بیماری های ارثی چیست؟ | بهترین مرکز مشاوره بیماری های ارثی

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | بیماری های ژنتیکی, سرطان های ارثی

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیشتر افراد تصور می کنند در صورتی که بیماری ها از والدین به کودک انتقال یابد، بیماری های ارثی نامیده می شوند. در صورتی که همیشه این طور نیست!

با ما همراه باشید تا در این مقاله به توضیح “بیماری های ارثی” و “مهم ترین علل بروز آن” در افراد بپردازیم.

منظور از بیماری های ارثی چیست؟        

از زمانی که کودکی به دنیا می آید اطرفیان درباره شباهت کودک به پدر یا مادرش صحبت می کنند.

” چانه اش شبیه پدرش است!! چشمانش به مادرش رفته…”

اما واقعا این شباهت ها از کجا نشات می گیرد؟ آیا می توان بیماری های ارثی را نیز در کنار این شباهت ها برشمرد؟

شباهت های موروثی

همان طور که می دانید هر انسان 46 کروموزوم دارد. 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر به ارث می برد.

این کروموزوم ها از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا همان DNA تشکیل شده اند.

بخش های خاصی از DNA که حاوی ویژگی های مختلف فرد هستند، ژن نامیده می شوند.

طبق دستاورد های پروژه ژنوم انسانی هر کروموزوم بیش از 20000 ژن در خود دارد!

برای این که این ژن ها از والدین به فرزند تازه متولد شده به ارث برسد، می بایست ویژگی ها و صفات متعددی به وی انتقال یابد.

گاهی اوقات ممکن است طی پروسه انتقال ویژگی ها، مشکلی بوجود بیاید.

اختلال ژنتیکی و یا بیماری ارثی ناشی از ناهنجاری ای است که طی تشکیل ساختار ژنتیک هر فرد رخ می دهد.

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیماری های ارثی یا ژنتیکی انواع مختلفی دارد.

4 دلیل عمده بروز این نوع بیماری ها عبارتند از :

• ناهنجاری در کروموزوم ها
• ناهنجاری در یک ژن خاص
• بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف
• بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

ناهنجاری در کروموزوم ها

برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار DNA بروز پیدا می کنند.

بعنوان مثال بیماری ارثی سندروم داون، به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید.

ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد.

و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل DNA و رشد جنین بوجود بیاید.

ناهنجاری کروموزومی

معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند.

بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی 21 نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است.

هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم 21 باشد، این بیماری در وی شکل می گیرد.

برخی دیگر از بیماری های ارثی که بواسطه ناهنجاری کروموزومی بوجود می آیند عبارتند از:

• سندروم ترونر
• سندروم کلاینفلتر
• سندروم گریه گربه

ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند.

در این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود.

بهترین مرکز تشخیص و مشاوره بیماری های ارثی

مرکز تخصصی زینوما مفتخر است با همکاری متخصصین زبده و بکارگیری دانش روز، بهترین اطلاعات و مشاوره را در زمینه بیماری های ارثی به شما ارائه نماید.

جهت کسب اطلاعات بیشتر و اخذ نوبت اینجا را کلیک نمایید.

ناهنجاری در یک ژن خاص

در این مورد یک ژن خاص از یکی از والدین و یا هر دو به نوزاد منتقل شده و منجر به ناهنجاری می شود.

ازجمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره نمود:

•  کم خونی سلول داسی
• فیبروز کیستیک
• تالاسمی آلفا و بتا
• سندروم مارفان
• سندروم X شکننده
• بیماری هانتینگتون
• هموکروماتوز

کم خونی سلول داسی شکل

اختلالات و یا ناهنجاری های تک ژنی مدل های گوناگونی از وراثت ژنتیکی دارند.

از جمله این مدل ها می توان به موارد زیر اشاره نمود:

• وراثت غالب اتوزومال؛ در این نوع وارثت فقط یک رشته از ژن معیوب (از هر یک از والدین) کافیست تا این بیماری شکل گیرد.

• وراثت مغلوب اتوزومال؛ در این نوع وراثت دو رشته از ژن معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) منجر به بروز این بیماری می شود.

• وراثت پیوند X ؛ در این نوع وراثت ژن معیوب روی کروموزم X و یا ژن زن وجود دارد. وراثت پیوند X ممکن است غالب و یا مغلوب باشد.

این بیماری های ژنتیکی از پدر و مادر به نوزاد انتقال پیدا می کند.

به عبارت دیگر نتیجه مستقیم ساختار ژنتیک والدین هستند که گاهی اوقات بیماری های ارثی نیز نامیده می شوند.

بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف

معمولا این گونه ناهنجاری ها به سبب بروز مشکل در ژن های چند گانه بوجود می آیند.

حتی ممکن است علاوه بر ژن غیر طبیعی و ناهنجار، عوامل دیگری نیز در این زمینه دخیل باشند.

بعنوان مثال مشکلات قلبی عروقی و یا شکاف کام بواسطه جهش چندین ژن در فرد بروز پیدا می کند.

بیماری قلبی ارثی

از جمله بیماری هایی که بواسطه عامل ژنتیکی و یا عوامل محیطی بوجود می آید می توان به سرطان و یا بیماری عروق کرونر قلب اشاره نمود.

از جمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان موارد زیر را بیان کرد:

• بیماری های قلبی
• فشار خون بالا
• بیماری آلزایمر
• آرتروز
• دیابت
• سرطان
• چاقی

بیایید نگاهی دقیق تر به سرطان سینه در خانم ها بیندازیم.

افرادی که دارای جهش ژن BRCA هستند احتمال بیشتری دارد که دچار سرطان سینه شوند.

گرچه عوامل دیگری همچون چاقی، قرار گرفتن در معرض اشعه و یا مصرف مشروبات الکلی احتمال مبتلا شدن به سرطان سینه را در افراد افزایش می دهد.

با این که ژنتیک در ابتلا به سرطان نقش دارد لیکن عوامل محیطی نیز در بروز این نوع بیماری ها بی تاثیر نیستند.

بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

در صورتی که جنین در رحم در معرض تراتوژن ها قرار گیرد، این تراتوژن ها منجر به جهش ژن در فرد می شوند.

معمولا مصرف الکل، مصرف دارو های خاص و قرار گرفتن در معرض اشعه در دوران بارداری منجر به این گونه بیماری های ارثی و یا ژنتیکی می شود.

بعنوان مثال در صورتی که جنین در معرض مقادیر زیادی الکل قرار گیرد، ممکن است دچار سندرم الکل جنین شود.

به همین صورت اگر جنین در معرض فنیتوئین (نوعی داروی تشنج) قرار گیرد، دچار نوعی نقص حین تولد شده که سندروم هیدانتوئین جنین نام دارد.

ژنوم انسانی چیست؟

ژنوم انسانی تمام “دارایی به ارث برده انسان” است. این ژنوم حاوی 46 کروموزوم بوده که 22 جفت کروموزوم اتوزومال و 2 کروموزوم جنسی می باشد.

ساختار ژنوم انسانی

میان این کروموزوم ها تقریبا 3 میلیارد جفت DNA وجود دارد که شامل تقریبا 20500 ژن کدینگ پروتئینی می شوند.

اکثر بیماری های ارثی و یا ژنتیکی در اثر جهش ژنی بوجود می آیند.

با این حال یکی از دشوارترین موضوعات پیش رو اینست که چگونه ژن ها با بیماری هایی که الگوی پیچیده وراثتی دارند، در ارتباط هستند.

از جمله این بیماری ها می توان به دیابت، آسم، سرطان و بیماری های ذهنی اشاره نمود.

محقق و مترجم : عطیه فضلی

منبع :

https://study.com/academy/lesson/hereditary-diseases-definition-types-treatments.html

https://www.medicinenet.com/breast_cancer_pictures_slideshow/article.htm

چهار دسته بندی بیماری های ژنتیکی و ویژگی هایشان

توسط ندا ناصری | سپتامبر 7, 2019 | بیماری های ژنتیکی

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

ژن ها ساختار هایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را در بدن ما مدیریت میکنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی از ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شوند. چهار دسته ی کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی
• ناهنجاری های کروموزومی
• بیماری های میتوکندریایی
• اختلالات چند وجهی

در ادامه بیشتر با تک به تک این دسته ها آشنا خواهیم شد. با ما همراه باشید.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

اختلال تک ژنی

ژن ها جفت هستند- یک کپی از هر جفت ژن از مادر و کپی دیگری از پدر در هر نفر به ارث می رسند. چیزی در حدود 6هزار بیماری ژنتیکی وجود دارند که به خاطر به ارث بردن ژن های تغییر یا جهش یافته از پدر و مادر ممکن است در فرد به وجود بیایند.

عموما جهش ژنتیکی به معنی آن است که اطلاعات موجود در یک ژن خاص یا تغییر کرده اند یا از بین رفته اند. چهار راه اصلی برای به ارث بردن ژن های جهش یافته از والدین وجود دارند که عبارتند از :

• کروموزوم غیرجنسی غالب(Autosomal dominant)– جهش ژنتیکی در هر نسلی وجود دارد و ممکن است باعث بروز عارضه هایی در هر فردی شود که این ژن های جهش یافته را دارد. این اتفاق به دلیل آن است که کپی جهش یافته از ژن بر کپی سالم آن غالب است. از جمله ی این بیماری های ژنتیکی عبارتند از : بیماری هانتینگتون و هیپرکلسترولمی خانوادگی( بیماری ای که به سطوح بالای کلسترول مربوط است)

• کروموزوم غیر جنسی مغلوب– فردی که به بیماری ژنتیکی مبتلا است دو کپی از ژن های جهش یافته را دارد ( آنها ژن جهش یافته را از هر دو پدر و مادر به ارث برده اند). از آن جایی که این افراد کپی فعال ژن را ندارند به بیماری های ژنتیکی مبتلا می شوند. از جمله بیماری های ژنتیکی  می توان به فنیل کتونوری (PKU)، فیبروز کیسه ای و کم خونی سلول داسی اشاره کرد. 

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

• کروموزوم ایکس غالب– این نوع از بیماری ژنتیکی معمولا در خانم ها اتفاق می افتد. “ایکس” به یکی از کروموزوم های جنسی اشاره دارد که نقشش تعیین جنسیت است. مادر همیشه کروموزوم ایکس تولید می کند، در حالی که پدر یا کروموزوم X(فرزند دختر) تولید می کند، یا کروموزوم Y( فرزند پسر). زنانی که به کروموزوم ایکس غالب دچار هستند یک کپی از ژن جهش یافته دارند و یک کپی نرمال از ژنی که روی کروموزوم ایکس است. نمونه ای از بیماری کروموزوم ایکس غالب نوعی از نرمی استخوان نادر است که به هیپوفسفاستمی یا نرمی استخوان مقاوم در برابر ویتامین D معروف است.

• کرموزوم ایکس مغلوب– این نوع از بیماری بیشتر بین مردان رایج است. این نوع از بیماری ها به دلیل جهش در ژن داخل کروموزوم ایکس رخ می دهد. از آنجایی که مردان یک کروموزوم X دارند و یک کروموزوم Y، کپی دوم و سالم ژن در بدن آنها وجود ندارد. برخی از اختلالات ناشی از این بیماری عبارتند از : دیستروفی ماهیچه ای دوشن  و هموفیلی.

ناهنجاری های کروموزومی

ژن ها در واقع دستورالعمل های بدن برای ساختن مولوکول های مختلف هستند( مانند پروتئین یا هورمون ها). تخمین زده می شود که 23هزار ژنی که ساختار و معماری بدن انسان را شکل می دهند در کنار رشته های محکمی از مواد شیمیایی به نام اسید دی اکسی ریبونوکلئیک، یا DNA مرتب می شوند. رشته های DNA بسته های محکمی هستند که در ساختار هایی به نام کروموزوم قرار دارند. بیش از هزار نوع بیماری و اختلال وجود دارد که ناشی از ناهنجاری های کروموزومی هستند.

بیماری کروموزومی به این معنی است که تغییر یا جهشی در ساختار یا تعداد کروموزوم ها رخ داده است. این اتفاق از سه راه قابل رخ دادن است. راه هایی که عبارتند از :

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

• کروموزوم جهش یافته از والدین به فرزند به ارث رسیده باشد
• ناهنجاری در زمان ساخته شدن اسپرم یا تخمک رخ داده باشد
• زمان اندکی بعد از بارداری

ناهنجاری های کروموزومی می توانند به اشکال مختلفی رخ دهند، از جمله تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها یا نحوه ی رسیدن آنها از والدین به فرزند. به عبارت ساده تر مشکل یا از مبدأ وجود دارد، یا در راه ایجاد می شود.

بیماری های میتوکندریایی

میتوکوندریا ها مثل باتری های کوچکی هستند که انرژی داخل هر سلول را تامین می کنند. منبع انرژی آنها هم ماده ای شیمیایی به نام آدنوزین تری فسفات (ATP) است. اندام هایی مانند مغز، قلب و کبد نمی توانند بدون ATP دوام بیاورند و زنده بمانند.

ژن های موجود در میتوکوندریا در کنار هسته ی سلول دستورالعمل های لازم را جهت نحوه ی تولید آنزیم هایی که برای تولید ATP لازم است، به سلول می دهند. چنانچه هریک از این ژن ها جهش پیدا کرده باشند، این اتفاق می تواند روند تولید آنزیم را دچار مشکل کند و در تولید ATP خلل به وجود آورد. چنانچه یکی از ژن های میتوکوندریا جهش یافته باشد، پس بیماری تنها از مادر به ارث رسیده. این به خاطر آن است که انسان میتوکوندریا را فقط از مادر می گیرد، نه پدر.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

علائم اختلالات مربوط به میتوکوندریا،( البته بسته به ژن های درگیر بیماری)، می توانند بر اندام های زیر تاثیر بگذارند:
• مغزو ستون فقرات– ناتوانی ذهنی، کر شدن، مشکل بینایی و تشنج
• قلب– ایست قلبی و اختلالات ناشی از بی نظمی نبض
• سیستم استخوانی عضلانی(حرکتی) – انعطاف و حرکت محدود عضلات

اختلالات چند وجهی

اختلالات چند وجهی ( که عوامل زیادی هم دارد) مانند نقص های مادرزادی رایج یا بیماری هایی مانند فشار خون بالا، اختلالاتی هستند که از تعاملات محیطی با عملکرد ژن های متعدد ناشی می شوند. ( به این اختلالات گاهی وراثت چند ژنی هم می گویند).

برای مثال اختلال مادرزادی ستون فقرات شکافدار به علت فعالیت تعداد زیادی از ژن ها رخ می دهد و همچنین به مقدار فولات (ویتامین ب 9) موجود در رژیم غذایی مادر در دوران بارداری (تعامل با محیط) هم وابسته است. بیماری ای مانند فشار خون بالا هم ناشی از عملکرد ژن هاست و هم به رژیم غذایی فرد و مقدار نمکی که مصرف می کند بستگی دارد.

مشاوره ژنتیک

با مشاوره ژنتیک می توانید احتمال بروز برخی از عارضه ها و اختلالات ژنتیکی در بدن خود را بررسی کنید و در صورت نیاز برای پیشگیری و درمان اقدامات لازم را به عمل بیاورید.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

مترجم و محقق : ندا ناصری
منبع مقاله

تشخیص سرطان پانکراس ارثی با آزمایش خون| جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول میکشه؟

توسط Bakhtyar | سپتامبر 4, 2019 | بیماری های ژنتیکی, سرطان پانکراس ارثی

هر آنچه که لازم است درباره سرطان پانکراس ارثی بدانید

سرطان پانکراس به اختلالی گفته می ‌شود که سلول را به صورت غیر عادی و کنترل نشده در یک یا چند نقطه از پانکراس شروع به رشد می ‌کنند و باعث به وجود آمدن تومور می شوند. با به وجود آمدن تومور در روند عملکرد لوزالمعده اختلال ایجاد می شود. معمولا علائم و نشانه های سرطان پانکراس تا آخرین مراحل بیماری خود را نشان نمی ‌دهند به همین دلیل کنترل آن دشوار است. با توجه به اینکه تعداد زیادی از سرطان‌ های ارثی هستند سرطان پانکراس ارثی تعداد زیادی از افراد را درگیر کرده است.

طبق اطلاعات به دست آمده از انجمن سرطان آمریکا حدود ۳ درصد از انواع سرطان ها در آمریکا به سرطان پانکراس ارتباط دارند. در سال ۲۰۱۸ برآورد شده است که حدود ۵۵۴۴۰ نفر به سرطان پانکراس مبتلا شده اند.

شیوع بالای ابتلا به سرطان و مسئله ارثی بودن آن ذهن تعداد زیادی از پزشکان به بیماران و اعضای خانواده آنها را به خود درگیر کرده است و این مسئله باعث افزایش اهمیت آزمایش ژنتیک شده است.

سرطان لوزالمعده چیست؟

لوزالمعده یک عضو کوچک است که در قسمت پشت معده در بخش عقبی شکم و در نزدیکی کیسه صفرا قرار گرفته است. لوزالمعده دارای تعدادی غده است که به تولید شیره پانکراس، هورمون ها و انسولین می پردازند. سرطان می تواند بر روی غدد درون ریز یا برون ریز پانکراس تاثیر بگذارد.

سرطان لوزالمعده

غدد برون ریز به تولید شیره یا آنزیم هایی می ‌پردازند که وارد روده می شوند و به هضم چربی و پروتئین ها و کربوهیدرات ها کمک می کنند. غدد برون ریز بخش گسترده ای از پانکراس را تشکیل می دهند. غدد برون ریز به غددی گفته می ‌شوند که از آنها تحت عنوان جزایرلانگرهانس یاد می ‌شود.

این غدد وظیفه تولید هورمون انسولین و گلوکان به درون جریان خون را بر عهده دارند و به کنترل سطح قند خون کمک می کنند. در صورتی که این غدد به خوبی کار نکنند اغلب باعث می شوند فرد دچار دیابت شود. نوع سرطان پانکراس به این مسئله بستگی دارد که کدام عملکرد این عضو تحت تاثیر سرطان قرار گرفته است.

انواع سرطان پانکراس

به طور کلی دو نوع سرطان پانکراس وجود دارد که هر یک از آن ها فاکتورهای خطر، علائم و نشانه ها، دلایل، درمان و روش های تشخیصی متفاوتی دارند. معمولاً تومورها بیشتر بر عملکرد غدد درون ریز تاثیر می گذارند و سرطان غدد درون ریز شایع ترین نوع سرطان پانکراس است. این تومورها می توانند خوش خیم یا بدخیم باشند.

در اکثر موارد تومورهای لوزالمعده از نوع بدخیم یا سرطانی هستند. سرطان غدد برون ریز یک اختلال دیگر هست که نسبتاً شیوع کمتری دارد. این نوع تومورها معمولاً خوش خیم هستند اما گاهی اوقات احتمال بدخیم بودن آنها نیز وجود دارد.

علت ابتلا به سرطان پانکراس چیست؟

علل ابتلا به سرطان پانکراس

هنوز دانشمندان به درستی نمی دانند که چرا سلول های پانکراس به صورت غیر عادی و کنترل نشده شروع به رشد می ‌کنند اما توانسته اند برخی از علل احتمالی ابتلا به این بیماری را شناسایی کنند. این فاکتورها به شرح زیر می باشند:

فاکتورهای ژنتیکی

آسیب دیدگی یا بروز هر نوع تغییر در DNA می تواند باعث آسیب دیدگی ژن هایی شود که وظیفه کنترل رشد سلول ها را بر عهده دارند. ژن های جهش یافته از طریق یک نسل به نسل بعد منتقل می شوند و باعث بروز سرطان پانکراس ارثی خواهد شد.

سایر تغییرات ژنتیکی می توانند به علت قرار گرفتن در معرض محرک های محیطی از قبیل مصرف تنباکو به وجود بیایند. افرادی که دارای سندروم های ژنتیکی خاصی هستند بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پانکراس قرار می گیرند. این موارد به شرح زیر می باشند:

• سرطان سینه و سندروم سرطان تخمدان ارثی
• ملانوما
• التهاب پانکراس
• سندروم لینچ

جنسیت

سرطان پانکراس اغلب در میان مردان شایع تر از زنان است. انجمن سرطان آمریکا اعلام کرده است که در حال حاضر ۲۹۲۰۰ مرد و ۲۶۲۴۰ زن دچار سرطان پانکراس شده اند.

سموم محیطی

برخی از سموم می تواند ریسک ابتلا به سرطان پانکراس را افزایش دهند. برخی از آنها عبارتند از: حشره کش ها، رنگ ها، و مواد شیمیایی مورد استفاده برای خالص کردن فلزات

سرطان پانکراس

هنگامی که بدن در تماس با این عوامل خطرآفرین قرار می ‌گیرد رادیکال‌ های آزاد به وجود می ‌آیند و باعث آسیب دیدگی سلول‌ ها خواهند شد و بر توانایی آنها برای عملکرد طبیعی تأثیر می گذارند. حاصل این فاجعه به وجود آمدن سلول های سرطانی است.

سایر فاکتورهای پزشکی

سن یک فاکتور خطر بسیار مهم در ابتلا به سرطان پانکراس است و معمولاً افرادی که ۶۰ سال به بالا سن دارند بیشتر دچار این نوع سرطان می شوند. دانشمندان توانسته اند ارتباط بین سرطان پانکراس و چند بیماری دیگر را کشف کنند. این بیماری ها به شرح زیر می باشند:

• سیروز کبدی یا تشکیل بافت اسکار در کبد
• عفونت معده توسط باکتری ایجاد کننده زخم معده
• دیابت شیرین
• التهاب لوزالمعده یا پانکریت
• التهاب لثه یا بیماری لثه

سبک زندگی

برخی از فاکتورها در سبک زندگی هر فرد می تواند ریسک ابتلا به سرطان پانکراس را افزایش دهند این فاکتور ها به شرح زیر می باشند:

علل ابتلا به سرطان پانکراس

• سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض دود سیگار
• اضافه وزن و نداشتن تحرک
• مصرف بیش از حد چربی و گوشت قرمز و مصرف ناکافی میوه و سبزیجات
• مصرف بیش از حد الکل که باعث التهاب و تورم لوزالمعده می شود.

علائم و نشانه های سرطان لوزالمعده چیست؟

معمولاً از سرطان پانکراس تحت عنوان یک بیماری خاموش یاد می شود زیرا تا زمانی که بیماری به مرحله آخر نرسیده باشد هیچ گونه علائم و نشانه ای را از خود نشان نمی دهد. تومورهای سرطان پانکراس معمولاً بسیار ریز هستند و باعث به وجود آمدن علائم خاصی نمی ‌شوند و اغلب در مرحله آخر نیز علائم خاصی احساس نمی شود. با این حال برخی از علایم و نشانه های رشد تومور در لوزالمعده به شرح زیر می باشد:

• احساس درد در قسمت فوقانی شکم زیرا تومور باعث فشار آوردن به اعصاب این قسمت می شود.
• زردی که باعث زرد شدن دردناک پوست و چشم و تیره شدن رنگ ادرار خواهد شد.
• از دست دادن اشتها، تهوع و استفراغ
• کاهش قابل توجه وزن بدن و احساس ضعف
• روشن و خاکستری بودن رنگ مدفوع

با این حال برخی دیگر از بیماری ها می توانند باعث به وجود آمدن این علائم شوند و اغلب پزشکان نمی ‌تواند تا آخرین مرحله به تشخیص سرطان پانکراس بپردازد. سلول های سرطانی پانکراس به تولید بیش از حد انسولین یا سایر هورمون ها می پردازند و فرد دچار ضعف یا سرگیجه و اسپاسم عضلانی و اسهال خواهد شد. سرطان پانکراس با توجه به محل رشد تومور ها به اشکال مختلف خود را نشان خواهد داد.

تومورهایی که در انتهای دم لوزالمعده به وجود می آیند باعث درد و کاهش وزن می شوند. تومورهایی که در سر لوزالمعده تشکیل می شوند باعث بروز مدفوع چرب، کاهش وزن و یرقان خواهند شد. در صورتی که سرطان لوزالمعده به اندام های مجاور متاستاز بدهد علائم و نشانه های جدیدی در آن نقطه و سایر نقاط بدن به وجود خواهد آمد.

سرطان پانکراس چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک در ابتدا از شما درباره علائم و نشانه هایی که دارید سوال می پرسد سپس سابقه خانوادگی شما را به لحاظ سرطان پانکراس ارثی بررسی می کند و در مرحله بعدی به انجام معاینه جسمانی خواهد پرداخت. پس از انجام این مراحل پزشک درخواست انجام آزمایشات خاصی را خواهد داد.

علائم سرطان پانکراس

پزشک به علائم شما از قبیل کاهش وزن، درد شکم و کمر، از دست دادن اشتها، خستگی، تحریک پذیری، مشکلات گوارش، بزرگ شدن کیسه صفرا، آمبولی ریوی یا ترومبوز عمیق وریدی، بروز ناهنجاری در بافت های نرم، دیابت، تورم غدد لنفاوی و اسهال، یرقان و مدفوع چرب توجه ویژه می نماید.

عکس برداری از لوزالمعده می تواند به پزشک برای تشخیص تشکیل تومور یا انتشار آن به اندام های مجاور کمک کند. سونوگرافی، سی تی اسکن، ام آر آی، پت اسکن و نمونه برداری از بافت لوزالمعده از جمله روش های متداول برای تشخیص سرطان پانکراس است.

مراحل سرطان لوزالمعده چیست؟

پس از آن که وجود سرطان پانکراس تایید شد پزشک به بررسی مرحله پیشرفته بیماری، نحوه انتشار آن و تعیین روش های موجود برای درمان آن خواهد پرداخت. تعیین مراحل پیشرفت بیماری به فاکتورهای زیر بستگی دارد:

• اندازه و میزان رشد دقیق تومور
  میزان انتشار تومور به غدد لنفاوی مجاور
  متاستاز تومور به سایر اندام های بدن

در مرحله صفر سلول های سرطانی در قسمت فوقانی سلول های پانکراس قرار دارند و به سایر نقاط پانکراس و بافت‌ های مجاور آن متاستاز نداده ‌اند. این مرحله قابل درمان است. در مرحله پیشرفته سرطان به همه اندام های بدن متاستاز داده است و پزشک انجام عمل جراحی برای تسکین درد و رفع انسداد مجاری بدن را توصیه می کند.

سرطان لوزالمعده چگونه درمان می شود؟

در شرایطی که تومور بسیار بزرگ شده باشد پزشک به انجام عمل جراحی خواهد پرداخت تا تومور را خارج نماید. برخی از پزشکان ترجیح می دهند قبل از جراحی از پرتو درمانی یا شیمی درمانی برای کوچک کردن تومور استفاده کنند. پس از اتمام جراحی نیز برای از بین بردن سلول‌ های سرطانی که در حین حمل جراحی باقی مانده ‌اند از پرتو درمانی و شیمی درمانی استفاده می شود.

تعداد جلسات مورد نیاز برای پرتو درمانی و شیمی درمانی توسط پزشک تعیین می شود. در سال ۲۰۱۳ دانشمندان دانشکده علوم پزشکی آلبرت انیشتین یافته های خود را در یک آزمایش این گونه منتشر کردند:

ما از باکتری برای حمل رادیو ایزوتوپ هایی که معمولا برای درمان سرطان استفاده می شوند، به منظور ارسال مستقیم و آنها به درون سلول های سرطانی بهره گرفته ایم. این نتایج نشان داده که می ‌توان با این روش از پیشرفت و انتشار تومورها جلوگیری کرد.

نقش تورم پانکراس در سرطان پانکراس چیست؟

پانکراتیت عامل سرطان پانکراس

پانکراتیت یا التهاب و تورم پانکراس یک اختلال نادر است که می تواند زمینه خانوادگی داشته باشد. این اختلال به نقص در ژن PRSS1 ارتباط دارد. التهاب و تورم پانکراس می تواند باعث درد شدید شک می شود و اغلب برای درمان آن باید فرد در بیمارستان بستری گردد. این بیماری می تواند به تدریج باعث آسیب رساندن به پانکراس شود و منجر به بروز مشکلاتی در ارتباط با هضم غذا گردد.

افرادی که سابقه پانکراتیت ارثی را دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پانکراس ارثی قرار خواهند گرفت. حدود ۴۰ درصد از افرادی که دچار پانکراتیت ارثی هستند ممکن است در دوره های مختلف از زندگی خود دچار سرطان پانکراس شوند. این احتمال در افرادی که سیگاری هستند یا افرادی که دیابت دارند بیشتر است.

آیا سرطان پانکراس ارثی است؟

سرطان پانکراس یک بیماری ژنتیکی است و به علت تغییر در ساختار DNA به وجود می آید. این تغییرات می تواند ارثی باشند و به این ترتیب ژن معیوب از طریق پدر یا مادر به فرزند آنها منتقل می شود یا آنکه جهش ژنتیکی به علت عوامل محیطی و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ایجاد کننده سرطان به وجود می آید.

۱۰ درصد از سرطان های پانکراس ارثی هستند و این احتمال وجود دارد که در تعداد زیادی از موارد به عنوان بخشی از یک سندروم به وجود بیایند. برخی از این سندروم ها به شرح زیر می باشند:

• BRCA2 دومین ژن عامل سرطان سینه ارثی است که در سال ۱۹۹۵ شناسایی شد. محققان اعلام کرده ‌اند که ۱۰ درصد از سرطان های پانکراس به علت نقص ارثی در ژن BRCA2 به وجود می آید. جهش در این ژن می ‌تواند یکی از دلایل ابتلا به سرطان پانکراس ارثی باشد. پس از مدتی محققان متوجه شدند که جهش در ژن PLAB2، ژنی که با BRCA2 فعالیت می ‌کند در بروز سه درصد از سرطان های پانکراس ارثی نقش دارد.

سرطان پانکراس ارثی

• سندروم پت جگرز یک سندروم ارثی بسیار نادر است که در این اختلالات تعدادی پولیپ در روده کوچک اعضای خانواده به وجود می آید و روی دهان و لب آن ها نیز نقاط رنگی دیده می شود. این سندروم به علت جهش در ژن STK11 به وجود می آید. افرادی که دچار این سندروم هستند ریسک بروز سرطان پانکراس ارثی در آنها بالا است.
• التهاب و تورم پانکراس یک بیماری نادر است که احتمال شروع آن در هر سنی وجود دارد و می تواند باعث ابتلا به سرطان پانکراس شود.
• برخی از سندروم های ژنتیکی در بروز ۲۰ درصد است سرطان های خانوادگی نقش دارند. محققان به خوبی می دانند که هنوز برخی از ژن ‌های عامل ابتلا به سرطان پانکراس ارثی کشف نشده است. به عنوان مثال افرادی که در اعضای خانواده آن‌ها سرطان پانکراس وجود دارد بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پانکراس ارثی قرار می گیرند.

تست ژنتیک برای تشخیص سرطان پانکراس ارثی

اگر در اعضای خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان پانکراس ارثی وجود دارد می توانید با متخصص ژنتیک درباره ریسک ابتلا به سرطان پانکراس یا سندروم های سرطان خانوادگی مشورت کنید. آزمایشات ژنتیک می ‌توانند قبل از ابتلا به سرطان وجود ژن های جهش یافته عامل این بیماری را مشخص کنند.

روش های جدید تشخیص سرطان

در آزمایش ژنتیک به بررسی ژن هایی پرداخته می شود که در بروز سرطان پانکراس نقش دارند. اگر سابقه ابتلا به این نوع سرطان در خانواده شما وجود دارد برای انجام تست ژنتیک تردید نکنید. معمولا آزمایشات ژنتیک برای فردی درخواست می ‌شود که دچار سرطان شده است. در صورتی که نقص ژنتیکی در آزمایشات او یافت شود سایر اعضای خانواده که دچار سرطان نشده اند نیز می توانند آزمایش ژنتیک بدهند تا مورد ارزیابی قرار بگیرند.

در چه مواردی انجام تست ژنتیک ضروری است؟

در موارد زیر انجام تست ژنتیک کاملاً ضروری است:

• در صورتی که یک یا دو نفر از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان پانکراس شده است.
• در صورتی که ۳ یا چند نفر از اعضای خانواده پدری یا مادری شما دچار سرطان پانکراس شده اند.
• در صورتی که در خانواده شما سابقه ابتلا به سندروم سرطان خانوادگی وجود دارد.
• در صورتی که سن ابتلا به سرطان در خانواده شما زیر ۶۰ سال است.
• در صورتی که دو نفر از اعضای خانواده شما که زیر ۶۰ سال سن دارند دچار سرطان پانکراس ارثی شده باشند.
• در صورتی که در چند نسل از خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان پانکراس وجود دارد.

چگونه برای آزمایش ژنتیک آماده شویم؟

انجام آزمایش ژنتیک

شما می توانید پس از مشورت با متخصص ژنتیک برای انجام آزمایش ژنتیک آماده شوید. پزشک شما را به آزمایشگاه مورد نظر ارجاع می دهد تا نمونه خون شما تهیه گردد. پس از این مرحله متخصص ژنتیک شروع به بررسی ژن های جهش یافته در نمونه خون شما خواهد کرد و نتیجه نهایی را به شما اعلام می کند.

چقدر طول می کشد جواب آزمایش ژنتیک آماده شود؟

معمولاً زمان لازم برای آماده شدن جواب ژنتیک در آزمایشگاه های مختلف متفاوت است و البته مسئله به نوع آزمایشاتی که پزشک درخواست داده است ارتباط دارد. ممکن است حدود ۶ هفته طول بکشد تا جواب آزمایش ژنتیک شما آماده شود.

شما می توانید با مراجعه به متخصصین توانمند ما ضمن انجام مشاوره ژنتیک برای تست ژنتیک نیز آماده شوید تا احتمال ابتلا به سرطان پانکراس ارثی در شما بررسی گردد. انجام آزمایش ژنتیک یک گام مهم در جلوگیری از بروز سرطان ها و هزینه های حاصل از درمان بیماری است.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع اول
لینک منبع دوم

برای پیشگیری از سرطان ریه چه باید کرد؟| پیشگیری از سرطان ریه ارثی با انجام تست ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 3, 2019 | بیماری های ژنتیکی, سرطان ریه ارثی

 نقش ژن ها در بروز سرطان ریه ارثی

امروزه محققان به خوبی می داند که برخی از انواع سرطان ها از قبیل سرطان تخمدان و سرطان کولون ارثی است. اگرچه هنوز نقش وراثت در سرطان ریه ارثی مشخص شده است داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان باعث می شود ریسک ابتلا به این اختلال افزایش پیدا کند.

به احتمال خیلی زیاد سرطان ریه به جهش ژنتیکی در زنان و در افراد غیر سیگاری و مواردی از این قبیل ارتباط دارد. به طور کلی طبق ارزیابی های انجام شده حدود  ۱/۷ درصد از سرطان های ریه تا سن ۶۸ سالگی ارثی هستند. در این مقاله می خواهیم به بررسی نحوه تاثیر گذاری سرطان ریه ارثی بر روی اعضای خانواده بپردازیم.

 آیا سرطان ریه ارثی است؟

در صورتی که یکی از اعضای درجه یک خانواده شما از قبیل پدر، مادر ،خواهر یا برادر و حتی فرزندان دچار سرطان ریه شده باشد ریسک ارثی بودن آن مطرح خواهد شد. این خطر در میان زنان بیشتر از مردان است و افراد غیر سیگاری بیشتر از افراد سیگاری دچار این بیماری می شوند.

آیا سرطان ریه ارثی است؟

در صورتی که اقوام درجه دو شما از قبیل عمو خاله عمه و دایی و حتی فرزندان آنها دچار سرطان ریه باشند ریسک ابتلا به سرطان ریه ارثی حدود ۳۰ درصد در شما افزایش پیدا می‌کند.

 چه افرادی بیشتر دچار سرطان ریه ارثی میشوند؟

برخی از افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان ریه وجود دارد بیشتر از دیگران دچار این بیماری می شوند. سن متوسط برای ابتلا به سرطان ریه حدود ۷۱ سال است. افرادی که قبل از سن ۷۱ سالگی دچار سرطان ریه شده اند به احتمال زیاد جهش ژنتیکی دارند.

حتی اگر شما فردی سیگاری هستید اما فقط ۵۰ سال سن دارید این مسئله در مورد شما نیز صدق می‌کند. انجام آزمایش ژنتیک به همه افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان وجود دارد توصیه خواهد شد.

 چگونه می توان از سرطان ریه پیشگیری کرد؟

برخی از پزشکان ادعا می کند که با محدود کردن میزان مصرف غذاهای فرآوری شده و گوشت قرمز می توان ریسک ابتلا به سرطان ریه را کاهش داد. این نسخه معمولاً بر روی غذاهایی که سرشار از آنتی اکسیدان هستند تمرکز دارد.

پیشگیری از سرطان ریه

زنان و مردان به طور یکسان در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه قرار دارند اما احتمال آن که زنان دچار سرطان ریه می شوند بیشتر است. به طور کلی احتمال ابتلا به سرطان ریه در سنین جوانی در میان خانم‌ها بیشتر از آقایان است.

در برخی از نقاط جهان احتمال ارثی بودن سرطان ریه بیشتر از سایر نقاط است. به عنوان مثال در یکی از شهرهای استان یانان در کشور چین ریسک ابتلا به سرطان ریه ارثی بسیار زیاد است.

افراد سیگاری که دچار سرطان ریه می شوند معمولاً در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان ریه بسیار پایین است. پزشکان ادعا می کنند احتمال ابتلا به سرطان ریه در میان افراد سیگاری که به لحاظ ژنتیکی ریسک بروز این اختلال در آنها وجود دارد بیشتر از دیگران است. این افراد باید سعی کنند هرچه زودتر سیگار کشیدن را ترک کنند تا ریسک بروز سرطان در آنها کاهش پیدا کند.

 ژن عامل سرطان سینه و ریسک ابتلا به سرطان ریه

تحقیقات متعددی در خصوص انواع سرطان های ریه انجام شده است که نشان داده‌اند افرادی که دچار سرطان ریه می‌شوند ریسک ارثی بودن آن در سابقه خانوادگی آنها وجود دارد. این افراد می‌توانند با انجام آزمایش ژنتیک از جهش ژنتیکی در بدن خود اطلاع پیدا کنند و ضمن مشاوره با متخصص ژنتیک برای انجام اقدامات لازم آماده شوند.

ارتباط بین سرطان سینه و سرطان ریه

محققان متوجه شده اند افرادی که دچار جهش در ژن BRCA شده‌اند و بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه قرار دارند این ژن جهش یافته در میان افراد مبتلا به سرطان سینه ارثی دیده می‌شود و به این ترتیب شانس ابتلا به سرطان ریه در این افراد ۵۰- ۵۰ است.

برخی از ژن ها از قبیل BRCA2 به‌ عنوان ژن های سرکوب‌  کننده تومور در نظر گرفته می‌شوند. این ژن ها کدهایی را برای پروتئین های ترمیم کننده DNA آسیب دیده در سلول‌ها رمزنگاری می کنند. اما در صورتی که به علت فاکتورهای محیطی مانند سیگار کشیدن یا عوامل متابولیکی در بدن اختلال در فعالیت آنها ایجاد شود دچار جهش می شوند و سلول ها به صورت غیر عادی شروع به رشد و تکثیر خواهند کرد و منجر به سرطان خواهند شد.

زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 هستند علاوه بر آن که ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در آنها بالا است دو برابر بیشتر از دیگران دچار سرطان ریه می شوند. افراد سیگاری که حامل این ژن جهش یافته هستند در مقایسه با افراد سیگاری که این ژن جهش یافته در بدن آنها وجود ندارد بیشتر دچار سرطان می شوند.

 سایر تغییرات ژنتیکی و خطرات ابتلا به سرطان ریه

جهش ژنتیکی و سرطان ریه

هنوز به تحقیقات بیشتری در خصوص تغییرات ژنتیکی و ابتلا به سرطان نیاز داریم و این احتمال وجود دارد که در آینده آزمایش ژنتیک، اطلاعات بیشتر و دقیق‌ تری را در خصوص جهش ژنتیکی و اقدامات غربالگری لازم در اختیار پزشکان قرار دهد. صحبت کردن درباره جهش ژنتیکی و سرطان می تواند کمی گیج کننده باشد به ویژه الان که تعداد زیادی از افراد برای انجام آزمایش ژنتیک در خصوص ابتلا به سرطان نگران شده‌ اند.

به طور کلی جهش ژنتیکی به دو صورت شکل می گیرد: در یک مورد جهش ژنتیکی پس از تولد به وجود می آید و در یک حالت دیگر ژن جهش یافته از پدر و مادر به فرزندان آنها به ارث میرسد. در واقع سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان ریه یک مسئله بسیار مهم است و نیازمند آزمایشات ژنتیکی برای انجام اقدامات پیشگیرانه است.

 اگر ابتلا به سرطان ریه در خانواده شما ارثی است چه کار باید بکنید؟

در صورتی که پزشک به این نتیجه برسد که سرطان ریه در خانواده شما زمینه ارثی دارند اقدامات لازم را انجام خواهد داد. سی تی اسکن برای بررسی سرطان ریه یک روش برای تشخیصی برای این اختلال است. البته در حال حاضر فقط برای افرادی که بین ۵۰ تا ۷۴ سال سن دارند، افرادی که سیگاری هستند، یا در ۱۵ سال گذشته سیگار کشیدن را ترک کرده اند، و افرادی که حداقل به مدت ۳۰ سال سیگاری بوده اند درخواست می شود .

سرطان ریه ارثی

پزشک بر اساس فاکتورهای خطر در شما می تواند درخواست انجام آزمایشات غربالگری را بدهد. قبل از آنکه این مسئله به ذهن شما خطور کند که جهش ژنتیکی از پدر یا مادر به شما منتقل شده است به این موضوع فکر کنید که در اکثر موارد می توان از بروز سرطان ریه پیشگیری کرد. ترک کردن سیگا،ر داشتن رژیم غذایی سالم، ورزش کردن و مواردی از این قبیل می تواند ریسک ابتلا به سرطان ریه را کاهش دهد.

چنانچه ارثی بودن سرطان ریه در خانواده شما محرز است و این مسئله شما را نگران کرده می‌توانید با مشاوره ژنتیک و مراجعه به متخصصین توانمند ما تست ژنتیک بدهید تا ریسک ابتلا به این اختلال در شما بررسی و تعیین گردد. در صورتی که نتیجه آزمایش ژنتیک شما مثبت بود پزشک اقدامات لازم را انجام خواهد داد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

آیا وجود سابقه ی سرطان در خانواده نگران کننده است؟

توسط ندا ناصری | سپتامبر 2, 2019 | بیماری های ژنتیکی, سرطان های ارثی

سابقه ی سرطان در خانواده

سابقه ی سرطان در خانواده

برخی از افراد به دلیل نقص های ژنتیکی ارثی که دارند احتمال ابتلایشان به بعضی از انواع خاص سرطان بیشتر است. در این مقاله تلاش داریم تا بیشتر در مورد ژنتیک سرطان و سابقه ی سرطان در خانواده صحبت کنیم. اتفاقی که ممکن است برای خیلی ها بیفتد و خیلی ها را نگران کند. نگرانی ای که بی مورد نیست. در ادامه همراه ما باشید تا بیشتر با این مبحث و نکات مهم مربوط به آن آشنا شوید.

سابقه ی سرطان در خانواده

عوامل ژنتیکی چطور موجب سرطان می شوند؟

تقریبا در تک تک سلول های بدن شما ساختاری وجود دارد که به آن هسته می گویند. این هسته مرکز سلول را کنترل می کند و داخلش 23 جفت کروموزوم وجود دارد که از ژن ها تشکیل شده اند. ژن ها پیام های کدگذاری شده ای هستند که به سلول دستور می دهند چطور رفتار کند. ژنها روند رشد و بلوغ بدن ما را کنترل می کنند. هرکدام از ما در بدن خود حدود 25000 ژن داریم.

همه ی سرطان ها به خاطر آن به وجود می آیند که چیزی در یک یا چند ژن یک سلول به درستی عمل نمی کند. تغییر در ژن سلول را “کمداشت” یا “جهش” می گویند.

معمولا هر سلول برای اینکه سرطانی بشود باید 6 جهش ژنتیکی یا بیشتر داشته باشد. این جهش ها مانع عملکرد صحیح سلول می شوند. به خاطر همین سلول ممکن است سرطانی شده، جدا گردد و به شکل غیرقابل کنترلی رشد کند. بیشتر تغییرات ژنی در طول زندگی ما رخ می دهند اما برخی هم هستند که می توانند موروثی باشند و از والدین به ما به ارث برسند.

بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنتیکی ای به وجود می آیند که در طول زندگی فرد رخ داده. عموم این سرطان ها زمانی اتفاق می افتند که بدن در حال رشد بوده و ممکن است اشکالاتی در هنگام تقسیم سلولی به وجود آمده باشند. یا حتی ممکن است به خاطر چیزی که در معرض آن قرار داریم ایجاد شده باشند، مانند مصرف مواد دخانی  مثل سیگار یا بودن بیش از حد زیر نور آفتاب. به این چیزها صفت سرطانزا اطلاق می شود. این تغییرات ژنتیکی بر سلول های بدن تاثیر نمی کنند، موروثی نیستند و نمی توانند به فرزندان منتقل شوند. به این نوع از سرطان ها جهش های ژنتیکی اکتسابی می گویند. سرطان های اکتسابی را سرطان انفرادی هم می گویند.

سابقه ی سرطان در خانواده

ژن های سرطانی موروثی

برخی از جهش های ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند می توانند از والدین به کودک منتقل شده و به ارث برسند. این نوع از ژن ها را ژنهای موروثی سرطانی می گویند. ژن های سرطانی موروثی زمانی منتقل می شوند که یکی از ژن های موجود در تخمک یا اسپرم، حاوی جهش ژنتیکی باشد. به همین خاطر است که ژن سرطانی ممکن است به بچه منتقل شود. ژن هایی که شانس ابتلا به سرطان را افزایش می دهند را ژن های مستعد سرطان می نامند.

در شرایط عادی ژن های مستعد سرطان از ما در برابر سرطان محافظت می کنند! چراکه آسیب DNA که معمولا در روند تقسیم سلولی رخ می دهد را اصلاح می کنند. حال به ارث بردن یک کپی جهش یافته ی تک از این ژن ها به معنی آن است که این ژن نمی تواند DNA آسیب دیده در سلول ها را بازسازی و تعمیر کند. که یعنی سلول ها ممکن است سرطانی شوند.

ما ژن هایمان را از هم پدر و هم مادر به ارث می بریم. اگر یکی از والدین جهش ژنتیکی داشته باشد پس از هر 2 بچه یکیشان شانس به ارث بردن آن را دارد( 50 درصد). پس بعضی بچه ها ژن های جهش یافته را خواهند داشت که باعث می شود شانسشان برای ابتلا به سرطان زیاد شود و بعضی دیگر این ژن ها را نخواهند داشت.

به دنیا آمدن با داشتن یک ژن جهش یافته به معنی آن نیست که فرد قطعا به سرطان مبتلا خواهد شد. بلکه فقط به معنی آن است که شانسش برای ابتلا به برخی از انواع سرطان نسبت به سایر مردم زیاد تر است. احتمال ابتلا به سرطان در این افراد در سنین رشد و بلوغ بیشتر است. پزشکان به این اتفاق استعداد سرطان می گویند. برای رشد و پیشرفت سرطان باید تغییرات بیشتری در ژن سلول اتفاق بیفتد. که این تغییرات معمولا طی چند سال آهسته آهسته رخ می دهند.

سابقه ی سرطان در خانواده

چه سرطان هایی موروثی یا ژنتیکی هستند؟

سرطان های ناشی از ژن های معیوب یا جهش یافته ی موروثی بسیار کمتر از سرطان های عادی ناشی از عوامل مربوط به رشد و افزایش سن رایج هستند. بیشتر پیشرفت سرطان به خاطر ترکیبی از عوامل و شرایط محیط بیرونی ماست، نه به خاطر اینکه ژن های سرطانی را به صورت ارثی درون بدن خود داریم.

متخصصان ژنتیک تخمین می زنند که فقط بین 3 تا 10 مورد از هر 100 سرطان تشخیص داده شده ( 3 تا 10 درصد)،  به خاطر ژن های جهش یافته ی موروثی هستند. اما خب شواهد هنوز کامل نیست.

جهش های مختلف ژنتیکی شانس انواع خاص و مختلفی از سرطان ها را بالا می برند. برخی از این جهش ها میزان بسیار کمی اینکار را می کنند، و برخی دیگر ممکن است تاثیر زیادی داشته باشند. این مسئله به شرایط فرد بستگی دارد.

سابقه ی سرطان در خانواده

سابقه ی خانوادگی سرطان

در خانواده هایی که سابقه ی سرطان در آنها وجود دارد ممکن است الگوی مشخصی از ابتلای افراد به برخی انواع خاص سرطان وجود داشته باشد. بیشتر کسانی که فامیلشان سرطان دارند، خودشان به آن ژن سرطانی دچار نیستند. ابتلا به سرطان بیشتر برای افراد مسن سال اتفاق می افتد و یک بیماری تقریبا شایع است. داشتن چند فامیل که سرطان دارند و سنشان بالای 60 سال است الزاما به این معنی نیست که در خانواده ی شما سابقه ی سرطان وجود دارد.

قدرت سابقه ی خانوادگی سرطان به موارد زیر بستگی دارد:

• چه کسی در خانواده ی شما سرطان داشته است؟
• وقتی تشخیص داده شد که سرطان دارد چند سالش بود؟

سابقه ی سرطان در خانواده

هرچه تعداد فامیلی که نوع مشابهی از سرطان را داشته اند بیشتر باشد و هر چه در زمان ابتلا به آن جوانتر بوده باشند، شانس وجود سابقه ی خانوادگی از سرطان بیشتر است. این به معنای آن است که احتمال دچار شدن به سرطان به دلایل ناشی از جهش های ژنتیکی در فرد بیشتر خواهد بود.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع مقاله

اهمیت حیاتی مشاوره ژنتیک در درمان بیماری های ژنتیکی

توسط ندا ناصری | سپتامبر 1, 2019 | بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل برخی از انواع عارضه های مادرزادی، امراض جدی و مشکلات مربوط به رشد می شود که به شکل ارثی از والدین به فرزندان منتقل می گردند.

نقص های مادرزادی

• آب مروارید
• شکاف لب
• بیماری قلبی مادرزادی
• هم کششی- انقباض عضلانی
• فتق دیافراگمی
• عارضه های دستگاه تناسلی
• گلوکوم
• جمجمه ی معیوب
• نداشتن برخی از انگشتان دست یا پا
• عدم رشد کامل دست یا پا
• نقص نخاع یا ستون فقرات

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های جدی

• اختلالات خونریزی
• سرطان های کودکان
• بیماری کلیه یا مجاری ادراری
• رشد آهسته یا کوتاهی قد
• لیف آماس کیسه ای
• بیماری سلول های داسی شکل
• تالاسمی

مشکلات مربوط به رشد

• اوتیسم
• بیش فعالی
• تأخیر رشد
• عدم رشد
• ناتوانی در یادگیری
• از دست دادن مهارت های رشد و یادگیری
• ضعف عضلانی
• بیماری های روانی
• عقب ماندگی ذهنی
• مشکلات گفتاری
• تشنج

مشکلات مربوط به خون رسانی

• دوربینی شدید
• نزدیک بینی شدید
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات مربوط به شنوایی

برخی از علائم این بیماری های ژنتیکی ممکن است با انواع غیر موروثی آن تشابه داشته باشند. نشانه های بیماری های ژنتیکی ممکن است از بدو تولد حاضر باشند یا در طول دوره ی رشد کم کم خود را نشان دهند. تشخیص این بیماری ها به آزمایش های فیزیکی و تست های هدفمند ژنتیکی احتیاج دارد.

درمان بیماری های ژنتیکی

مرکز تخصصی ژنتیک سرطان

علائم جسمانی بیماری های ژنتیکی چیست؟

لیست علائمی که در ادامه می آید شامل مواردی است که چنانچه فرزند شما به آنها دچار باشد، احتمالا به بیماری های ژنتیکی مبتلا است. هرچند که بسیاری از این علائم عموما بدون اینکه نشانه ای از هرگونه بیماری باشند در مردم عادی هم پیدا می شوند.چنانچه کودک شما به هریک از این علائم دچار بود قبل از هرگونه قضاوت زودهنگام او را پیش پزشک ببرید تا به درستی و با دقت معاینه اش کند تا بتواند تشخیص دقیق بدهد. لیست علائم بیماری های ژنتیکی عبارت است از :

• عارضه های گوش
• شکل غیرمعمول چشم ها
• چشم های چند رنگ
• ویژگی های صورت و قیافه که غیر معمول یا متفاوت از سایر اعضای خانواده هستند
• موهای شکننده یا پراکنده
• موهای بیش از حد بدن
• موهای سفید
• زبان بزرگ یا کوچک
• دندان های نادرست و غیر ردیف
• کمبود یا ازدیاد تعداد دندانها
• عضلات شل یا سفت
• کوتاهی قد غیر معمول
• داشتن انگشت اضافه در دست یا پا
• آوردن پوست اضافه
• نشانه های(ماه گرفتگی) مادرزادی غیر معمول
• افزایش یا کاهش تعریق
• بوی بد غیرمعمول بدن

درمان بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک چیست و چه اهمیتی می تواند داشته باشد؟

مشاوره ژنتیک می تواند به شما بگوید که در خطر ابتلا به امراض و بیماری های ژنتیکی هستید یا نه. همچنین می تواند تعیین کند که آیا کودک شما به بیماری های ژنتیکی مبتلا است یا خیر.مشاوره ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تا درک درست تر و بهتری از اطلاعاتی که به دست آورده اید و به فرزندتان منتقل می کنید، داشته باشید. مشاوره ژنتیک ممکن است توسط یک متخصص ژنتیک انجام شود، یا پزشکی که تحصیلات و تجاربی تخصصی در زمینه ی مشاوره ژنتیک دارد. مشاور در این جلسات علت اصلی بروز بیماری ژنتیکی را به شما می گوید، امکان انجام آزمایشات را بررسی می کند، دارو های لازم را تجویز می کند و در نهایت برنامه ی درمانی مناسب را طرح ریزی می نماید. جلسات مشاوره ژنتیک عموما یک ساعت یا بیشتر به طول می انجامند که مدت آن به شدت و پیچیدگی بیماری بستگی دارد. دلایل زیادی وجود دارند که بخواهید به خاطر آنها به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. از جمله :

1. سابقه خانوادگی
2.   والدینی که دارای اختلال غالب اتوزومال یا هر اختلال دیده شده نسلی هستند

3. عوامل بارداری (مادر در زمان بارداری بیشتر از 35 سال داشته )
4. مادر به هر یک از موارد زیر دچار بوده:

• جنون
• افسردگی
• تشنج
• مصرف مشروبات الکلی
• دیابت
• تیروئید
• اعتیاد به برخی داروهای خاص
• سن زیاد پدر در زمان بارداری

درمان بیماری های ژنتیکی

تشخیص بیماری های ژنتیکی

آزمایش ها و تست های مختلفی وجود دارند که می توان به وسیله ی آنها بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. آزمایش هایی از قبیل:

• تست پیگویی: این آزمایش می تواند احتمال ابتلای یک نفر که سابقه ی خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارد یا ندارد، را به این بیماری ها مشخص کند. این بیماری ها که ممکن است ژنتیکی هم باشند عبارتند از : سرطان و بیماری های قلبی.
• آزمایش بدون علائم : این تست می تواند مشخص کند که فردی با سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی، آیا بیماری نهان و بدون علائمی دارد یا نه؟
• آزمایش حامل : این تست می تواند مشخص کند که فرد تنها یک ژن مرتبط با آن بیماری خاص را دارد یا بیشتر. مثلا بیماری ژنتیکی “اتوزمال عود کننده” یا (autosomal recessive) تنها زمانی بروز پیدا می کند که حداقل دو ژن ارثی به فرد رسیده باشند. زوج هایی که هردو ژن اتوزمال مغلوب را دارا هستند، 25 درصد احتمال دارد که بچه شان به این بیماری دچار باشد.
• تشخیص از طریق والدین : این آزمایش برای تشخیص وجود عارضه یا بیماری ژنتیکی در دوران جنینی کودک انجام می شود.آزمایش والدین شامل آزمایش خون، اولتراساند ، تصویر برداری و غیره می شود.

درمان بیماری های ژنتیکی

گزینه های زیادی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود دارند. در برخی از موارد مانند اوتیسم علائم بیماری با استفاده از دارو و درمان های رفتاری و آموزشی برطرف می شود. در حالی که ممکن است بقیه ی بیماری های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری از طریق رعایت رژیم غذایی مناسب و رفع برخی مشکلات فیزیکی ناشی از آن به وسیله ی جراحی درمان شود.در بسیاری از موارد فرد و به خصوص کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی ممکن است به درمان های تابع و فرعی نیازداشته باشد که احتمالا شامل گفتار درمانی و دیگر درمان های روانشناختی است.

درمان بیماری های ژنتیکی

در یک مرکز معتبر مشاوره و درمان بیماریهای ژنتیکی، تشخیص پزشک از بیماری هرچه که باشد اطلاعات و کمک های لازم توسط متخصص حاضر در مرکز به خانواده داده می شوند.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع مقاله