سرطانهای ارثی کدامند؟|تشخیص ارثی بودن سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | آزمایش ژنتیک, تشخیص سرطان

سرطان‌ های ارثی کدامند؟

سرطان یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند. در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای بروز سرطان از قبیل استعمال دخانیات باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا کند.

این احتمال وجود دارد که فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان تحت تاثیر سایر عواملی از قبیل چاقی که معمولاً زمینه ارثی دارد قرار بگیرند اما در برخی مواقع سرطان به علت وجود یک ژن غیر عادی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود به وجود می آید.

ارثی بودن سرطان

اگر چه اغلب از این سرطان تحت عنوان سرطان ‌های ارثی زیاد می شود آنچه که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شود یک زن غیر عادی و جهش یافته است که می تواند باعث بروز سرطان شود. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از انواع سرطان ها به طور مستقیم به علت جهش ژنتیکی که از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل شده است به وجود می آید.

جهش ژنتیکی و سرطان

سرطان اختلالی است که در آن سلول ها به صورت غیر عادی و به طرز غیرقابل کنترل شروع به رشد می کنند. این اختلال به علت تغییرات در برخی از ژن های درون سلولهای ایجاد خواهد شد. ژن های یک بخش از DNA هستند که بر نحوه عملکرد سلول ها برای تولید پروتئین های مورد نیاز بدن تاثیر می گذارند و به حفظ تعادل آنها کمک می کنند.

ژن ها در تعیین رنگ چشم، پوست، مو و قد تاثیر دارد و همچنین در شانس ابتلا به برخی از بیماریهای خاص از قبیل سرطان موثر هستند. گاهی اوقات ژن ها دستخوش تغییرات مختلفی می ‌شوند که از آنها تحت عنوان جهش ژنتیکی یاد می شود به عنوان مثال ممکن است جهش در ژن ها باعث توقف در روند عملکرد آنها شود.

ژنها و سرطان

جهش ژنتیکی یا اکتسابی است یا ارثی. جهش ژنتیکی ارثی در سلولهای تخمک و اسپرم وجود دارد. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود باعث به وجود آمدن یک سلول خواهد شد که بارها تقسیم می شود و در نهایت منجر به تولید یک انسان خواهد شد.

از آنجایی که همه سلولها از این سلول به وجود می ‌آیند جهش ژنتیکی ارثی در همه سلول ها وجود دارد وضعیت نسبت به نسل بعد منتقل می شود. جهش ژنتیکی اکتسابی از پدر و مادر به فرزندان منتقل نمی ‌شود بلکه بعداً به علت عوامل مختلف به وجود خواهد آمد. این نوع جهش در سلول های تخمک و اسپرم وجود ندارد به همین دلیل به نسل بعدی منتقل نمی شود.

جهش اکتسابی ژن ها بسیار شایع تر از جهش ژنتیکی ارثی است و اکثر سرطان ها به علت جهش اکتسابی به وجود می آیند. اکثر سرطان‌ های ارثی به علت جهش در ژن های سرکوب کننده تومور ایجاد می ‌شوند. این ژن‌ ها با آهسته کردن روند تولید سلول ها و اصلاح خطاهای DNA به تحت کنترل در آوردن رشد سلولی کمک می ‌کنند.

جهش ژنتیکی

در بدن همه ما دو نسخه از اکثر ژن ها وجود دارد که یکی از آنها از پدر و یکی دیگر از مادر به ارث می رسند. هنگامی که ما یک نسخه از یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی را داشته باشیم سلول های ما بدون جهش شروع به رشد می ‌کنند. در اکثر مواقع این اختلال یک مشکل جدی نیست زیرا نسخه دیگر آن همچنان عملکرد خود را انجام می دهد. اما در صورتی که یک نسخه دیگر از ژن به علت جهش اکتسابی نتواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد ریسک ابتلا به سرطان به طرز قابل توجهی افزایش خواهد یافت.

چگونه می توان ارثی بودن سرطان در خانواده را تشخیص داد؟

مهمترین نکته ای که باید به خاطر داشته باشید این است که سرطان یک بیماری شایع است. در حقیقت از هر سه نفر یک نفر در آمریکا در طول زندگی خود دچار سرطان می شود و همین دلیل بیمار شدن چندین نفر در خانواده یک پدیده شایع می باشد. در صورتی که تعداد زیادی از افراد خانواده دچار سرطان شوند احتمال ارثی بودن آن مطرح خواهد شد.

