02122614237 [email protected]

درمان و تشخیص قطعی سندروم کودن با آزمایش ژنتیک

سندروم کودن چیست؟

سندروم کودن اختلالی است که به صورت زائده های متعدد غیر سرطانی که شبیه تومور هستند و از آنها تحت عنوان هارماتوم یاد می شود توصیف می گردد. تقریباً همه افرادی که سندروم کودن دارند دچار هارماتوم می شوند. این زائده ها بیشتر در پوست و غشای مخاطی از قبیل دیواره داخلی دهان و بینی به وجود می ‌آیند اما احتمال به وجود آمدن آنها در روده و سایر نقاط بدن نیز وجود دارد.

معمولاً رشد هارماتوم روی پوست و غشای مخاطی در اواخر دوران ۲۰ سالگی خود را نشان می ‌دهد. سندروم کودن با افزایش ریسک بروز انواع مختلفی از سرطان ها از قبیل سرطان سینه، غده تیروئید، سرطان رحم و سایر انواع سرطان‌ ها مانند سرطان کلیه. سرطان کولورکتال و یک نوع سرطان پوست که از آن تحت عنوان ملانوما یاد می ‌شود ارتباط دارد.

سندروم کودن

سندروم کودن

افراد مبتلا به سندروم کودن در مقایسه با سایر افراد در سنین جوانی و در دهه ۳۰ یا ۴۰ سالگی دچار این نوع سرطان ها می شوند. سایر بیماری های سینه و غده تیروئید نیز در سندروم کودن شایع هستند. اگرچه محققان به طور دقیق نمی دانند که چه تعداد از افراد دچار سندروم کودن هستند برآورد شده که این بیماری از هر ۲۰۰ هزار نفر یک نفر را درگیر می ‌کند.

 

علل ابتلا به سندروم کودن چیست؟

جهش در حداقل ۴ ژن KLLN, SDHD, PTEN, SDHB در افراد مبتلا به سندروم کودن یا سندرم شبه کودن تشخیص داده شده است. در اکثر موارد سندروم کودن و درصد کمی از سندروم شبهه کودن به علت جهش در ژن PTEN به وجود می آید. پروتئینی که توسط ژن PTEN تولید می ‌شود سرکوب کننده تومور است. این امر بدین معنا است که به طور طبیعی از رشد و تقسیم سریع و غیر قابل کنترل سلول‌ ها جلوگیری می ‌کند.

جهش در این ژن باعث می شود که پروتئین مربوطه نتواند به خوبی به تنظیم روند رشد و تقسیم سلول ها بپردازد و باعث به وجود آمدن هارماتوم و تومورهای سرطانی می شود. ژن PTEN دارای قابلیت ‌های بسیار مهمی درون سلول است اما هنوز مشخص نیست که چگونه جهش در این ژن باعث به وجود آمدن علائم و نشانه های سندروم کودن می شود.

علل ابتلا به سندروم کودن

علل ابتلا به سندروم کودن

در برخی موارد جهش در ژن KLLN نیز در بروز این سندرم نقش دارد. این ژن در ساخت و تولید یک نوع پروتئین که کیلین نام دارد به ایفای نقش می پردازد. این پروتئین به سرکوب تومورها می ‌پردازد. کاهش سطح تولید کیلین باعث می شود که سلول های غیر عادی از بین بروند و به طور نامناسبی شروع به رشد و تکثیر نمایند و باعث به وجود آمدن تومور شوند. درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم کودن دچار تغییر در ژن SDHD یا SDHB شده اند.

این ژن ها دستور رشد و تولید یک نوع آنزیم که ساکسینات دهیدروژناز نام دارد را صادر می ‌کنند. این آنزیم در تولید انرژی درون سلول اهمیت بسیار زیادی دارد. تحقیقات نشان داده که بروز اختلال در تولید این آنزیم باعث می ‌شود که امکان بروز اختلال در تولید این آنزیم باعث می ‌شود که امکان بررسی رشد و تقسیم سلول ها میسر نباشد و زمینه تشکیل تومورهای سرطانی فراهم شود.

در مواردی که سندروم کودن یا سندروم شبه کودن به تغییر در ساختار ژن ها ارتباط نداشته باشند علت بروز بیماری نامشخص خواهد بود.

 

سندروم کودن چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش ژنتیک یک روش معتبر برای شناسایی تغییرات ایجاد شده در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها است. نتایج حاصل از تست ژنتیک می ‌تواند جهش ژنتیکی و ابتلا به یک بیماری را کامل مشخص نماید. انجام تست ژنتیک اختیاری است. آزمایش ژنتیک دارای مزایا و معایب خاص خود است. تصمیم گیری در خصوص انجام این آزمایش یک مسئله کاملاً شخصی و فردی است.

تست ژنتیک برای تشخیص سندروم کودن

تست ژنتیک برای تشخیص سندروم کودن

متخصص و مشاور ژنتیک می ‌تواند با ارائه اطلاعات کافی درباره مزایا و معایب آزمایش ژنتیک و توضیح جنبه‌ های اجتماعی و عاطفی آن به فرد کمک می ‌کند به این نتیجه برسد آیا آزمایش بدهد یا خیر. پزشک در کنار ارزیابی تست ژنتیک و معیارهای دیگری از قبیل ابتلا به سرطان سینه سرطان تیروئید و بیماری های مرتبط با آن ها نیز می پردازد تا به نتیجه قطعی برسد.

 

علائم و نشانه های سندروم کودن چیست؟

  • رشد زائده های غیر سرطانی در نقاط مختلف بدن
  • رشد زائده های خوش خیم روی پوست یا درون دهان
  • افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه و تیروئید و بیماری های مرتبط با این اندام ها

 

چند نکته مهم برای بیماران مبتلا به سندروم کودن

از آنجایی که این بیماری باعث کاهش ریسک ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها ارتباط دارد هر سال نکات مهم پیشنهادی برای غربالگری سرطان در افراد مبتلا به سندروم کودن توسط شبکه ملی جامع سرطان به روز رسانی می شود. در اکثر موارد غربالگری می تواند به کنترل زائده های خوش خیم و شناسایی سرطان در مراحل اولیه کمک کند چرا که درمان در مراحل اول بیماری کار ساده ای است.

نکاتی برای سندروم کودن

نکاتی برای سندروم کودن

از آنجایی که ریسک ابتلا به سرطان سینه در زنان مبتلا به سندروم کودن افزایش پیدا می ‌کند پزشکان انجام معاینات ماهیانه سینه معاینه سینه هر ۶ ماه یک بار توسط پزشک از سن ۲۵ سالگی و ماموگرافی سالیانه و ام آر آی سینه از سن ۳۰ تا ۳۵ سالگی را توصیه می کنند.

در صورتی که در خانواده فرد بیمار سابقه ابتلا به سرطان سینه وجود داشته باشد باید بیمار پنج سال زودتر از بازه زمانی توصیف شده در جمله قبل آزمایشات غربالگری خود را شروع کند. خانم ها باید به علائم و نشانه های سرطان رحم از قبیل خونریزی غیرعادی رحم، درد لگن، درد در هنگام نزدیکی و دفع دردناک ادرار توجه کنند.

انجام تست سونوگرافی از تیروئید در خانم ها و آقایان از سن ۱۸ سالگی و به صورت سالیانه توصیه می ‌شود تا وجود هرگونه ناهنجاری در غده تیروئید تشخیص داده شود. غربالگری سرطان پوست نیز مسئله بسیار مهمی است که نباید نادیده گرفته شود. انجام معاینات سالیانه می تواند به تشخیص سرطان پوست کمک کند.

نکاتی برای سندروم کودن

چند نکته مهم در خصوص سندروم کودن

اخیراً شواهدی به دست آمده که نشان می ‌دهد ریسک ابتلا به سرطان کولون در افراد مبتلا به سندروم کودن بالا است به همین دلیل این گروه از بیماران باید از سن ۵۰ سالگی هر ۱۰ سال یک بار تست کلونوسکوپی را انجام دهند تا هرگونه زائده غیر عادی تشخیص داده شود.

 

آیا سندروم کودن ارثی است؟

سندروم کودن و سندروم شبه کودن ارثی هستند یعنی وجود یک نسخه از یک ژن جهش یافته در هر سلول برای به وجود آوردن این بیماری و افزایش ریسک ابتلا به سرطان کافی است.

در برخی موارد فرد بیمار جهش ژنتیکی را از یکی از والدین خود به ارث می برد و گاهی اوقات نیز این بیماری به علت جهش های جدید در سایر ژن ها به وجود می آیند. این موارد در افرادی رخ می ‌دهد که هیچ گونه سابقه ابتلا به اختلال در خانواده آنها وجود ندارد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع