دسته بندی بیماری های ژنتیکی

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

ژن ها ساختار هایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را در بدن ما مدیریت میکنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی از ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شوند. چهار دسته ی کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی
• ناهنجاری های کروموزومی
• بیماری های میتوکندریایی
• اختلالات چند وجهی

در ادامه بیشتر با تک به تک این دسته ها آشنا خواهیم شد. با ما همراه باشید.

اختلال تک ژنی

ژن ها جفت هستند- یک کپی از هر جفت ژن از مادر و کپی دیگری از پدر در هر نفر به ارث می رسند. چیزی در حدود 6هزار بیماری ژنتیکی وجود دارند که به خاطر به ارث بردن ژن های تغییر یا جهش یافته از پدر و مادر ممکن است در فرد به وجود بیایند.

عموما جهش ژنتیکی به معنی آن است که اطلاعات موجود در یک ژن خاص یا تغییر کرده اند یا از بین رفته اند. چهار راه اصلی برای به ارث بردن ژن های جهش یافته از والدین وجود دارند که عبارتند از :

• کروموزوم غیرجنسی غالب(Autosomal dominant)– جهش ژنتیکی در هر نسلی وجود دارد و ممکن است باعث بروز عارضه هایی در هر فردی شود که این ژن های جهش یافته را دارد. این اتفاق به دلیل آن است که کپی جهش یافته از ژن بر کپی سالم آن غالب است. از جمله ی این بیماری های ژنتیکی عبارتند از : بیماری هانتینگتون و هیپرکلسترولمی خانوادگی( بیماری ای که به سطوح بالای کلسترول مربوط است)

• کروموزوم غیر جنسی مغلوب– فردی که به بیماری ژنتیکی مبتلا است دو کپی از ژن های جهش یافته را دارد ( آنها ژن جهش یافته را از هر دو پدر و مادر به ارث برده اند). از آن جایی که این افراد کپی فعال ژن را ندارند به بیماری های ژنتیکی مبتلا می شوند. از جمله بیماری های ژنتیکی  می توان به فنیل کتونوری (PKU)، فیبروز کیسه ای و کم خونی سلول داسی اشاره کرد. 

• کروموزوم ایکس غالب– این نوع از بیماری ژنتیکی معمولا در خانم ها اتفاق می افتد. “ایکس” به یکی از کروموزوم های جنسی اشاره دارد که نقشش تعیین جنسیت است. مادر همیشه کروموزوم ایکس تولید می کند، در حالی که پدر یا کروموزوم X(فرزند دختر) تولید می کند، یا کروموزوم Y( فرزند پسر). زنانی که به کروموزوم ایکس غالب دچار هستند یک کپی از ژن جهش یافته دارند و یک کپی نرمال از ژنی که روی کروموزوم ایکس است. نمونه ای از بیماری کروموزوم ایکس غالب نوعی از نرمی استخوان نادر است که به هیپوفسفاستمی یا نرمی استخوان مقاوم در برابر ویتامین D معروف است.

• کرموزوم ایکس مغلوب– این نوع از بیماری بیشتر بین مردان رایج است. این نوع از بیماری ها به دلیل جهش در ژن داخل کروموزوم ایکس رخ می دهد. از آنجایی که مردان یک کروموزوم X دارند و یک کروموزوم Y، کپی دوم و سالم ژن در بدن آنها وجود ندارد. برخی از اختلالات ناشی از این بیماری عبارتند از : دیستروفی ماهیچه ای دوشن  و هموفیلی.

ناهنجاری های کروموزومی

ژن ها در واقع دستورالعمل های بدن برای ساختن مولوکول های مختلف هستند( مانند پروتئین یا هورمون ها). تخمین زده می شود که 23هزار ژنی که ساختار و معماری بدن انسان را شکل می دهند در کنار رشته های محکمی از مواد شیمیایی به نام اسید دی اکسی ریبونوکلئیک، یا DNA مرتب می شوند. رشته های DNA بسته های محکمی هستند که در ساختار هایی به نام کروموزوم قرار دارند. بیش از هزار نوع بیماری و اختلال وجود دارد که ناشی از ناهنجاری های کروموزومی هستند.

بیماری کروموزومی به این معنی است که تغییر یا جهشی در ساختار یا تعداد کروموزوم ها رخ داده است. این اتفاق از سه راه قابل رخ دادن است. راه هایی که عبارتند از :

• کروموزوم جهش یافته از والدین به فرزند به ارث رسیده باشد
• ناهنجاری در زمان ساخته شدن اسپرم یا تخمک رخ داده باشد
• زمان اندکی بعد از بارداری

ناهنجاری های کروموزومی می توانند به اشکال مختلفی رخ دهند، از جمله تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها یا نحوه ی رسیدن آنها از والدین به فرزند. به عبارت ساده تر مشکل یا از مبدأ وجود دارد، یا در راه ایجاد می شود.

بیماری های میتوکندریایی

میتوکوندریا ها مثل باتری های کوچکی هستند که انرژی داخل هر سلول را تامین می کنند. منبع انرژی آنها هم ماده ای شیمیایی به نام آدنوزین تری فسفات (ATP) است. اندام هایی مانند مغز، قلب و کبد نمی توانند بدون ATP دوام بیاورند و زنده بمانند.

ژن های موجود در میتوکوندریا در کنار هسته ی سلول دستورالعمل های لازم را جهت نحوه ی تولید آنزیم هایی که برای تولید ATP لازم است، به سلول می دهند. چنانچه هریک از این ژن ها جهش پیدا کرده باشند، این اتفاق می تواند روند تولید آنزیم را دچار مشکل کند و در تولید ATP خلل به وجود آورد. چنانچه یکی از ژن های میتوکوندریا جهش یافته باشد، پس بیماری تنها از مادر به ارث رسیده. این به خاطر آن است که انسان میتوکوندریا را فقط از مادر می گیرد، نه پدر.

علائم اختلالات مربوط به میتوکوندریا،( البته بسته به ژن های درگیر بیماری)، می توانند بر اندام های زیر تاثیر بگذارند:
• مغزو ستون فقرات– ناتوانی ذهنی، کر شدن، مشکل بینایی و تشنج
• قلب– ایست قلبی و اختلالات ناشی از بی نظمی نبض
• سیستم استخوانی عضلانی(حرکتی) – انعطاف و حرکت محدود عضلات

اختلالات چند وجهی

اختلالات چند وجهی ( که عوامل زیادی هم دارد) مانند نقص های مادرزادی رایج یا بیماری هایی مانند فشار خون بالا، اختلالاتی هستند که از تعاملات محیطی با عملکرد ژن های متعدد ناشی می شوند. ( به این اختلالات گاهی وراثت چند ژنی هم می گویند).

برای مثال اختلال مادرزادی ستون فقرات شکافدار به علت فعالیت تعداد زیادی از ژن ها رخ می دهد و همچنین به مقدار فولات (ویتامین ب 9) موجود در رژیم غذایی مادر در دوران بارداری (تعامل با محیط) هم وابسته است. بیماری ای مانند فشار خون بالا هم ناشی از عملکرد ژن هاست و هم به رژیم غذایی فرد و مقدار نمکی که مصرف می کند بستگی دارد.

مشاوره ژنتیک

با مشاوره ژنتیک می توانید احتمال بروز برخی از عارضه ها و اختلالات ژنتیکی در بدن خود را بررسی کنید و در صورت نیاز برای پیشگیری و درمان اقدامات لازم را به عمل بیاورید.

مترجم و محقق : ندا ناصری
منبع مقاله