تشخیص ارثی بودن سرطان

گاهی اوقات فاکتورهای محیطی نیز ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند به عنوان مثال برخی از افراد دچار یک سری تغییرات ژنتیکی ارثی هستند که باعث می ‌شود دفع سموم از بدن دشوار باشد و در صورتی که این افراد سیگار بکشند ریسک ابتلا به سرطان در آن ها بالا خواهد رفت.

گاهی اوقات سرطان های خانوادگی به طرز قابل توجهی با جهش ارثی در یک ژن ارتباط دارند که بخشی از سندروم سرطان خانوادگی است. برخی از مواردی که باعث می ‌شود سرطان در یک خانواده علت انجام سرطان خانوادگی ایجاد شود به شرح زیر می باشند:

• تعداد زیادی از یک نوع سرطان در خانواده دیده شود.
• سرطان در سنین جوانی افراد خانواده را درگیر کند.
• بیش از یک نوع سرطان در یک فرد به وجود بیاید.
• بروز همزمان سرطان سینه و تخمدان
• سرطان در اعضای دوتایی مانند هر دو چشم هر دو کلیه یا هر دو سینه به وجود بیاید.
• دو نفر از اعضای خانواده مانند خواهر و برادر دچار یک نوع سرطان شوند.
• بروز سرطان هایی که مختص یک جنس است اما در جنس مخالف نیز رخ می دهد مانند سرطان سینه در مردان
• سرطان در چند نسل رخ دهد مثلاً پدربزرگ و پدر و پسر دچار سرطان شود.

تشخیص ارثی بودن سرطان

اگر شما قصد دارید به این نتیجه برسید که آیا ارثی بودن سرطان در خانواده شما هم مطرح است یا خیر سعی کنید پاسخ سوالات زیر را پیدا کنید:

• چه کسی در خانواده شما سرطان دارد؟
• آن فرد چه نسبتی با شما دارد؟
• از طرف مادر با شما نسبت فامیلی دارد یا از طرف پدر ؟
• چه نوع سرطانی دارد؟
• در هنگام تشخیص سرطان چند ساله بوده است؟
• آیا این فرد فقط دچار یک نوع سرطان شده است؟
• آیا در این فرد فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان وجود دارد؟ مثلاً سیگار کشیدن در سرطان ریه

سرطان ‌های ارثی شامل چه مواردی است؟

در برخی از خانواده ها تعداد زیادی از زنان دچار سرطان سینه و تخمدان می شوند. معمولاً این سرطان ها در زنانی به وجود می ‌آید که در سنین جوانی قرار دارند. گاهی اوقات این احتمال وجود دارد که سرطان سینه یا سرطان تخمدان هر دو عضو را درگیر کند. از این وضعیت تحت عنوان سرطان سینه و سرطان تخمدان ارثی یاد می شود.

سندروم لیچ یک اختلال ارثی بسیار شایع است که ریسک ابتلا به سرطان کولون را افزایش می ‌دهد. افرادی که دچار این نوع سندروم هستند بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند. در برخی از خانواده ها سرطان معده، سرطان روده و سرطان پانکراس جز سرطان‌های ارثی محسوب می شوند.

آزمایشگاه ژنتیک خوب

بهترین آزمایشگاه ژنتیک

هنگامی که موضوع ارثی بودن سرطان مطرح می ‌شود اکثر افراد به دنبال بهترین آزمایشگاه ژنتیک و بهترین مشاوره متخصص ژنتیک خواهند رفت تا پزشک بتواند ژن های جهش یافته در آنها را مشخص نماید و ریسک ابتلا به سرطان را در آنها ارزیابی کند.

بهترین آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشگاهی است که با استفاده از جدیدترین وسایل تخصصی و استفاده از کادری مجرب و کارآزموده به انجام آزمایشات ژنتیک بپردازد و نتایج قابل اعتمادی را ارائه دهد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

معرفی آزمایش ژنتیک سرطان خون برای شناسایی عوامل خطرزا!

توسط ندا ناصری | آگوست 31, 2019 | مشاوره ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک سرطان خون

آزمایش ژنتیک سرطان خون

هیچ چیز بدتر از این نیست که یکی از اعضای خانواده به سرطان دچار شود! اما می دانید بدتر از آن چیست؟ این است که احتمال بروز این بیماری در دیگر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد و شما ندانید!

چنین چیزی همواره می تواند اعضای یک خانواده را در شک و نگرانی قرار دهد

برخی خانواده ها جهش های ژنتیکی ارثی دارند که می تواند ریسک ابتلا به برخی از انواع سرطان ها را افزایش دهد. اما لازم نیست که همیشه در تردید باشید که آیا سرطان می گیرید یا خیر! چرا که آزمایشاتی وجود دارند که می تواند جهش های ژنی ارثی را تشخیص دهد.

آزمایش ژنتیک سرطان خون

نکات مختلف و مهم زیادی وجود دارد که قبل از تصمیم به آزمایش دادن باید در نظر بگیرید.

در ادامه تصمیم داریم به آزمایش هایی که برای تشخیص ژنتیک سرطان وجود دارند ، اشاره ای داشته باشیم. اگر یکی از اعضای خانواده تان سابقاً به این بیماری مبتلا بوده و حال تصمیم دارید که ریسک بروز این بیماری را در خود نیز بسنجید، توصیه می کنیم که مطلب زیر را از دست ندهید

در حال حاضر آزمایشانی برای تشخیص جهش های ژنتیکی که موجب بروز سرطان های زیر می شوند، وجود دارد :

• سرطان پستان
• سرطان روده
• سرطان تخمدان
• سرطان رحم
• سرطان پروستات

علاوه بر این آزمایشاتی برای تشخیص جهش ژنتیکی ای وجود دارد که ریسک ابتلا به سرطان کلیه، سرطان پوست ملانوما، سرطان لوزالمعده ، سرطان تیروئید و نوع دیگری از سرطان که رتینوبلاستوما نامیده می شود ، را مشخص می کند.

متاسفانه در حال حاضر برای دیگر انواع سرطان ها آزمایش تشخیصی دیگری وجود ندارد اما نیازی به نگرانی نیست چرا که دانشمندان به طور مداوم در حال یافتن جهش های ژنتیکی هستند و آزمایشاتی نیز برای این جهش ها طراحی می شود.

متاسفانه سرطان خون نیز از جمله سرطان هایی است که هنوز آزمایشی برای تشخیص ژن آن وجود ندارد اما برای دیگر انواع سرطان می توان تمهیداتی اندیشید تا ریسک ابتلا به آن ها را مشخص کرد

آزمایش ژنتیک سرطان خون

چه کسی می تواند برای جهش های ژنتیکی ارثی آزمایش بدهد ؟

اگر سرطان در خانواده ی شما وجود داشته است و شما نیز نگرانید که مبادا به آن مبتلا شوید ، احتمالا برای آزمایش ژنتیک NHS (آزمایش ژنتیک سرطان ) مناسب باشید. این آزمایش می تواند به شما نشان دهد که آیا حامل ژن های جهش یافته ی ارثی که ریسک بروز سرطان را افزایش می دهند ؛ هستید یا خیر!

در صورتی که فاکتورهای زیر را دارید شاید برای تست NHS مناسب باشید :

• ژن های جهش یافته ی ارثی در یکی از اعضای خانواده تان تشخیص داده شده اند
• سابقه ی ابتلا به سرطان در خانواده ی شما قوی و طولانی است

آزمایش برای تشخیص ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند ، آزمایش ژنتیک پیشبینی کننده ،نامیده می شود.

اگر جواب این آزمایشات مثبت بود به این معنیست که شما نیز در معرض ابتلا به سرطان هستید. اما از جواب مثبت این آزمایشات چنین برداشت نخواهد شد که شما سرطان دارید یا در آینده حتما به آن مبتلا خواهید شد.

معمولاً اگر سابقه ی سرطان در خانواده تان ندارید یا این که ژن های جهش یافته در میان اعضای فامیلتان پیدا نشده است ، احتمالا نیازی به آزمایش ژنتیک سرطان نخواهید داشت.

می توانید آزمایش محرمانه ای داشته باشید اما لازم است که درباره ی این موضوع به دقت فکر کنید.

آزمایش ژنتیک سرطان شامل چه چیزهایی است ؟

معمولاً دو مرحله برای آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی وجود دارد :

در مرحله ی اول ، یکی از اعضای خانواده که به سرطان مبتلا شده باید آزمایش خون بدهد تا بررسی شود که آیا دارای ژن های جهش یافته است یا خیر!

آزمایش ژنتیک سرطان شامل چه چیزهایی است ؟

نتیجه ی این آزمایش معمولا بین 6 الی 8 هفته آماده می شود.

این مرحله معمولاً باید قبل از این باشد که یکی از اعضای سالم خانواده آزمایشی بدهد!

بعد از آن ، چنان چه فرد بیمار دارای ژن های جهش یافته بود ، می توانید شما هم برای یافتن همان ژن ها آزمایش خون بدهید.

این نوع تست ها معمولا ، ژن جهش یافته را پیدا می کنند اما در موارد نادر هم ممکن است اصلاً هیچ گونه ژن جهش یافته ای پیدا نشود.

جواب آزمایش نیز در مدت 2 الی 4 هفته آماده می شود.

زنانی که نژاد یهودی اشکنازی دارند ، می توانند بدون این که اعضای خانواده شان به سرطان پستان مبتلا شده باشند، نیز آزمایش ژنتیک سرطان پستان بدهند. این مسئله به خاطر وجود 3 ژن جهش یافته ی خاص BRCA  ( دو تا در BRCA1 و یکی در BRCA2) خواهد بود که بیشتر مواقع در نژاد یهودی اشکنازی دیده می شود

مشاور ژنتیک از روی چه فاکتورهایی توصیه به آزمایش ژنتیک می کند ؟

قبل از این که بتوانید آزمایش ژنتیک انجام دهید باید با یک مشاور ژنتیک سرطان ملاقاتی داشته باشید.مشاور ژنتیک در ابتدا سابقه ی ژنتیک سرطان را در خانواده تان بررسی خواهد کرد و سپس شما را به یک کلینیک سرطان ارجاع می دهد

وقتی که صحبت از سابقه ی خانوادگی قوی در ابتلا به سرطان می کنیم ، منظورمان این است که حداقل دو نفر از اعضای خانواده ( از طرف پدر یا مادر) یک سرطان یکسان داشته باشند یا این که سرطان های مشابهی مثل سرطان روده و رحم داشته اند

آزمایش ژنتیک چجوریه ؟

در یک کلینیک ژنتیک ، شما یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک را ملاقات خواهید که کارهای زیر را برایتان انجام می دهد :

• نگاه جزئی تری به سابقه ی خانوادگی شما خواهد انداخت
• ریسک ابتلا به سرطان را در شما بررسی خواهد کرد
• بررسی می کند که آیا به آزمایش ژنتیک احتیاج دارید یا خیر!

آزمایش ژنتیک چجوریه ؟

اولین قرار ملاقات شما عموماً 45 دقیقه طول خواهد کشید. درطول این ملاقات، مشاورتان از شما سوالاتی درباره ی اعضای خانواده تان و آن هایی که سرطان داشته یا دارند می پرسد.

چنان چه سابقه ی خانوادگی ابتلا به سرطان نداشته باشیم چه ؟

ممکن است در کلینیک ژنتیک به شما گفته شود که نیازی به آزماش ژنتیک ندارید ، چرا که ژن های جهش یافته ی سرطانی در اعضای خانواده تان وجود ندارد. در این گونه موارد ، ریسک ابتلا به سرطان در فرد مثل دیگر افراد خواهد بود .

اما اگر بخواهید که در هر صورت ریسک ابتلا به سرطان را در خود کاهش دهید ، می توانید فاکتورهای زیر را در نظر بگیرید:

• غذای سالم و متعادل مصرف کنید
• سیگار نکشید
• به طور مداوم ورزش کنید
• وزن سالمی و متناسبی داشته باشید
• به شکل ایمنی در معرض آفتاب قرار بگیرید

همان گونه که در ابتدای مطلب گفتیم ، متاسفانه هنوز آزمایشات ژنتیکی محکمی برای تشخیص ریسک ابتلا به سرطان خون وجود ندارد اما در صورتی که یکی از اعضای خانواده تان به سرطان های مشابهی مبتلا شده است ، انجام این آزمایشات می تواند راهکار بسیار خوبی برای پیشگیری و درمان های آتی باشد.

پیروز و سلامت باشید.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع