پیشگیری از سرطان خون با انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره با متخصص

توسط Bakhtyar | سپتامبر 11, 2019 | سرطان خون

همه نکات مهمی که باید درباره سرطان خون بدانید

لوسمی یک نوع سرطان است که در مغز استخوان به وجود می ‌آید، جایی که سلول‌ های خونی ساخته می ‌شوند. لوسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است اما در اکثر موارد این اختلال ارثی نیست در عوض فاکتورهای زیادی باعث می ‌شوند ریسک ابتلا به سرطان خون افزایش پیدا کند.

برخی از این فاکتورها قابل کنترل نیستند ولی برخی دیگر قابل کنترل می باشند. دانشمندان تصور می کنند که برخی از انواع سرطان خون به علت جهش در DNA برخی از سلول های خونی به وجود می ‌آید و این جهش ژنتیکی باعث تغییر در مسیر تولید سلول های خونی در مغز استخوان خواهد شد.

این بیماری همچنین باعث می ‌شود که سلول‌ های خونی نتواند عملکرد خوبی داشته باشند و در نهایت این سلول های غیر عادی باعث مختل شدن سلول های ساخته شده می ‌شوند و از تولید سلول‌ های سالم توسط مغز استخوان جلوگیری می نمایند.

لوسمی

معمولاً جهش در DNA سلول ها یک اختلال ژنتیکی است اما ارثی نیست این امر بدین معنا است که اگر چه سرطان خون به علت جهش در ژن های شما به وجود می ‌آید این ناهنجاری ژنتیکی اغلب زمینه خانوادگی ندارد.

علت ابتلا به سرطان خون چیست؟

بیش از ۳۰۰ هزار نفر در آمریکا به سرطان خون مبتلا هستند. لوسمی یک نوع سرطان خون است که باعث می ‌شود بدن به تولید تعداد بسیار زیادی گلبول سفید غیر عادی بپردازد. وظیفه گلبول های سفید محافظت از بدن در برابر عفونت است.

لوسمی علائم و نشانه های متعددی دارد که تعداد زیادی از آنها به علت فقدان سلول‌ های سالم خونی به وجود می ‌آیند. فردی که دچار سرطان خون است با علائم و نشانه‌ های زیر مواجه خواهد شد:

• احساس خستگی و ضعف غیر عادی
• تب و لرز
• کاهش بی دلیل وزن بدن
• تعریق شبانه
• خون دماغ شدن به صورت مکرر
• راش و کبودی پوست

تشکیل نقاط قرمز رنگ روی پوست یکی از علائمی است که افراد مبتلا به لوسمی تجربه می کنند. این نقاط قرمز رنگ به علت پاره شدن رگ های خونی کوچک به وجود می آیند.

علائم و نشانه های سرطان خون

به طور طبیعی پلاکت ها، سلول های دیسک مانند درون خون، به لخته شدن خون کمک می ‌کند اما در افرادی که دچار لوسمی هستند بدن نمی ‌تواند به طور طبیعی به تولید پلاکت به اندازه کافی بپردازد تا عروق خونی آسیب دیده را ترمیم کند.

فاکتورهای خطر در بروز سرطان خون شامل چه مواردی است؟

فاکتورهای خطر شامل فاکتورهای محیطی و ژنتیکی است که باعث می شود ریسک ابتلا به یک بیماری در شما افزایش پیدا کند. داشتن یک فاکتور خطر به این معنا است که ریسک ابتلا به یک بیماری در شما زیاد است اما این احتمال وجود دارد که حتی با وجود فاکتورهای خطر دچار آن بیماری نشوید.

• سن به عنوان یکی از فاکتورهای خطر در تعداد زیادی از بیماری‌ ها در نظر گرفته می شود.

فاکتورهای خطر در بروز سرطان خون

• استعمال دخانیات باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان خون در شما افزایش پیدا کند. ترک کردن سیگار یکی از اقدامات بسیار مهمی است که شما می توانید برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان خون انجام دهید.
• قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی نیز ریسک ابتلا به سرطان خون را افزایش می دهد. بنزن یکی از مواردی است که قرار گرفتن در معرض آن باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان خون خواهد شد.
• افرادی که قبلا دچار سرطان بوده اند و پرتو درمانی کرده‌ اند بیشتر در معرض خطر سرطان خون قرار می گیرند.
• برخی از داروهای شیمی درمانی نیز در ابتلا به لوسمی دخیل هستند.
• ریسک ابتلا به سرطان خون در میان آقایان کمی بیشتر از خانم ها است.
• محققان متوجه شده اند که برخی از نژادها از قبیل نژاد اروپایی بیشتر دچار سرطان خون می شوند حال آنکه مردم آسیایی کمتر به این بیماری مبتلا خواهند شد.
• معمولاً لوسمی به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفته نمی شود اما در صورتی که یکی از اعضای نزدیک خانواده دچار سرطان خون شده باشد احتمال ابتلا به این بیماری در سایر اعضای خانواده نیز افزایش خواهد یافت.

برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان خون چه باید کرد؟

گاهی اوقات امکان پیشگیری از برخی فاکتورهای خطر وجود ندارد حتی برخی از افرادی که فاقد فاکتورهای خطر هستند ممکن است دچار سرطان خون شوند و هیچ راه حل قطعی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری وجود ندارد.

فاکتورهای خطر در بروز سرطان

با این حال شما می توانید با رعایت نکات زیر ریسک ابتلا به این بیماری ناتوان کننده را کاهش دهید:

• از استعمال دخانیات اجتناب کنید و سعی کنید هر چه زودتر آن را ترک نمایید.
• از تماس مستقیم با مواد شیمیایی خطرناک مانند بنزن خودداری کنید.
• از قرار گرفتن در مقابل پرتوها اجتناب کنید.
• به طور منظم ورزش کنید و رژیم غذایی سالمی داشته باشید تا سیستم ایمنی بدن شما قوی باشد و از ابتلا به بیماری جلوگیری گردد.
• در تحقیقی که در سال ۲۰۰۴ انجام شد محققان متوجه شدند کودکان که شیر مادر خود را خورده ‌اند کمتر دچار سرطان خون می شود.

چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما به واسطه شغلی که دارید تماس زیادی با بنزن دارید باید هر چه زودتر به پزشک خود اطلاع دهید. در صورتی که علایم و نشانه هایی که در قسمت بالا به آنها اشاره کردیم را داشتید باید هر چه زودتر به پزشک مراجعه نمایید.

تشخیص قطعی سرطان خون

در این حالت پزشک درخواست انجام آزمایش خون را خواهد داد. انجام آزمایش خون می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند اما تشخیص فوری آن می ‌تواند شانس درمان به موقع و بهبودی را میسر کند معمولاً علائم و نشانه های لوسمی شبیه برخی از بیماری های شایع از قبیل آنفولانزا هستند و ممکن است گاهی اوقات شدید شوند.

در صورتی که شما این علایم و نشانه ها را دارید یا به صورت مکرر دچار عفونت نشوید باید به پزشک مراجعه کنید تا اقدامات غربالگری لازم را شروع کند و شما را به لحاظ خطر ابتلا به سرطان خون ارزیابی نماید و در صورتی که نتیجه آزمایش از ابتلا به سرطان خون داشت اقدامات ضروری را انجام دهد.

انواع سرطان خون شامل چه مواردی است؟

به اکثر سرطان های خون، سرطان های هماتولوژیک گفته می ‌شود که در مغز استخوان به وجود می ‌آیند. به طور کلی سه نوع سرطان خون وجود دارد که عبارتند از لوسمی، میلوما و لنفوما. لوسمی یک نوع سرطان خون است که در خون و مغز استخوان به وجود می آید.

این اختلال زمانی ایجاد می ‌شود که بدن به تولید تعداد زیادی گلبول های سفید غیر عادی می پردازد و باعث اختلال در عملکرد مغز استخوان برای تولید گلبول های قرمز و پلاکت خواهد شد. لنفوما غیر هاجکین یک نوع سرطان خون است در سیستم لنفاوی و در سلول هایی که لنفوسیت نام دارند به وجود می آید.

لنفوسیت یک نوع گلبول سفید است که به بدن برای مبارزه با عفونت کمک خواهد کرد. لنفوم هاجکین یکی دیگر از انواع سرطان های خون است که در سیستم لنفاوی و سلول هایی که لنفوسیت نام دارند به وجود می آید. مولتیپل میلوما به یک نوع سرطان خون گفته می شود که در سلول های پلاسمای خون، یک نوع سلول خونی که در مغز استخوان به وجود می ‌آید تشکیل می شود.

چه روش هایی برای درمان سرطان خون وجود دارد؟

درمان سرطان خون

درمان سرطان خون به نوع سرطان، سن بیمار، سرعت پیشرفت بیماری، محل انتشار آن و سایر فاکتورها بستگی دارد. برخی از روش های رایج برای درمان سرطان خون به شرح زیر می باشند:

• پیوند سلول های بنیادی روشی است که سلول های سالم تولید کننده خون به بدن فرد بیمار پیوند می شود. ممکن است پزشک سلول های بنیادی را از مغز استخوان و خون تهیه کند.
• شیمی درمانی روشی است که از داروهای ضد سرطان برای اختلال در روند رشد سلول های سرطانی در بدن استفاده می کند. گاهی اوقات شیمی درمانی برای سرطان خون شامل استفاده از چند روش درمانی مختلف در یک برنامه واحد است.
• ممکن است پزشک تصمیم بگیرد قبل از پیوند سلول های بنیادی از شیمی درمانی استفاده کند.
• از پرتو درمانی نیز برای از بین بردن تعداد بسیار زیادی از سلول های سرطانی و کاهش درد و ناراحتی بیمار استفاده می کند. از پرتو درمانی نیز مانند شیمی درمانی قبل از پیوند سلول های بنیادی استفاده خواهد شد.

سرطان خون چگونه تشخیص داده می شود؟

در صورتی که پزشک پس از بررسی علائم و نشانه های شما به سرطان خون مشکوک شده باشد درخواست آزمایش خون یا سایر آزمایشات از قبیل آنالیز ادرار یا نمونه برداری از ناحیه مشکوک را برای کمک به تشخیص بیماری خواهد کرد.

تشخیص سرطان خون

به غیر از سرطان خون، آزمایش نمی ‌تواند به طور دقیق ابتلا به سرطان یا سایر بیماری های غیر سرطانی را نشان دهد اما می تواند یک سرنخ را درباره آنچه که در بدن شما رخ می دهد در اختیار پزشک تان بگذارد.

شمارش کامل سلول های خون، تست پروتئین خون، تست شاخص های تومور و مواردی از این قبیل جز آزمایشاتی است که پزشک درخواست می کند.

آیا سرطان خون ارثی است؟

برخی از تغییرات ژنتیکی می تواند ریسک ابتلا به سرطان را افزایش دهند. از این تغییرات تحت عنوان سندروم سرطان ارثی یاد می شود و از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل می شود.

سرطان خون ارثی یکی از مسائل بسیار مهم در حوزه بیماری‌ های ارثی است. این موضوع باعث شده محققان زیادی به بررسی مسئله ارثی بودن سرطان خود بپردازند.

کدام ژن ها باعث ارثی بودن رسمی شده است؟

محققان ۱۲ سندروم را برای لوسمی ارثی مشخص کرده اند و این فهرست در دو سال گذشته گسترده تر شده است. در سال ۲۰۱۸ یکی از اولین ژن هایی که با لوسمی ارتباط دارد شناسایی شد. افرادی که دچار جهش ارثی در ژن RUNX1 شده باشند با خطر سرطان خون از نوع لوسمی حاد میلوئید مواجه می شوند.

تست ژنتیک برای تشخیص سرطان

جهش در این ژن همچنین می‌تواند باعث کاهش تعداد پلاکت های خون که نقش مهمی را در لخته شدن خون ایفا می ‌کنند شود. پس از آنکه این ژن شناسایی شد تحقیقات زیادی در خصوص وجود جهش ژنتیکی بیشتر در ارتباط با سرطان خون ارثی انجام شد.

این تلاش‌ ها بالاخره نتیجه داد و حدود ۱۲ ژن مرتبط با سرطان خون کشف شد که هر یک از آنها می ‌توانند باعث بروز انواع مختلفی از لوسمی و بیماری‌ های مرتبط شوند.

لوسمی ارثی چقدر شایع است؟

پاسخ این سوال به طور دقیق مشخص نیست اما در خصوص سرطان سینه ارثی می دانیم که این بیماری پنج درصد از موارد را به خود اختصاص داده است زیرا مطالعات بسیار زیادی در این زمینه انجام شده است اما چنین شانسی را در خصوص لوسمی نداشته ایم.

ما در این دوره فقط به بررسی آن دسته از بیماران سرطانی پرداخته ‌ایم که دلیلی مبتنی بر ارثی بودن بیماری یا مبتلا شدن سایر اعضای خانواده بیمار به این اختلال وجود داشته است. به همین دلیل به نظر می ‌رسد که حداقل ۵ درصد از انواع لوسمی ارثی است.

چه روش هایی برای درمان لوسمی ارثی وجود دارد؟

درمان سرطان خون

برخی از داروهای خاص تاثیر خوبی بر روی افراد مبتلا به سرطان خون دارند و بهبود حال آنها کمک می کنند. لنا لینوئید یک داروی شیمی درمانی است که برای افرادی که دچار جهش در ژن DDX41 شده ‌اند بسیار مفید می ‌باشد.

در برخی از افراد نیز پزشک ترجیح می ‌دهد از پیوند سلول های بنیادی برای درمان استفاده کند. برخی دیگر از افرادی که دچار سرطان خون ارثی هستند درمان های ترکیبی می تواند به درمان بیماری آنها کمک کند.

هنگامی که یک بیمار به پیوند سلول های بنیادی نیاز دارد معمولاً پزشک به سراغ اعضای خانواده، پدر و مادر و فرزندان او می ‌رود و آنها را به عنوان یک متقاضی مناسب مورد ارزیابی قرار می دهد.

گاهی اوقات این احتمال وجود دارد که فرد متقاضی پیوند سلول های بنیادی دچار همان تغییرات ژنتیکی شده باشد که فرد بیمار به آن مبتلا است که در این حالت ریسک بروز عوارض حاصل از پیوند افزایش پیدا می کند.

در صورتی که در خانواده بیمار یک متقاضی مناسب برای پیوند وجود نداشته باشد پزشک به سراغ سایر افراد خارج از گستره خانواده خواهد رفت تا یک متقاضی مناسب را پیدا کند.

اگر سرطان خون ارثی باشد سایر اعضای خانواده باید چه کار کنند؟

در صورتی که آزمایش بیمار حاکی از ابتلا به سرطان خون باشد احتمال آن که سایر اعضای خانواده و فرزندان او دچار همان سندروم شده باشند ۵۰% است. در این افراد پزشک، انجام مشاوره ژنتیک را پیشنهاد می کند تا بتوانند به بررسی ریسک ابتلا به سرطان، غربالگری سرطان و سایر مشکلات مرتبط با این سندروم بپردازد.

برخی از اعضای خانواده ترجیح می دهند از آزمایش ژنتیک برای تشخیص جهش ژنتیکی استفاده کنند و در صورتی که نتیجه آزمایش آنها مثبت باشد پزشک برنامه غربالگری را برای درمان بیماری در مراحل اولیه پیشنهاد خواهد کرد چرا که در اکثر موارد این اختلال قابل درمان است.

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

کاربردهای آزمایش ژنتیک

معمولاً از آزمایش ژنتیک برای بررسی ریسک ابتلا به بیماری های ارثی از قبیل سرطان معده، سرطان مغز استخوان، سرطان روده، سرطان پانکراس، سرطان رحم و سینه و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می شود.

انجام آزمایش ژنتیک پزشکی کمک می کند به این نتیجه برسد که آیا فرد متقاضی آزمایش دچار جهش ژنتیکی شده است یا خیر و آیا در معرض خطر ابتلا به بیماری‌ های ارثی قرار دارد یا نه.

در صورتی که نتیجه آزمایش ژنتیک مشکوک باشد پزشک اقدامات لازم را انجام خواهد داد و در صورت لزوم برنامه درمان را شروع خواهد کرد.

چه افرادی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به بیماری‌ های ارثی یا سرطان وجود دارد و دو یا چند نفر از اعضای خانواده شما دچار یک نوع سرطان یا انواع مشابه آن شده‌ اند احتمال مبتلا شدن شما به سرطان زیاد است به همین دلیل باید آزمایش ژنتیک بدهید تا وجود جهش ژنتیکی در شما مشخص گردد.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

منظور از جهش ژنتیکی تغییر در ساختار DNA سلول ها است که باعث می ‌شود و بدن نتواند به طور صحیح به فعالیت طبیعی خود را انجام دهد. گاهی اوقات جهش ژنتیکی ارثی است یعنی از زمان تولد ژن جهش یافته در بدن ما وجود دارد و از طریق پدر یا مادر به ما منتقل شده است.

اما در برخی موارد جهش ژنتیکی اکتسابی است یعنی با گذر زمان و به علت قرار گرفتن در معرض برخی فاکتورها تعدادی از ژن های بدن دچار جهش شده‌ اند و ریسک ابتلا به بیماری‌ ها را افزایش داده ‌اند.

جهش ژنتیکی ارثی مسئله ‌ای است که نباید به سادگی از کنار آن رد شویم چرا که این احتمال وجود دارد که چندین نفر از اعضای خانواده آن ژن جهش یافته را داشته باشند و در معرض ابتلا به بیماری قرار بگیرند.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع اول

لینک منبع دوم

لینک منبع سوم

کدام گزینه به پیشگیری از سرطان کمک میکند؟|پیشگیری از سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 8, 2019 | آزمایش ژنتیک, پیشگیری از سرطان

سرطان و جهش در ژن BRCA2

تعداد زیادی از افراد به خوبی می ‌دانند که ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 زیاد است اما این جهش های ژنتیکی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پروستات، سرطان ریه، سرطان پانکراس و سرطان خون شوند.

اگرچه معمولاً جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 ارتباط دارد تفاوت های زیادی بین آنها وجود دارد. این دو نوع جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را مطرح می ‌کنند و همچنین باعث بروز سرطان در سایر نقاط بدن می شوند.

به عنوان مثال جهش در ژن BRCA2 باعث ابتلا به سرطان پانکراس می ‌شود اما ریسک ابتلا به این نوع سرطان در پی جهش ژن BRCA1 یک مسئله شایع نیست. شناسایی تفاوت بین جشن های ژنتیکی یک عامل مهم در شناخت سابقه خانوادگی شما است.

سرطان و جهش در ژن BRCA2

اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان سینه شده باشد و یکی دیگر دچار سرطان پانکراس پزشک شما به شدت نگران خواهد شد. سرطان پانکراس در مقایسه با سرطان سینه شیوع کمتری دارد اما هنگامی که در کنار سرطان سینه دیده می شود به معنای پرچم قرمز برای وجود جهش در ژن BRCA2 است.

در بخش زیر به بررسی دقیق سرطان و جهش در ژن BRCA2، سرطان های مرتبط با این جهش ژنتیکی، افرادی که باید تست ژنتیک بدهند و روش های موجود برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان می پردازیم.

جهش ژنتیکی یعنی چه؟

DNA ما از ۴۶ کروموزوم ساخته شده است که ۲۳ عدد آنها از پدر و بیست و سه عدد دیگر از مادر به ارث می رسند. ژن به یک قسمت از DNA گفته می شود که در کروموزوم ها وجود دارد. بدن از آنها برای تولید پروتئین استفاده می ‌کند.

منظور از جهش ژنتیکی آسیب دیدگی ژن ‌ها است که در این حالت یک پروتئین غیر طبیعی تولید می ‌شود که نمی ‌تواند مانند پروتئین عادی وظیفه خود را انجام بدهد و پیام‌های اشتباه ارسال می ‌شود. این وضعیت می ‌تواند در روند رشد و تقسیم سلول ها تاثیر منفی بگذارد و باعث سرطانی شدن آن می شود.

چگونه جهش ژنتیکی باعث بروز سرطان می شود؟

سرطان و جهش در ژن BRCA2

ژن BRCA یک ژن خاص است که از آن تحت عنوان ژن سرکوب کننده تومور یاد می ‌شود و از بدن ما در برابر تشکیل تومور محافظت می کند. همیشه در DNA سلول های ما جهش و سایر تغییرات ژنتیکی رخ می دهد.

در اکثر موارد پروتئین ها به ترمیم آسیب دیدگی ایجاد شده می ‌پردازند و سلول های غیر عادی را قبل از آن که مراحل سرطان شدن را طی کنند از بین می ‌برند. در جهش BRCA2 یک پروتئین غیرعادی تولید می ‌شود و از آنجایی که نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل و صحیح انجام دهد فرایند ترمیم انجام نخواهد شد و زمینه بروز سرطان فراهم می شود.

جهش در ژن BRCA یک اختلال نسبتاً غیر شایع است به عبارتی جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می ‌شود. جهش در ژن BRCA2 شایع است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد.

چه افرادی باید تست ژنتیک بدهند؟

معمولا پزشکان انجام تست ژنتیک را به همه افراد توصیه نمی کنند اما افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان و جهش در ژن BRCA2 وجود دارد باید تست ژنتیک بدهند. این گروه از افراد به شرح زیر می باشند:

• افرادی که زیر سن ۵۰ سالگی دچار سرطان سینه شده اند.
• افرادی که دچار سرطان تخمدان هستند.
• افرادی که در هر سنی دچار سرطان سینه شده اند اما یکی از اعضای خانواده آنها در سن جوانی دچار سرطان تخمدان یا پروستات شده است.
• افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه در مردان وجود دارد.
• افرادی که در خانواده آنها جهش BRCA تشخیص داده شده است.

باید خدمت شما عرض کنیم که به غیر از جهش در ژن BRCA جهش در ژن های دیگر هم باعث می شود ریسک ابتلا به سرطان سینه افزایش پیدا کند به همین دلیل بررسی سایر جهش های ژنتیکی نیز ضرورت خواهد یافت.

سرطان هایی که به علت جهش ژنتیکی به وجود می آیند

جهش ژنتیکی و ابتلا به سرطان

جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 تفاوت دارد و یکی از آنها باعث بروز انواع مختلفی از سرطان ها می شوند. شاید برای تان جالب باشد بدانید که آنجلینا جولی دچار جهش در ژن BRCA1 شده بود. برخی از انواع سرطان ها که با جهش در BRCA2 همراه هستند به شرح زیر می باشند:

>سرطان سینه که به علت جهش در ژن BRCA رخ می دهد شامل ۲۰ تا ۲۵ درصد از انواع سرطان‌ های ارثی را به خود اختصاص می دهد و افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند احتمال ابتلا به سرطان سینه در سن ۴۷ سالگی در آنها حدود ۴۵ درصد است. جهش این ژن در آقایان نیز باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان سینه در سنین جوانی در آنها وجود داشته باشد.
• سرطان تخمدان یکی دیگر از سرطان ‌های ارثی است. زنانی که دچار جهش در ژن BRCA2 شده اند ریسک ابتلا به سرطان تخمدان تا سن ۷۰ سالگی در آن‌ها حدود ۱۰ تا ۱۷ درصد است.
• آقایانی که دچار جهش در ژن های BRCA2 و BRCA1 شده ‌اند حدود ۴ تا ