سرطانهای ارثی کدامند؟|تشخیص ارثی بودن سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | آزمایش ژنتیک, تشخیص سرطان

سرطان‌ های ارثی کدامند؟

سرطان یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند. در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای بروز سرطان از قبیل استعمال دخانیات باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا کند.

این احتمال وجود دارد که فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان تحت تاثیر سایر عواملی از قبیل چاقی که معمولاً زمینه ارثی دارد قرار بگیرند اما در برخی مواقع سرطان به علت وجود یک ژن غیر عادی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود به وجود می آید.

ارثی بودن سرطان

اگر چه اغلب از این سرطان تحت عنوان سرطان ‌های ارثی زیاد می شود آنچه که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شود یک زن غیر عادی و جهش یافته است که می تواند باعث بروز سرطان شود. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از انواع سرطان ها به طور مستقیم به علت جهش ژنتیکی که از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل شده است به وجود می آید.

جهش ژنتیکی و سرطان

سرطان اختلالی است که در آن سلول ها به صورت غیر عادی و به طرز غیرقابل کنترل شروع به رشد می کنند. این اختلال به علت تغییرات در برخی از ژن های درون سلولهای ایجاد خواهد شد. ژن های یک بخش از DNA هستند که بر نحوه عملکرد سلول ها برای تولید پروتئین های مورد نیاز بدن تاثیر می گذارند و به حفظ تعادل آنها کمک می کنند.

ژن ها در تعیین رنگ چشم، پوست، مو و قد تاثیر دارد و همچنین در شانس ابتلا به برخی از بیماریهای خاص از قبیل سرطان موثر هستند. گاهی اوقات ژن ها دستخوش تغییرات مختلفی می ‌شوند که از آنها تحت عنوان جهش ژنتیکی یاد می شود به عنوان مثال ممکن است جهش در ژن ها باعث توقف در روند عملکرد آنها شود.

ژنها و سرطان

جهش ژنتیکی یا اکتسابی است یا ارثی. جهش ژنتیکی ارثی در سلولهای تخمک و اسپرم وجود دارد. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود باعث به وجود آمدن یک سلول خواهد شد که بارها تقسیم می شود و در نهایت منجر به تولید یک انسان خواهد شد.

از آنجایی که همه سلولها از این سلول به وجود می ‌آیند جهش ژنتیکی ارثی در همه سلول ها وجود دارد وضعیت نسبت به نسل بعد منتقل می شود. جهش ژنتیکی اکتسابی از پدر و مادر به فرزندان منتقل نمی ‌شود بلکه بعداً به علت عوامل مختلف به وجود خواهد آمد. این نوع جهش در سلول های تخمک و اسپرم وجود ندارد به همین دلیل به نسل بعدی منتقل نمی شود.

جهش اکتسابی ژن ها بسیار شایع تر از جهش ژنتیکی ارثی است و اکثر سرطان ها به علت جهش اکتسابی به وجود می آیند. اکثر سرطان‌ های ارثی به علت جهش در ژن های سرکوب کننده تومور ایجاد می ‌شوند. این ژن‌ ها با آهسته کردن روند تولید سلول ها و اصلاح خطاهای DNA به تحت کنترل در آوردن رشد سلولی کمک می ‌کنند.

جهش ژنتیکی

در بدن همه ما دو نسخه از اکثر ژن ها وجود دارد که یکی از آنها از پدر و یکی دیگر از مادر به ارث می رسند. هنگامی که ما یک نسخه از یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی را داشته باشیم سلول های ما بدون جهش شروع به رشد می ‌کنند. در اکثر مواقع این اختلال یک مشکل جدی نیست زیرا نسخه دیگر آن همچنان عملکرد خود را انجام می دهد. اما در صورتی که یک نسخه دیگر از ژن به علت جهش اکتسابی نتواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد ریسک ابتلا به سرطان به طرز قابل توجهی افزایش خواهد یافت.

چگونه می توان ارثی بودن سرطان در خانواده را تشخیص داد؟

مهمترین نکته ای که باید به خاطر داشته باشید این است که سرطان یک بیماری شایع است. در حقیقت از هر سه نفر یک نفر در آمریکا در طول زندگی خود دچار سرطان می شود و همین دلیل بیمار شدن چندین نفر در خانواده یک پدیده شایع می باشد. در صورتی که تعداد زیادی از افراد خانواده دچار سرطان شوند احتمال ارثی بودن آن مطرح خواهد شد.

تشخیص ارثی بودن سرطان

گاهی اوقات فاکتورهای محیطی نیز ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند به عنوان مثال برخی از افراد دچار یک سری تغییرات ژنتیکی ارثی هستند که باعث می ‌شود دفع سموم از بدن دشوار باشد و در صورتی که این افراد سیگار بکشند ریسک ابتلا به سرطان در آن ها بالا خواهد رفت.

گاهی اوقات سرطان های خانوادگی به طرز قابل توجهی با جهش ارثی در یک ژن ارتباط دارند که بخشی از سندروم سرطان خانوادگی است. برخی از مواردی که باعث می ‌شود سرطان در یک خانواده علت انجام سرطان خانوادگی ایجاد شود به شرح زیر می باشند:

• تعداد زیادی از یک نوع سرطان در خانواده دیده شود.
• سرطان در سنین جوانی افراد خانواده را درگیر کند.
• بیش از یک نوع سرطان در یک فرد به وجود بیاید.
• بروز همزمان سرطان سینه و تخمدان
• سرطان در اعضای دوتایی مانند هر دو چشم هر دو کلیه یا هر دو سینه به وجود بیاید.
• دو نفر از اعضای خانواده مانند خواهر و برادر دچار یک نوع سرطان شوند.
• بروز سرطان هایی که مختص یک جنس است اما در جنس مخالف نیز رخ می دهد مانند سرطان سینه در مردان
• سرطان در چند نسل رخ دهد مثلاً پدربزرگ و پدر و پسر دچار سرطان شود.

تشخیص ارثی بودن سرطان

اگر شما قصد دارید به این نتیجه برسید که آیا ارثی بودن سرطان در خانواده شما هم مطرح است یا خیر سعی کنید پاسخ سوالات زیر را پیدا کنید:

• چه کسی در خانواده شما سرطان دارد؟
• آن فرد چه نسبتی با شما دارد؟
• از طرف مادر با شما نسبت فامیلی دارد یا از طرف پدر ؟
• چه نوع سرطانی دارد؟
• در هنگام تشخیص سرطان چند ساله بوده است؟
• آیا این فرد فقط دچار یک نوع سرطان شده است؟
• آیا در این فرد فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان وجود دارد؟ مثلاً سیگار کشیدن در سرطان ریه

سرطان ‌های ارثی شامل چه مواردی است؟

در برخی از خانواده ها تعداد زیادی از زنان دچار سرطان سینه و تخمدان می شوند. معمولاً این سرطان ها در زنانی به وجود می ‌آید که در سنین جوانی قرار دارند. گاهی اوقات این احتمال وجود دارد که سرطان سینه یا سرطان تخمدان هر دو عضو را درگیر کند. از این وضعیت تحت عنوان سرطان سینه و سرطان تخمدان ارثی یاد می شود.

سندروم لیچ یک اختلال ارثی بسیار شایع است که ریسک ابتلا به سرطان کولون را افزایش می ‌دهد. افرادی که دچار این نوع سندروم هستند بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند. در برخی از خانواده ها سرطان معده، سرطان روده و سرطان پانکراس جز سرطان‌های ارثی محسوب می شوند.

آزمایشگاه ژنتیک خوب

بهترین آزمایشگاه ژنتیک

هنگامی که موضوع ارثی بودن سرطان مطرح می ‌شود اکثر افراد به دنبال بهترین آزمایشگاه ژنتیک و بهترین مشاوره متخصص ژنتیک خواهند رفت تا پزشک بتواند ژن های جهش یافته در آنها را مشخص نماید و ریسک ابتلا به سرطان را در آنها ارزیابی کند.

بهترین آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشگاهی است که با استفاده از جدیدترین وسایل تخصصی و استفاده از کادری مجرب و کارآزموده به انجام آزمایشات ژنتیک بپردازد و نتایج قابل اعتمادی را ارائه دهد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

کدام گزینه به پیشگیری از سرطان کمک میکند؟|پیشگیری از سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 8, 2019 | آزمایش ژنتیک, پیشگیری از سرطان

سرطان و جهش در ژن BRCA2

تعداد زیادی از افراد به خوبی می ‌دانند که ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 زیاد است اما این جهش های ژنتیکی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پروستات، سرطان ریه، سرطان پانکراس و سرطان خون شوند.

اگرچه معمولاً جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 ارتباط دارد تفاوت های زیادی بین آنها وجود دارد. این دو نوع جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را مطرح می ‌کنند و همچنین باعث بروز سرطان در سایر نقاط بدن می شوند.

به عنوان مثال جهش در ژن BRCA2 باعث ابتلا به سرطان پانکراس می ‌شود اما ریسک ابتلا به این نوع سرطان در پی جهش ژن BRCA1 یک مسئله شایع نیست. شناسایی تفاوت بین جشن های ژنتیکی یک عامل مهم در شناخت سابقه خانوادگی شما است.

سرطان و جهش در ژن BRCA2

اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان سینه شده باشد و یکی دیگر دچار سرطان پانکراس پزشک شما به شدت نگران خواهد شد. سرطان پانکراس در مقایسه با سرطان سینه شیوع کمتری دارد اما هنگامی که در کنار سرطان سینه دیده می شود به معنای پرچم قرمز برای وجود جهش در ژن BRCA2 است.

در بخش زیر به بررسی دقیق سرطان و جهش در ژن BRCA2، سرطان های مرتبط با این جهش ژنتیکی، افرادی که باید تست ژنتیک بدهند و روش های موجود برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان می پردازیم.

جهش ژنتیکی یعنی چه؟

DNA ما از ۴۶ کروموزوم ساخته شده است که ۲۳ عدد آنها از پدر و بیست و سه عدد دیگر از مادر به ارث می رسند. ژن به یک قسمت از DNA گفته می شود که در کروموزوم ها وجود دارد. بدن از آنها برای تولید پروتئین استفاده می ‌کند.

منظور از جهش ژنتیکی آسیب دیدگی ژن ‌ها است که در این حالت یک پروتئین غیر طبیعی تولید می ‌شود که نمی ‌تواند مانند پروتئین عادی وظیفه خود را انجام بدهد و پیام‌های اشتباه ارسال می ‌شود. این وضعیت می ‌تواند در روند رشد و تقسیم سلول ها تاثیر منفی بگذارد و باعث سرطانی شدن آن می شود.

چگونه جهش ژنتیکی باعث بروز سرطان می شود؟

سرطان و جهش در ژن BRCA2

ژن BRCA یک ژن خاص است که از آن تحت عنوان ژن سرکوب کننده تومور یاد می ‌شود و از بدن ما در برابر تشکیل تومور محافظت می کند. همیشه در DNA سلول های ما جهش و سایر تغییرات ژنتیکی رخ می دهد.

در اکثر موارد پروتئین ها به ترمیم آسیب دیدگی ایجاد شده می ‌پردازند و سلول های غیر عادی را قبل از آن که مراحل سرطان شدن را طی کنند از بین می ‌برند. در جهش BRCA2 یک پروتئین غیرعادی تولید می ‌شود و از آنجایی که نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل و صحیح انجام دهد فرایند ترمیم انجام نخواهد شد و زمینه بروز سرطان فراهم می شود.

جهش در ژن BRCA یک اختلال نسبتاً غیر شایع است به عبارتی جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می ‌شود. جهش در ژن BRCA2 شایع است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد.

چه افرادی باید تست ژنتیک بدهند؟

معمولا پزشکان انجام تست ژنتیک را به همه افراد توصیه نمی کنند اما افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان و جهش در ژن BRCA2 وجود دارد باید تست ژنتیک بدهند. این گروه از افراد به شرح زیر می باشند:

• افرادی که زیر سن ۵۰ سالگی دچار سرطان سینه شده اند.
• افرادی که دچار سرطان تخمدان هستند.
• افرادی که در هر سنی دچار سرطان سینه شده اند اما یکی از اعضای خانواده آنها در سن جوانی دچار سرطان تخمدان یا پروستات شده است.
• افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه در مردان وجود دارد.
• افرادی که در خانواده آنها جهش BRCA تشخیص داده شده است.

باید خدمت شما عرض کنیم که به غیر از جهش در ژن BRCA جهش در ژن های دیگر هم باعث می شود ریسک ابتلا به سرطان سینه افزایش پیدا کند به همین دلیل بررسی سایر جهش های ژنتیکی نیز ضرورت خواهد یافت.

سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی به وجود می آیند

جهش ژنتیکی و ابتلا به سرطان

جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 تفاوت دارد و یکی از آنها باعث بروز انواع مختلفی از سرطان ها می شوند. شاید برای تان جالب باشد بدانید که آنجلینا جولی دچار جهش در ژن BRCA1 شده بود. برخی از انواع سرطان ها که با جهش در BRCA2 همراه هستند به شرح زیر می باشند:

>سرطان سینه که به علت جهش در ژن BRCA رخ می دهد شامل ۲۰ تا ۲۵ درصد از انواع سرطان‌ های ارثی را به خود اختصاص می دهد و افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند احتمال ابتلا به سرطان سینه در سن ۴۷ سالگی در آنها حدود ۴۵ درصد است. جهش این ژن در آقایان نیز باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان سینه در سنین جوانی در آنها وجود داشته باشد.
• سرطان تخمدان یکی دیگر از سرطان ‌های ارثی است. زنانی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان تا سن ۷۰ سالگی در آن‌ها حدود ۱۰ تا ۱۷ درصد است.
• آقایانی که دچار جهش در ژن های BRCA2 و BRCA1 شده ‌اند حدود ۴ تا ۸ برابر بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار می گیرند. معمولا افرادی که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 شده ‌اند بیشتر به سرطان تهاجمی پروستات مبتلا می ‌شوند.

علل ابتلا به سرطان پانکراس

• ریسک ابتلا به سرطان پانکراس نیز به علت جهش ژنتیکی زیاد است.
• جهش در ژن BRCA2 ریسک ابتلا به سرطان ریه را افزایش می دهد ریسک ابتلا به سرطان ریه در زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی شده اند دو برابر بیشتر از افرادی است که جهش ژنتیکی در آنها رخ نداده است.
• افرادی که جهش در ژن BRCA1 در آنها وجود دارد بیشتر دچار لوسمی می ‌شوند و ریسک ابتلا به این اختلال در زنانی که برای درمان سرطان سینه خوش شیمی درمانی کرده اند و جهش ژن BRCA2 در آنها تایید شده بیشتر است.

چگونه می توان از سرطان جلوگیری کرد؟

دو روش برای کمک به افرادی که دچار جهش ژنتیکی شده اند وجود دارد که این روش را به شرح زیر می باشند:

• تشخیص به موقع به فرآیند شناسایی سرطان در مراحل اولیه گفته می شود. در اکثر سرطان ها می توان طول عمر بیماران را افزایش داد به شرط آن که سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شود. ما زمانی می توانیم نتایج خوبی را به دست بیاوریم که بتوانیم قبل از بروز علائم و نشانه های سرطان این بیماری را شناسایی کنیم.
• کاهش دادن خطر ابتلا به سرطان مهم‌تر از مرحله قبل از در این روش از دارو درمانی یا عمل جراحی برای جلوگیری از سرطانی شدن سلول ها استفاده می شود.

نتیجه گیری

افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 هستند بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند چرا که وجود ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 کاملاً تائید شده است. می توان با تشخیص به موقع توسط ازمایش ژنتیک از ابتلا به سرطان جلوگیری کرد.

راه های پیشگیری از سرطان

داشتن سبک زندگی سالم همیشه به این معنا نیست که شما به هیچ عنوان دچار سرطان نمی شوید، همانطور که وجود جهش ژنتیکی به معنای ابتلا صددرصدی به سرطان نیست تست ژنتیک فقط برای افرادی توصیه می ‌شود که سابقه فردی یا خانوادگی ابتلا به سرطان را دارند.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع