اهمیت حیاتی مشاوره ژنتیک در درمان بیماری های ژنتیکی

توسط ندا ناصری | سپتامبر 1, 2019 | بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل برخی از انواع عارضه های مادرزادی، امراض جدی و مشکلات مربوط به رشد می شود که به شکل ارثی از والدین به فرزندان منتقل می گردند.

نقص های مادرزادی

• آب مروارید
• شکاف لب
• بیماری قلبی مادرزادی
• هم کششی- انقباض عضلانی
• فتق دیافراگمی
• عارضه های دستگاه تناسلی
• گلوکوم
• جمجمه ی معیوب
• نداشتن برخی از انگشتان دست یا پا
• عدم رشد کامل دست یا پا
• نقص نخاع یا ستون فقرات

درمان بیماری های ژنتیکی

بیماری های جدی

• اختلالات خونریزی
• سرطان های کودکان
• بیماری کلیه یا مجاری ادراری
• رشد آهسته یا کوتاهی قد
• لیف آماس کیسه ای
• بیماری سلول های داسی شکل
• تالاسمی

مشکلات مربوط به رشد

• اوتیسم
• بیش فعالی
• تأخیر رشد
• عدم رشد
• ناتوانی در یادگیری
• از دست دادن مهارت های رشد و یادگیری
• ضعف عضلانی
• بیماری های روانی
• عقب ماندگی ذهنی
• مشکلات گفتاری
• تشنج

مشکلات مربوط به خون رسانی

• دوربینی شدید
• نزدیک بینی شدید
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات مربوط به شنوایی

برخی از علائم این بیماری های ژنتیکی ممکن است با انواع غیر موروثی آن تشابه داشته باشند. نشانه های بیماری های ژنتیکی ممکن است از بدو تولد حاضر باشند یا در طول دوره ی رشد کم کم خود را نشان دهند. تشخیص این بیماری ها به آزمایش های فیزیکی و تست های هدفمند ژنتیکی احتیاج دارد.

درمان بیماری های ژنتیکی

مرکز تخصصی ژنتیک سرطان

علائم جسمانی بیماری های ژنتیکی چیست؟

لیست علائمی که در ادامه می آید شامل مواردی است که چنانچه فرزند شما به آنها دچار باشد، احتمالا به بیماری های ژنتیکی مبتلا است. هرچند که بسیاری از این علائم عموما بدون اینکه نشانه ای از هرگونه بیماری باشند در مردم عادی هم پیدا می شوند.چنانچه کودک شما به هریک از این علائم دچار بود قبل از هرگونه قضاوت زودهنگام او را پیش پزشک ببرید تا به درستی و با دقت معاینه اش کند تا بتواند تشخیص دقیق بدهد. لیست علائم بیماری های ژنتیکی عبارت است از :

• عارضه های گوش
• شکل غیرمعمول چشم ها
• چشم های چند رنگ
• ویژگی های صورت و قیافه که غیر معمول یا متفاوت از سایر اعضای خانواده هستند
• موهای شکننده یا پراکنده
• موهای بیش از حد بدن
• موهای سفید
• زبان بزرگ یا کوچک
• دندان های نادرست و غیر ردیف
• کمبود یا ازدیاد تعداد دندانها
• عضلات شل یا سفت
• کوتاهی قد غیر معمول
• داشتن انگشت اضافه در دست یا پا
• آوردن پوست اضافه
• نشانه های(ماه گرفتگی) مادرزادی غیر معمول
• افزایش یا کاهش تعریق
• بوی بد غیرمعمول بدن

درمان بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک چیست و چه اهمیتی می تواند داشته باشد؟

مشاوره ژنتیک می تواند به شما بگوید که در خطر ابتلا به امراض و بیماری های ژنتیکی هستید یا نه. همچنین می تواند تعیین کند که آیا کودک شما به بیماری های ژنتیکی مبتلا است یا خیر.مشاوره ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تا درک درست تر و بهتری از اطلاعاتی که به دست آورده اید و به فرزندتان منتقل می کنید، داشته باشید. مشاوره ژنتیک ممکن است توسط یک متخصص ژنتیک انجام شود، یا پزشکی که تحصیلات و تجاربی تخصصی در زمینه ی مشاوره ژنتیک دارد. مشاور در این جلسات علت اصلی بروز بیماری ژنتیکی را به شما می گوید، امکان انجام آزمایشات را بررسی می کند، دارو های لازم را تجویز می کند و در نهایت برنامه ی درمانی مناسب را طرح ریزی می نماید. جلسات مشاوره ژنتیک عموما یک ساعت یا بیشتر به طول می انجامند که مدت آن به شدت و پیچیدگی بیماری بستگی دارد. دلایل زیادی وجود دارند که بخواهید به خاطر آنها به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. از جمله :

1. سابقه خانوادگی
2.   والدینی که دارای اختلال غالب اتوزومال یا هر اختلال دیده شده نسلی هستند

3. عوامل بارداری (مادر در زمان بارداری بیشتر از 35 سال داشته )
4. مادر به هر یک از موارد زیر دچار بوده:

• جنون
• افسردگی
• تشنج
• مصرف مشروبات الکلی
• دیابت
• تیروئید
• اعتیاد به برخی داروهای خاص
• سن زیاد پدر در زمان بارداری

درمان بیماری های ژنتیکی

تشخیص بیماری های ژنتیکی

آزمایش ها و تست های مختلفی وجود دارند که می توان به وسیله ی آنها بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. آزمایش هایی از قبیل:

• تست پیگویی: این آزمایش می تواند احتمال ابتلای یک نفر که سابقه ی خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارد یا ندارد، را به این بیماری ها مشخص کند. این بیماری ها که ممکن است ژنتیکی هم باشند عبارتند از : سرطان و بیماری های قلبی.
• آزمایش بدون علائم : این تست می تواند مشخص کند که فردی با سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی، آیا بیماری نهان و بدون علائمی دارد یا نه؟
• آزمایش حامل : این تست می تواند مشخص کند که فرد تنها یک ژن مرتبط با آن بیماری خاص را دارد یا بیشتر. مثلا بیماری ژنتیکی “اتوزمال عود کننده” یا (autosomal recessive) تنها زمانی بروز پیدا می کند که حداقل دو ژن ارثی به فرد رسیده باشند. زوج هایی که هردو ژن اتوزمال مغلوب را دارا هستند، 25 درصد احتمال دارد که بچه شان به این بیماری دچار باشد.
• تشخیص از طریق والدین : این آزمایش برای تشخیص وجود عارضه یا بیماری ژنتیکی در دوران جنینی کودک انجام می شود.آزمایش والدین شامل آزمایش خون، اولتراساند ، تصویر برداری و غیره می شود.

درمان بیماری های ژنتیکی

گزینه های زیادی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود دارند. در برخی از موارد مانند اوتیسم علائم بیماری با استفاده از دارو و درمان های رفتاری و آموزشی برطرف می شود. در حالی که ممکن است بقیه ی بیماری های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری از طریق رعایت رژیم غذایی مناسب و رفع برخی مشکلات فیزیکی ناشی از آن به وسیله ی جراحی درمان شود.در بسیاری از موارد فرد و به خصوص کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی ممکن است به درمان های تابع و فرعی نیازداشته باشد که احتمالا شامل گفتار درمانی و دیگر درمان های روانشناختی است.

درمان بیماری های ژنتیکی

در یک مرکز معتبر مشاوره و درمان بیماریهای ژنتیکی، تشخیص پزشک از بیماری هرچه که باشد اطلاعات و کمک های لازم توسط متخصص حاضر در مرکز به خانواده داده می شوند.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع مقاله

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک |بیماریهای ژنتیکی جنین

توسط ندا ناصری | سپتامبر 1, 2019 | بیماری های ژنتیکی

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

می دانید از سرطان بدتر چیست؟ این است که فرزندتان سرطان داشته باشد!

حتما این جمله را بارها و بارها شنیده اید! اما واقعا راهی وجود دارد که بتوان پیش از تولد تشخیص داد که آیا کودکتان بیماری ژنتیکی خاصی دارد یا خیر؟!
پاسخ به این سوال مثبت است.

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

آزمایش ژنتیکی می تواند به پزشکان کمک کند که ژن های ناقص را تشخیص دهند.

این اطلاعات باعث می شود که پزشکان بتوانند تشخیص دهند که خود فرد ، والدینش یا بچه ی آن ها احتمالاً به عارضه های پزشکی خاصی مبتلاست یا خیر؟!

آزمایش ژنتیک به این صورت انجام می شود که نمونه ی کوچکی از خون یا بافت فرد برای آنالیز و بررسی برداشته می شود.

می توان از بافت ها و مایعات زیادی در بدن برای انجام این تست استفاده کرد.نوع آزمایش ژنتیکی که می خواهید بدهید به نوع عارضه ای که پزشک می خواهد بررسی کند، بستگی خواهد داشت

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

برای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ، نمونه ی خون زن باردار می تواند برای معاینه ی برخی بیماری ها گرفته شود.اگر آزمایش خون نشان از وجود مشکل خاصی داد ، احتمالاً پزشک انجام آمنیوسنتز (برداشت مایع رحم) یا نمونه برداری کوریونیک ویلوس را توصیه کند :

آمنیوسنتز نوعی آزمایش است که در هفته ی 15 الی 20 بارداری اززن باردار گرفته می شود.پزشک نوعی آمپول توخالی را در شکم زن فرو می کند تا میزان اندکی از مایع آمنیوتیک را از اطراف جنین در حال رشد بردارد.

این مایع برای بررسی احتمال وجود بیماری های ژنتیکی جنین آنالیز خواهد شد و می تواند جنسیت او را نیز تشخیص دهد.وقتی که ریسک زایمان زودرس وجود داشته باشد ، آمنیوسنتز می تواند میزان رشد ریه های جنین را نشان دهد.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

نکته ی خیلی مهم : انجام این آزمایش ممکن است به میزان خیلی کمی ریسک سقط جنین را بیشتر کند.

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

• نمونه برداری کوریونیک ویلوس : معمولا در هفته ی 10 الی 12 بارداری انجام می شود.در طول آن پزشک تکه ی کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی در جنین برمی دارد. به خاطر این که آزمایش کوریونیک ویلوس نوعی آزمایش تهاجمی است ، ریسک کوچکی وجود دارد که سقط جنین اتفاق بیفتد

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است و چرا پزشک آن را توصیه می کند؟

ممکن است پزشکتان به خاطر دلایل زیر آزمایش ژنتیک را توصیه کند :

• زن باردار بیش از 34 سال سن داشته باشد : احتمال داشتن کودک مبتلا به مشکلات کوروزومی (مانند تریزومی ) در زنان بیش از 34 سال بیشتر است.فرزندان پدران بزرگسال تر در معرض خطر ابتلا به جهش های ژنتیکی می باشند (آن دسته جهش هایی که به خاطر نقص ژن اتفاق می افتند و تا کنون در خانواده ی فرد وجود نداشته است )

• آزمایش استاندارد والدین نتیجه ای غیر عادی داشته است : اگر آزمایش اولیه نشان از وجود برخی مشکلات ژنتیکی خاص بدهد، پزشک آزمایش ژنتیک را توصیه خواهد کرد.

• زوجین تصمیم به بچه دار شدن دارند اما یکی از آن ها یا اعضای نزدیک خانواده شان بیماری ارثی دارد : برخی افراد حامل ژن های بیماری هستند حتی اگر هچ گونه نشانه ای از بیماری در آن ها وجود نداشته باشد. این مسئله به خاطر این رخ می دهد که برخی بیماری ها تمایل به بازگشت دارند. بدین معنی که بیماری تنها زمانی اتفاق می افتد که فرد دو تا از ژن های ناقص را به ارث ببرد ( از هر والد یک ژن ).کودکانی که تنها از یک والد ژن های ناقص را به ارث ببرند و ژن والد دیگرشان نرمال باشد ، علائم بیماری های برگشت پذیر را نخواهند داشت.اما همین کودکان احتمال 50 درصدی دارند که ژن های معیوب خود را به فرزندان خود انتقال دهند.

• والدین در حال حاضر نیز فرزندی با نقص مادرزادی دارند : همه ی کودکانی که مشکلات مادرزادی دارند ، دارای مشکلات ژنتیکی نیستند. برخی مواقع ، قرار گرفتن در معرض توکسین (سم) ، عفونت یا حادثه ی فیزیکی قبل از تولد ممکن است منجر به نقص مادرزادی می شود. غالب مواقع ، علت این مسئله مشخص نیست.حتی اگر کودک مشکلات ژنتیکی داشته باشد ممکن است ارثی نبوده باشد.برخی از این نقص های مادرزادی به خاطر خطاهای خودبه خودی در سلول های کودک رخ می دهند نه به خاطر سلول های والدین!
• زن باردار بیش از 2 سقط جنین داشته است : مشکلات وخیم کوروموزومی در جنین می تواند منجر به سقط جنین ناگهانی شود.سقط جنین های متعدد ممکن است ناشی از مشکلات ژنتیکی باشد
• زنی که نوزاد مرده با علائم فیزیکی بیماری های ژنتیکی به دنیا آورده باشد : بیماری های ژنتیکی زیادی ممکن است منجر به مشکلات فیزیکی خاصی شوند
• کودک مشکلاتی پزشکی دارد که ممکن است ژنتیکی باشند : وقتی که کودک مشکلی پزشکی داشته باشد که شامل بیش از یک سیستم بدنی باشد ، آزمایش ژنتیک می تواند به پزشکان در یافتن علت و تشخیص درست کمک کند.
• کودک مشکلی پزشکی دارد که به عنوان بخش از سندروم ژنتیکی شناخته شود : آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص درستی بدهد. در برخی موارد ، آزمایش ژنتیک می تواند شدت و نوع بیماری ژنتیکی را نیز مشخص کند.این مسئله به پزشکان کمک می کند که بهترین درمان ممکن را داشته باشند

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

آزمایش ژنتیک

پیشرفت هایی که در زمینه ی آزمایش ژنتیک صورت گرفته تشخیص پزشکان را دقیق تر کرده و به درمان بهتر برخی بیماری ها کمک می کند. اما این تست ها نیز محدودیت هایی دارد.

آزمایش ژنتیک می تواند مشکلات ژنتیکی خاصی را تشخیص دهد اما همیشه معلوم نیست که این ژن ها چگونه می توانند بر فردی که آن ها را حمل می کند تاثیر بگذارد.

به عنوان مثال در فیبروز کیستیک ، یافتن مشکل ژنتیکی در کوروموزم شماره 7 نمی تواند وخامت مشکلات ریوی کودک یا علائم خفیف تر آن را پیش بینی کند.

آزمایش ژنتیک

تازه یافتن ژن معیوب فقط بخشی از این قصه است.خیلی از بیماری ها به خاطر ژن های پرخطر و عوامل محیطی رخ می دهند. افرادی که می دانند حامل ژن های پرخطر هستند می تواند با تغییر سبک زندگی خود از بیمار شدن اجتناب کنند.

تحقیقات مختلفی که انجام گرفته می تواند ژن هایی که موجب افزایش ریسک بروز سرطان ، بیماری های قلبی ، اختلالات روانی و خیلی از بیماری های دیگر می شوند را تشخیص دهد.امیدها بر این است که روزی درمانی کشف شود تا از بروز برخی بیماری ها و اختلالات جلوگیری شود

درمان بیماری های ژنتیکی

ژنتیک درمانی به عنوان راه حلی ممکن برای درمان عارضه هایی مثل فیبروز کیستیک ، سرطان ،نقص سیستم ایمنی ،بیماری سلول های داسی شکل ، هموفیلی و تالاسمی امروزه به کار می رود.

اما برخی از بیماری در حین ژنتیک درمانی ، بیماری های خطرناکی هم دارند و به همین خاطر تحقیقات با دقت زیادی کنترل می شود.

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

ژنتیک درمانی برای خیلی از بیماری ها جوابگو نیست اما پزشکان و دانشمندان هم چنان امیدوارند که روزی علاج های ژنتیکی بیشتری را پیدا کنند.

پروژه ی ژنوم انسانی که در سال 2003 به اتمام رسید ، بیش از 25 هزار ژنی که در کروموزوم انسان وجود دارد را فهرست کرده است ولی این فقط شروع ماجرا است اما نمی توان انکار کرد که آغازی امیدوار کننده برای درمان خیلی از بیماری های ژنتیکی می باشد.

مترجم و محقق : ندا ناصری

منبع