثل همان سیگار کشیدن و مواد رادیواکتیو!!
اما برخی از تغییرات ژنتیکی هم ممکن است فقط رویدادهای اتفاقی باشند که گاهی داخل سلول رخ می دهند بدون این که دلیل خارجی داشته باشند.
تغییرات ژنتیکی اکتسابی
اما اگر در گذشته نیز یکی از اعضای خانواده تان به این بیماری مبتلا بوده است ، آن وقت باید نگران بود و به دنبال راهی برای بررسی موضوع گشت! در اینجاست که ما مشاوره ژنتیک سرطان را به شما عزیزان توصیه می کنیم.
مترجم و محقق : ندا ناصری
منبع علمی مقاله
توسط Bakhtyar | سپتامبر 5, 2019 | پیشگیری از سرطان, سرطان سینه ارثی
جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد
معمولاً هنگامی که از سرطان سینه ارثی یاد می شود اکثر ما به جهش در ژن BRCA فکر می کنیم اما جهش در ژن های دیگری نیز می توانند ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند. در حقیقت جهش ژنتیکی در سرطان سینه در بیش از هفتاد و دو ژن می تواند باعث شود خطر سرطانی شدن بافت سینه افزایش پیدا کند. پزشکان امیدوار هستند با افزایش پیشرفت در عرصه علم ژنتیک بتوانند شانس ابتلا به سرطان سینه را کاهش دهند.
جهش ژنتیکی در سرطان سینه علاوه بر ژن های BRCA1 و BRCA1 می تواند در ژن های ATM, PALB2, PTEN, CDH1, CHEK2, STK11, PMS2 و تعداد دیگری رخ دهد. در این مقاله می خواهیم به بررسی جهش در سایر ژن ها به غیر از BRCA1 و BRCA1 در موارد بپردازیم که سابقه ابتلا به سرطان سینه ارثی وجود دارد.
سرطان سینه ارثی
سابقه ی سرطان در خانواده
در حال حاضر پزشکان عقیده دارند که حدود ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان های سینه ارثی هستند یا به علت جهش در ژن ها به وجود می آیند اما همین سرطان ها به علت جهش در ژنBRCA به وجود نمی آیند. در واقع در ۲۹ درصد و شاید کمتر از سرطان های سینه ارثی جواب تست ژنتیک جهش در ژن های BRCA1 و BRCA1 را نشان می دهد. اما به طور کلی جهش ژنتیکی در سرطان سینه کاملا مشخص است.
جهش ژنتیکی اکتسابی و ارثی
هنگامی که درباره جهش ژنتیکی در سرطان سینه صحبت می کنیم باید بین جهش ژنتیکی اکتسابی و ارثی تمایز قائل شویم. جهش ژنتیکی اکتسابی کانون توجه تعداد زیادی از محققان است زیرا این جهش ها باعث تغییر در مسیر رشد تومورهای سرطانی شده اند.
درمان های هدفمند و داروهایی که برای این موارد به کار می روند می توانند به طرز قابل توجهی باعث پیشرفت در درمان برخی از انواع سرطان ها از قبیل سرطان ریه شوند. جهش ژنتیکی اکتسابی پس از تولد به وجود می آید و فقط تعدادی از سلول های خاص بدن را هدف قرار می دهد.
جهش ژنتیکی ارثی و اکتسابی
اما جهش ژنتیکی ارثی به تغییرات ژنتیکی گفته می شود که از طریق یکی از والدین یا هر دوی آنها به فرزندان منتقل می شود. این نوع جهش ژنتیکی همه سلول های بدن را هدف قرار می دهد و باعث می شود ریسک ابتلا به سرطان ارثی یا سرطان سینه ارثی افزایش پیدا کند.
جهش ژنی BRCA1 و سرطان سینه
شاید برای شما هم عجیب باشد که چگونه جهش در یک یا چند ژن می تواند باعث بروز سرطان سینه شود. اجازه بدهید کمی وارد مبحث زیست شناسی شویم. DNA ما یک نوع کد است که از آن برای تولید پروتئین ها استفاده می شود. در صورتی که هرگونه خطایی در این کار وجود داشته باشد باعث می شود که مسیر سنتز پروتئین دچار خطا شود و پروتئین های غیر عادی تولید شوند که قادر به انجام وظیفه خود نیستند.
همه جهش های ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان را افزایش نمی دهند. جهش در ژن هایی که وظیفه رشد و تقسیم سلول ها را بر عهده دارند از علل اصلی ابتلا به سرطان محسوب می شوند.
دو نوع ژن اصلی وجود دارد که جهش در آنها می تواند باعث رشد کنترل نشده سلول ها شود این ژن ها عبارتند از: آنکوژن ها و ژن های سرکوب کننده تومور. این ژن ها به تولید پروتئین های می پردازند که دستور ترمیم آسیب دیدگی DNA در سلول ها را بر عهده دارند و سلول هایی که امکان ترمیم آنها وجود نداشته باشد را حذف می کنند.
جهش در ژن brca و بروز سرطان سینه
ژن های BRCA1 و BRCA1 به ژن های سرکوب کننده تومور معروف هستند و هر گونه اختلالی که در آنها به وجود بیاید زمینه رشد سلول های سرطانی را فراهم خواهد کرد.
نفوذ ژنی
همه جهش های ژنتیکی یا تغییرات ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش نمی دهند و یک مسئله مهم دیگر وجود دارد که باید به آن توجه کرد. نفوذ ژنی یک مفهوم مهم است و تحت عنوان درصد افرادی که دچار جهش ژنتیکی هستند و بیمار می شوند تعریف شده است.
در برخی از افراد ریسک ابتلا به سرطان سینه بسیار بالا است حال آنکه در برخی دیگر درصد سرطانی شدن سینه کمتر است. درک این مسئله هنگامی که درباره روش های احتمالی برای پیشگیری از سرطان صحبت می کنیم اهمیت زیادی دارد.
جهش در سایر ژن ها
عوامل ژنتیکی موثر بر سرطان سینه
جهش در ژن BRCA شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه است اما برخی از زنانی که مستعد ابتلا به سرطان سینه هستند و در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه بالا است نتیجه تست ژنتیکی آنها منفی باشد. در تحقیقی که در سال ۲۰۱۷ انجام شد محققان متوجه شدند که جهش در ژن BRCA فقط در روز ۹ تا ۲۹ درصد از سرطان های سینه نقش دارند.
هنوز دانش محققان درباره جهش ژن هایی که ریسک بروز سرطان سینه را مطرح می کنند ناقص است اما آنها به خوبی می دانند که حداقل ۷۲ جهش ژنتیکی به سرطان سینه ارتباط دارند که می تواند حدود ۷۰ تا ۹۰ درصد ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد حتی اگر جواب تست ژنتیک برای جهش در ژن BRCA منفی باشد.
اکثر سرطان های سینه به لحاظ ویژگی هایی از قبیل نوع سرطان، وضعیت گیرنده های استروژن و وضعیت HER2 شبیه هم هستند. به طور متوسط ۷۲ درصد از زنانی که دچار جهش در ژن BRCA1 هستند و ۶۹ درصد خانم هایی که ژن BRCA2 آنها جهش پیدا کرده است تا سن ۸۰ سالگی دچار سرطان سینه می شوند.
تست ژنتیک و سرطان سینه
در حال حاضر تست ژنتیک برای بررسی جهش در ژن های عامل سرطان سینه انجام می شود و می توان به کمک آزمایش خون جهش ژنتیکی در سرطان سینه را بررسی کرد.
تست ژنتیک برای تشخیص سرطان
تست ژنتیک باید فقط با مشاوره و با کمک متخصص و مشاور ژنتیک انجام شود. دو دلیل برای این کار وجود دارد: متخصص ژنتیک می تواند به طور کامل شما را راهنمایی کند زیرا اطلاعات او در زمینه کنترل و غربالگری قبل از شروع سرطان عالی است.
همان طور که در قسمت بالا اشاره کردیم برخی از جهش های ژنتیکی با خطرات زیاد و برخی دیگر با خطر کمتری همراه هستند. برخی از آنها می توانند در دوران ۲۰ سالگی نگران کننده باشند به همین دلیل به غربالگری زود هنگام نیاز دارند. مشاور ژنتیک می تواند با توجه به جای ژنتیکی ایجاد شده در خانواده شما و همه فاکتورهای خطر که ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند درخواست انجام تست ژنتیک نماید.
یکی دیگر از دلایل اهمیت مراجعه به متخصص ژنتیک این است که حتی اگر نتیجه آزمایش شما منفی باشد همچنان ریسک ابتلا به سرطان سینه در شما بالا خواهد بود. در این شرایط متخصص ژنتیک به بررسی سابقه خانوادگی شما می پردازد تا بر این اساس ترتیب برنامه غربالگری شما را بدهد.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع
توسط Bakhtyar | سپتامبر 1, 2019 | سرطان سینه ارثی
آیا شما به آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه نیاز دارید؟
توانایی تشخیص اینکه شما در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستید زیرا ارثی بودن سرطان سینه در خانواده شما اثبات شده است یک اقدام بسیار مهم و ضروری محسوب می شود. شاید شما هم خانم ها را دیده باشید که با توجه به ارثی بودن سرطان سینه در خانواده شان به دنبال جراحی پیشگیری کننده هستند تا به طرز قابل توجهی ریسک ابتلا به سرطان سینه را در خود کاهش دهند.
ارثی بودن سرطان سینه
اگر مادربزرگ، مادر یا خواهر شما دچار سرطان سینه شده است احتمالا این سوال را از خود پرسیده اید که آیا به آزمایش ژنتیک برای تعیین ریسک ارثی بودن سرطان سینه نیاز دارم یا خیر؟
اگر ریسک بروز ارثی بودن سرطان سینه در شما بالا است می توانید به کمک تست ژنتیک برای تشخیص سرطان تا ۹۰ درصد احتمال ابتلا به بیماری را کاهش دهید.
آیا همیشه سرطان سینه ارثی است؟
در اکثر موارد سرطان سینه ارثی نیست و حدود ۵ تا ۱۰ درصد انواع سرطان ها به فاکتورهای ژنتیکی ارتباط دارند. این امر بدین معنا است که ژن های به وجود آورنده سرطان از طریق پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل می شوند.
در بخش زیر به ارائه اطلاعاتی می پردازیم که به شما کمک می کند تا به این نتیجه برسید آیا به آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه نیاز دارید یا خیر.
سابقه سرطان در خانواده خود را بررسی کنید
شما می توانید با بررسی سابقه ابتلا به سرطان در خانواده خود درصد ارثی بودن سرطان سینه در خود مشخص کنید. فاکتور های زیر به شما کمک می کند به ضروری بودن یا نبودن تست ژنتیک پی ببرید:
- اگر در خانواده شما فردی قبل از سن ۵۰ سالگی دچار سرطان شده است.
- اگر در خانواده شما فردی دچار سرطان حاد تخمدان شده است.
- اگر فردی به صورت همزمان دچار سرطان تخمدان و سینه شده است.
سابقه سرطان سینه ارثی در خانواده
- اگر در خانواده شما سابقه سرطان پانکراس یا پروستات وجود دارد .
- اگر کسی از آقایان خانواده شما دچار سرطان سینه شده است.
- اگر در خانواده شما جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 گزارش شده است.
- مهمترین مسائلی که باید به آن توجه کنید شناسایی افرادی است که در خانواده شما دچار سرطان سینه هستند.
- در مرحله بعدی سعی کنید بفهمید مشکل آنها در چه سنی تشخیص داده شده است.
با مشاور ژنتیک مشورت کنید
اگر با بررسی سابقه خانوادگی خود متوجه شدید که علائم هشدار دهنده سرطان در شما وجود دارد با مشاوره ژنتیک سرطان در خصوص خطرات سرطان در مورد خود صحبت کنید. اگر سابقه فردی شما باعث نگرانی تان شده است با پزشک خود مشورت کنید.
مشاوره ژنتیک سرطان
مشاوره ژنتیک یک اقدام بسیار مهم و جامع برای شناسایی و تشخیص ارثی بودن سرطان سینه است. مشاور ژنتیک سابقه پزشکی خانواده شما را بررسی می کند و در خصوص نقش عوامل ژنتیکی در سرطان و انجام ارزیابی های لازم در خصوص ارثی بودن سرطان صحبت می کند و بر همین اساس درخواست انجام آزمایش خون را خواهد کرد.
شناسایی ژن های عامل سرطان سینه
اگر شما متوجه شده اید که یکی از اعضای خانواده تان دارای ژن های ایجاد کننده سرطان سینه از قبیل BRCA1 یا BRCA2 است وحشت نکنید. در اکثر موارد سرطان سینه ارثی قابل تشخیص است و شما می توانید به انجام آزمایش ژنتیک بپردازید.
در اکثر خانم هایی که جهش ژنی BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده است دچار سندروم تخمدان و سرطان سینه ارثی هستند این مسئله بدین معنا است که ریسک بروز سرطان سینه در آنها حدود ۸۷ درصد است.
گاهی اوقات پزشکان به افرادی که در سن ۲۵ تا ۲۹ سالگی قرار دارند توصیه می کنند هر سال اسکن ام آر آی سینه را انجام دهند و افرادی که ۳۰ سال به بالا سن دارند هر سال به انجام اسکن ام آر آی و ماموگرافی بپردازند.
شناسایی ژن عامل سرطان
جراحی پیشگیری کننده برای سرطان یک روش دیگر برای کنترل خطر ابتلا به سرطان سینه است. این روش تهاجمی بسیار بالایی دارد و مطابق ۹۵ درصد ریسک ابتلا به سرطان سینه را کاهش می دهد.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان چگونه انجام می شود؟
معمولاً آزمایش ژنتیک توسط متخصص ژنتیک و پزشک معالج او که سابقه پزشکی بیمار و خانواده او را بررسی کرده است درخواست می شود. ممکن است پزشک فقط درخواست بررسی یک نوع ژن را بدهد یا آن که بررسی چندین ژن خطرناک را درخواست کند.
آزمایش ژنتیک معمولاً به کمک نمونه خون و گاهی اوقات نمونه بزاق یا سلول های داخل پوست یا سلول های گونه انجام می شود. سپس پزشک نمونه تهیه شده را با آزمایشگاه ارسال می کند تا ارزیابی های لازم بر روی آن انجام شود. پس از آن که آزمایشات غربالگری انجام شد متخصص آزمایشگاه نتایج به دست آمده را برای پزشک معالج ارسال می کند تا نتیجه نهایی اعلام گردد.
مزیت آزمایش ژنتیک برای تشخیص اصلی بودن سرطان سینه چیست؟
انجام دادن آزمایش ژنتیک صرف نظر از پاسخ مثبت یا منفی بودن نتیجه آزمایش مزایای زیادی را به همراه دارد. هنگامی که نتیجه آزمایش منفی می شود بیمار از لحاظ ذهنی به آرامش می رسد که ژن عامل سرطان سینه در او یافت نشده است.
در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد بیمار این شانس را دارد که به موقع به کنترل خطرات سرطان بپردازد. افرادی که قبلاً وجود سرطان در آنها تشخیص داده شده است می توانند از نتیجه آزمایش ژنتیک درباره درمان و شناسایی احتمال ابتلا به سایر سرطان ها استفاده کنند.
آزمایش ژنتیک این امکان را برای سایر اعضای خانواده فراهم می کند که بدانند آیا در معرض خطر ارثی بودن سرطان سینه قرار دارند یا خیر.
تشخیص سرطان های ارثی به کمک آزمایش ژنتیک
تشخیص سرطان های ارثی
می توان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص انواع مختلفی از بیماریهای ارثی و سرطان های ارثی از قبیل سرطان خون، سرطان استخوان و سرطان کبد، سرطان روده، سرطان پانکراس و سایر بیماری های ارثی استفاده کرد.
اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و چند نفر دچار یک بیماری خاص شده اند بهتر است شما هم آزمایش ژنتیک بدهید تا ریسک ابتلا به این بیماری در شما بررسی گردد. در صورتی که در آزمایش شما ژن معیوب شناسایی شود پزشک می تواند اقدامات لازم را انجام دهد تا از شعله ور شدن بیماری جلوگیری گردد.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع اول
لینک منبع دوم
توسط Bakhtyar | سپتامبر 1, 2019 | سرطان سینه ارثی
سرطان سینه ارثی چیست؟
سرطان سینه به اختلالی گفته می شود که برخی از سلول های خاص در سینه به صورت غیر عادی و به یک شیوه غیر قابل کنترل شروع به رشد و تکثیر می کنند و باعث به وجود آمدن تومور خواهند شد. اگر چه سرطان سینه در میان خانم ها شایع تر است در برخی موارد آقایان نیز دچار این اختلال می شوند. سرطان سینه ارثی مسئله ای است که ذهن تعداد زیادی از افراد را به خود درگیر کرده است. در خانم ها و آقایان این نوع سرطان در سلول های دیواره غدد شیری شروع به تکثیر می کنند.
علائم و نشانه های سرطان سینه چیست؟
این اختلال در مراحل اولیه باعث بروز درد نمی شود و معمولا هیچ گونه علائم و نشانه قابل توجهی ندارد و با پیشرفت سرطان، تشکیل توده در سینه، ضخیم شدن پوست سینه، تغییر در اندازه و شکل سینه، ترشح از نوک سینه، حساسیت نسبت به لمس یا فرورفتگی پوست سینه، التهاب و فلس مانند شدن پوست این ناحیه باعث جلب توجه فرد خواهد شد.
علائم سرطان سینه ارثی
گاهی اوقات تغییرات می تواند به علت بیماری های مختلفی به وجود بیاید. وجود یک یا چند مورد از این علائم صرفاً به معنای ابتلا به سرطان سینه نیست. در برخی موارد تومورهای سرطانی می توانند به بافت های مجاور و حتی سایر اندام های بدن نیز حمله کنند.
در صورتی که سرطان سینه پخش شود تومورهای سرطانی در استخوان ها، کبد، ریه یا مغز دیده خواهد شد. در این شرایط که تومور از محل شروع خود به سایر اندام های بدن منتشر می شود، سرطان متاستاز دهنده گفته می شود.
میزان شیوع سرطان سینه چقدر است؟
سرطان سینه دومین سرطان شایع در میان زنان است و از هر ۸ خانم در آمریکا یک نفر دچار سرطان سینه تهاجمی می شود. تحقیقات نشان داده است که بالغ بر ۲۳۰ هزار مورد جدید در آمریکا از ابتلا به سرطان سینه گزارش شده است.
سرطان سینه در میان مردان کمتر از یک درصد از سرطان های مخصوص مردان را به خود اختصاص می دهد و این رقم در سال ۲۰۱۵ در حدود ۲۳۰۰ مورد جدید بوده است.
جهش در برخی ژن ها باعث می شود که فرد دچار سرطان سینه شود. جالب است بدانید سرطان سینه در برخی مناطق جغرافیایی و در میان برخی از نژادها بیشتر از سایرین است.
علل ابتلا به سرطان سینه چیست؟
علل ابتلا به سرطان سینه
همان طور که در قسمت بالا اشاره کردیم سرطان زمانی به وجود می آید که در برخی از ژن های بسیار مهم جهش ایجاد شود. این مسئله در خصوص ژن هایی که وظیفه کنترل، رشد، تقسیم و ترمیم DNA آسیب دیده را بر عهده دارند بیشتر رخ می دهد و باعث می شود که سلول ها به صورت غیر عادی شروع به تقسیم و رشد نمایند و باعث به وجود آمدن تومور شوند.
در اکثر موارد ابتلا به سرطان سینه این تغییرات ژنتیکی در طول زندگی به وجود می آیند و فقط برخی سلول های خاص در سینه خود را نشان می دهند که از این نوع سرطانی شدن سینه تحت عنوان سرطان سینه ارثی یاد نمی شود. اما در برخی موارد جهش ژنی در همه سلول های بدن فرد رخ می دهد و ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
این تغییرات ژنتیکی معمولاً ارثی هستند و از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل می شوند. جهش ژنتیکی ارثی در این افراد در کنار فاکتورهای محیطی و سبک زندگی باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان سینه ارثی در آنها افزایش پیدا کند.
سرطان سینه ارثی که در تعداد زیادی از اعضای خانواده دیده می شود معمولاً به تغییر و جهش در برخی ژن های خاص از قبیل BRCA1 یا BRCA2 ارتباط دارد. از عبارت نفوذ پذیری بالا برای توصیف این ژن ها استفاده می شود چرا که در افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر انواع سرطان ها در زنانی که دچار جهش ژنی شده اند نقش دارند.
جهش این ژن ها در آقایان باعث می شود که ریسک ابتلا به انواع مختلفی از سرطان ها از قبیل سرطان سینه افزایش پیدا کند این مسئله اهمیت انجام تست ژنتیک سرطان سینه را مطرح می کند.
آیا سرطان سینه ارثی است؟
درصد کمی از سرطان های سینه ارثی هستند. از این نوع سرطان ها تحت عنوان سرطان ارثی یاد می شود که با جهش در برخی ژن های خاص همراه است.
آیا سرطان سینه ارثی است؟
سرطان سینه ارثی در مقایسه با سرطان های غیر ارثی زودتر خود را نشان می دهند و معمولاً احتمال تشکیل تومور های جدید در هر دو سینه وجود دارد. اگر در اعضای خانواده شما چند نفر دچار سرطان سینه شده اند مسئله ارثی بودن سرطان سینه مطرح می شود و نباید به راحتی از کنار این موضوع رد شوید.
آزمایش ژنتیک سرطان سینه
با توجه به افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه در خانواده هایی که سابقه ابتلا به سرطان را دارند اهمیت تست ژنتیک سرطان سینه بیشتر مشخص می شود. همان طور که گفتیم جهش در ژن های BRCA1 یا BRCA2 در ابتلا به سرطان سینه نقش دارند. به طور کلی پروتئین که توسط این ژن ها تولید می شود به ترمیم آسیب دیدگی DNA و حفظ پایداری اطلاعات ژنتیک سلول ها کمک می کند.
از این پروتئین ها تحت عنوان سرکوب کننده های تومور یاد می شود زیرا از رشد سریع و غیرعادی سلول ها جلوگیری می کند. هنگامی که هرگونه جهشی در این سلول ها ایجاد شود روند کنترل رشد سلول ها به خطر می افتد و ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا می کند.
مسئله ارثی بودن سرطان سینه باعث شده است که تعداد زیادی از افراد نگران شوند و این سوال در ذهن شان تکرار شود که آیا آنها در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه ارثی قرار دارند؟ آیا آنها حامل ژن های جهش یافته هستند؟ چگونه باید متوجه شوند که در معرض خطر سرطان سینه قرار دارند؟ بهترین کار این است که از تست ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن ها و تشخیص عوامل ایجاد کننده سرطان استفاده کرد.
مشاور ژنتیک سینه
هنگامی که شما به مشاور ژنتیک مراجعه می کنید او به جمع آوری اطلاعات درباره سن شما، سابقه پزشکی و سابقه ابتلا به هر نوع بیماری، سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان سینه، مشاهده هر نوع تغییر در بافت سینه و مواردی از این قبیل می پردازد.
مهمترین نکته در خصوص سرطان سینه ارثی، مبتلا شدن چند نفر از اعضای خانواده به این اختلال به ویژه در سنین پایین است. اگر در خانواده شما چنین موردی وجود دارد به هیچ عنوان وقت را تلف نکنید و هر چه زودتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید.
هزینه تست ژنتیک سرطان سینه
انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه که معمولاً شامل بررسی ژن های BRCA1 یا BRCA2 و PALB2 است به کمک نمونه خون یا نمونه بزاق انجام می شود. معمولاً هزینه تست ژنتیک سرطان سینه به این مسئله بستگی دارد که آیا این آزمایش تحت پوشش بیمه شما قرار دارد یا خیر.
شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر در ارتباط با هزینه آزمایش ژنتیک به مراکز بیمه مراجعه کنید و اطلاعات لازم را به دست بیاورید.
طول عمر مبتلایان به سرطان سینه چقدر است؟
طول عمر بیماران مبتلا به سرطان سینه ارثی
اگر این سوال به ذهن تان خطور کرده است باید خدمت شما عرض کنیم که این مسئله به میزان پیشرفت بیماری بستگی دارد. هر چه این بیماری زودتر تشخیص داده شود و فرایند درمان زودتر شروع گردد شانس بهبود حال بیمار و بازگشت او به زندگی عادی بیشتر خواهد بود.
سرطان سینه از چه سنی شروع می شود؟
احتمال شروع سرطان سینه در هر سنی وجود دارد اما به طور کلی زنانی که ۵۰ سال به بالا سن دارند بیشتر دچار اختلال می شوند. ریسک بروز ابتلا به سرطان سینه در میان دختران نوجوان و خانم هایی که در سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی قرار دارند بسیار کمتر است.
مترجم: لیلا عبدالملکی
لینک منبع اول
لینک منبع دوم
