چهار دسته بندی بیماری های ژنتیکی و ویژگی هایشان

توسط ندا ناصری | سپتامبر 7, 2019 | بیماری های ژنتیکی

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

ژن ها ساختار هایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را در بدن ما مدیریت میکنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی از ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شوند. چهار دسته ی کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی
• ناهنجاری های کروموزومی
• بیماری های میتوکندریایی
• اختلالات چند وجهی

در ادامه بیشتر با تک به تک این دسته ها آشنا خواهیم شد. با ما همراه باشید.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

اختلال تک ژنی

ژن ها جفت هستند- یک کپی از هر جفت ژن از مادر و کپی دیگری از پدر در هر نفر به ارث می رسند. چیزی در حدود 6هزار بیماری ژنتیکی وجود دارند که به خاطر به ارث بردن ژن های تغییر یا جهش یافته از پدر و مادر ممکن است در فرد به وجود بیایند.

عموما جهش ژنتیکی به معنی آن است که اطلاعات موجود در یک ژن خاص یا تغییر کرده اند یا از بین رفته اند. چهار راه اصلی برای به ارث بردن ژن های جهش یافته از والدین وجود دارند که عبارتند از :

• کروموزوم غیرجنسی غالب(Autosomal dominant)– جهش ژنتیکی در هر نسلی وجود دارد و ممکن است باعث بروز عارضه هایی در هر فردی شود که این ژن های جهش یافته را دارد. این اتفاق به دلیل آن است که کپی جهش یافته از ژن بر کپی سالم آن غالب است. از جمله ی این بیماری های ژنتیکی عبارتند از : بیماری هانتینگتون و هیپرکلسترولمی خانوادگی( بیماری ای که به سطوح بالای کلسترول مربوط است)

• کروموزوم غیر جنسی مغلوب– فردی که به بیماری ژنتیکی مبتلا است دو کپی از ژن های جهش یافته را دارد ( آنها ژن جهش یافته را از هر دو پدر و مادر به ارث برده اند). از آن جایی که این افراد کپی فعال ژن را ندارند به بیماری های ژنتیکی مبتلا می شوند. از جمله بیماری های ژنتیکی  می توان به فنیل کتونوری (PKU)، فیبروز کیسه ای و کم خونی سلول داسی اشاره کرد. 

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

• کروموزوم ایکس غالب– این نوع از بیماری ژنتیکی معمولا در خانم ها اتفاق می افتد. “ایکس” به یکی از کروموزوم های جنسی اشاره دارد که نقشش تعیین جنسیت است. مادر همیشه کروموزوم ایکس تولید می کند، در حالی که پدر یا کروموزوم X(فرزند دختر) تولید می کند، یا کروموزوم Y( فرزند پسر). زنانی که به کروموزوم ایکس غالب دچار هستند یک کپی از ژن جهش یافته دارند و یک کپی نرمال از ژنی که روی کروموزوم ایکس است. نمونه ای از بیماری کروموزوم ایکس غالب نوعی از نرمی استخوان نادر است که به هیپوفسفاستمی یا نرمی استخوان مقاوم در برابر ویتامین D معروف است.

• کرموزوم ایکس مغلوب– این نوع از بیماری بیشتر بین مردان رایج است. این نوع از بیماری ها به دلیل جهش در ژن داخل کروموزوم ایکس رخ می دهد. از آنجایی که مردان یک کروموزوم X دارند و یک کروموزوم Y، کپی دوم و سالم ژن در بدن آنها وجود ندارد. برخی از اختلالات ناشی از این بیماری عبارتند از : دیستروفی ماهیچه ای دوشن  و هموفیلی.

ناهنجاری های کروموزومی

ژن ها در واقع دستورالعمل های بدن برای ساختن مولوکول های مختلف هستند( مانند پروتئین یا هورمون ها). تخمین زده می شود که 23هزار ژنی که ساختار و معماری بدن انسان را شکل می دهند در کنار رشته های محکمی از مواد شیمیایی به نام اسید دی اکسی ریبونوکلئیک، یا DNA مرتب می شوند. رشته های DNA بسته های محکمی هستند که در ساختار هایی به نام کروموزوم قرار دارند. بیش از هزار نوع بیماری و اختلال وجود دارد که ناشی از ناهنجاری های کروموزومی هستند.

بیماری کروموزومی به این معنی است که تغییر یا جهشی در ساختار یا تعداد کروموزوم ها رخ داده است. این اتفاق از سه راه قابل رخ دادن است. راه هایی که عبارتند از :

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

• کروموزوم جهش یافته از والدین به فرزند به ارث رسیده باشد
• ناهنجاری در زمان ساخته شدن اسپرم یا تخمک رخ داده باشد
• زمان اندکی بعد از بارداری

ناهنجاری های کروموزومی می توانند به اشکال مختلفی رخ دهند، از جمله تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها یا نحوه ی رسیدن آنها از والدین به فرزند. به عبارت ساده تر مشکل یا از مبدأ وجود دارد، یا در راه ایجاد می شود.

بیماری های میتوکندریایی

میتوکوندریا ها مثل باتری های کوچکی هستند که انرژی داخل هر سلول را تامین می کنند. منبع انرژی آنها هم ماده ای شیمیایی به نام آدنوزین تری فسفات (ATP) است. اندام هایی مانند مغز، قلب و کبد نمی توانند بدون ATP دوام بیاورند و زنده بمانند.

ژن های موجود در میتوکوندریا در کنار هسته ی سلول دستورالعمل های لازم را جهت نحوه ی تولید آنزیم هایی که برای تولید ATP لازم است، به سلول می دهند. چنانچه هریک از این ژن ها جهش پیدا کرده باشند، این اتفاق می تواند روند تولید آنزیم را دچار مشکل کند و در تولید ATP خلل به وجود آورد. چنانچه یکی از ژن های میتوکوندریا جهش یافته باشد، پس بیماری تنها از مادر به ارث رسیده. این به خاطر آن است که انسان میتوکوندریا را فقط از مادر می گیرد، نه پدر.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

علائم اختلالات مربوط به میتوکوندریا،( البته بسته به ژن های درگیر بیماری)، می توانند بر اندام های زیر تاثیر بگذارند:
• مغزو ستون فقرات– ناتوانی ذهنی، کر شدن، مشکل بینایی و تشنج
• قلب– ایست قلبی و اختلالات ناشی از بی نظمی نبض
• سیستم استخوانی عضلانی(حرکتی) – انعطاف و حرکت محدود عضلات

اختلالات چند وجهی

اختلالات چند وجهی ( که عوامل زیادی هم دارد) مانند نقص های مادرزادی رایج یا بیماری هایی مانند فشار خون بالا، اختلالاتی هستند که از تعاملات محیطی با عملکرد ژن های متعدد ناشی می شوند. ( به این اختلالات گاهی وراثت چند ژنی هم می گویند).

برای مثال اختلال مادرزادی ستون فقرات شکافدار به علت فعالیت تعداد زیادی از ژن ها رخ می دهد و همچنین به مقدار فولات (ویتامین ب 9) موجود در رژیم غذایی مادر در دوران بارداری (تعامل با محیط) هم وابسته است. بیماری ای مانند فشار خون بالا هم ناشی از عملکرد ژن هاست و هم به رژیم غذایی فرد و مقدار نمکی که مصرف می کند بستگی دارد.

مشاوره ژنتیک

با مشاوره ژنتیک می توانید احتمال بروز برخی از عارضه ها و اختلالات ژنتیکی در بدن خود را بررسی کنید و در صورت نیاز برای پیشگیری و درمان اقدامات لازم را به عمل بیاورید.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

مترجم و محقق : ندا ناصری
منبع مقاله

اهمیت حیاتی مشاوره ژنتیک در درمان بیماری های ژنتیکی

توسط ندا ناصری | سپتامبر 1, 2019 | بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل برخی از انواع عارضه های مادرزادی، امراض جدی و مشکلات مربوط به رشد می شود که به شکل ارثی از والدین به فرزندان منتقل می گردند.

نقص های مادرزادی

• آب مروارید
• شکاف لب
• بیماری قلبی مادرزادی
• هم کششی- انقباض عضلانی
• فتق دیافراگمی
• عارضه های دستگاه تناسلی
• گلوکوم
• جمجمه ی معیوب
• نداشتن برخی از انگشتان دست یا پا
• عدم رشد کامل دست یا پا
• نقص نخاع یا ستون فقرات

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های جدی

• اختلالات خونریزی
• سرطان های کودکان
• بیماری کلیه یا مجاری ادراری
• رشد آهسته یا کوتاهی قد
• لیف آماس کیسه ای
• بیماری سلول های داسی شکل
• تالاسمی

مشکلات مربوط به رشد

• اوتیسم
• بیش فعالی
• تأخیر رشد
• عدم رشد
• ناتوانی در یادگیری
• از دست دادن مهارت های رشد و یادگیری
• ضعف عضلانی
• بیماری های روانی
• عقب ماندگی ذهنی
• مشکلات گفتاری
• تشنج

مشکلات مربوط به خون رسانی

• دوربینی شدید
• نزدیک بینی شدید
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات مربوط به شنوایی

برخی از علائم این بیماری های ژنتیکی ممکن است با انواع غیر موروثی آن تشابه داشته باشند. نشانه های بیماری های ژنتیکی ممکن است از بدو تولد حاضر باشند یا در طول دوره ی رشد کم کم خود را نشان دهند. تشخیص این بیماری ها به آزمایش های فیزیکی و تست های هدفمند ژنتیکی احتیاج دارد.

درمان بیماری های ژنتیکی

مرکز تخصصی ژنتیک سرطان

علائم جسمانی بیماری های ژنتیکی چیست؟

لیست علائمی که در ادامه می آید شامل مواردی است که چنانچه فرزند شما به آنها دچار باشد، احتمالا به بیماری های ژنتیکی مبتلا است. هرچند که بسیاری از این علائم عموما بدون اینکه نشانه ای از هرگونه بیماری باشند در مردم عادی هم پیدا می شوند.چنانچه کودک شما به هریک از این علائم دچار بود قبل از هرگونه قضاوت زودهنگام او را پیش پزشک ببرید تا به درستی و با دقت معاینه اش کند تا بتواند تشخیص دقیق بدهد. لیست علائم بیماری های ژنتیکی عبارت است از :

• عارضه های گوش
• شکل غیرمعمول چشم ها
• چشم های چند رنگ
• ویژگی های صورت و قیافه که غیر معمول یا متفاوت از سایر اعضای خانواده هستند
• موهای شکننده یا پراکنده
• موهای بیش از حد بدن
• موهای سفید
• زبان بزرگ یا کوچک
• دندان های نادرست و غیر ردیف
• کمبود یا ازدیاد تعداد دندانها
• عضلات شل یا سفت
• کوتاهی قد غیر معمول
• داشتن انگشت اضافه در دست یا پا
• آوردن پوست اضافه
• نشانه های(ماه گرفتگی) مادرزادی غیر معمول
• افزایش یا کاهش تعریق
• بوی بد غیرمعمول بدن

درمان بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک چیست و چه اهمیتی می تواند داشته باشد؟

مشاوره ژنتیک می تواند به شما بگوید که در خطر ابتلا به امراض و بیماری های ژنتیکی هستید یا نه. همچنین می تواند تعیین کند که آیا کودک شما به بیماری های ژنتیکی مبتلا است یا خیر.مشاوره ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تا درک درست تر و بهتری از اطلاعاتی که به دست آورده اید و به فرزندتان منتقل می کنید، داشته باشید. مشاوره ژنتیک ممکن است توسط یک متخصص ژنتیک انجام شود، یا پزشکی که تحصیلات و تجاربی تخصصی در زمینه ی مشاوره ژنتیک دارد. مشاور در این جلسات علت اصلی بروز بیماری ژنتیکی را به شما می گوید، امکان انجام آزمایشات را بررسی می کند، دارو های لازم را تجویز می کند و در نهایت برنامه ی درمانی مناسب را طرح ریزی می نماید. جلسات مشاوره ژنتیک عموما یک ساعت یا بیشتر به طول می انجامند که مدت آن به شدت و پیچیدگی بیماری بستگی دارد. دلایل زیادی وجود دارند که بخواهید به خاطر آنها به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. از جمله :

1. سابقه خانوادگی
2.   والدینی که دارای اختلال غالب اتوزومال یا هر اختلال دیده شده نسلی هستند

3. عوامل بارداری (مادر در زمان بارداری بیشتر از 35 سال داشته )
4. مادر به هر یک از موارد زیر دچار بوده:

• جنون
• افسردگی
• تشنج
• مصرف مشروبات الکلی
• دیابت
• تیروئید
• اعتیاد به برخی داروهای خاص
• سن زیاد پدر در زمان بارداری

درمان بیماری های ژنتیکی

تشخیص بیماری های ژنتیکی

آزمایش ها و تست های مختلفی وجود دارند که می توان به وسیله ی آنها بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. آزمایش هایی از قبیل:

• تست پیگویی: این آزمایش می تواند احتمال ابتلای یک نفر که سابقه ی خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارد یا ندارد، را به این بیماری ها مشخص کند. این بیماری ها که ممکن است ژنتیکی هم باشند عبارتند از : سرطان و بیماری های قلبی.
• آزمایش بدون علائم : این تست می تواند مشخص کند که فردی با سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی، آیا بیماری نهان و بدون علائمی دارد یا نه؟
• آزمایش حامل : این تست می تواند مشخص کند که فرد تنها یک ژن مرتبط با آن بیماری خاص را دارد یا بیشتر. مثلا بیماری ژنتیکی “اتوزمال عود کننده” یا (autosomal recessive) تنها زمانی بروز پیدا می کند که حداقل دو ژن ارثی به فرد رسیده باشند. زوج هایی که هردو ژن اتوزمال مغلوب را دارا هستند، 25 درصد احتمال دارد که بچه شان به این بیماری دچار باشد.
• تشخیص از طریق والدین : این آزمایش برای تشخیص وجود عارضه یا بیماری ژنتیکی در دوران جنینی کودک انجام می شود.آزمایش والدین شامل آزمایش خون، اولتراساند ، تصویر برداری و غیره می شود.

درمان بیماری های ژنتیکی

گزینه های زیادی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود دارند. در برخی از موارد مانند اوتیسم علائم بیماری با استفاده از دارو و درمان های رفتاری و آموزشی برطرف می شود. در حالی که ممکن است بقیه ی بیماری های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری از طریق رعایت رژیم غذایی مناسب و رفع برخی مشکلات فیزیکی ناشی از آن به وسیله ی جراحی درمان شود.در بسیاری از موارد فرد و به خصوص کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی ممکن است به درمان های تابع و فرعی نیازداشته باشد که احتمالا شامل گفتار درمانی و دیگر درمان های روانشناختی است.

درمان بیماری های ژنتیکی

در یک مرکز معتبر مشاوره و درمان بیماریهای ژنتیکی، تشخیص پزشک از بیماری هرچه که باشد اطلاعات و کمک های لازم توسط متخصص حاضر در مرکز به خانواده داده می شوند.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع مقاله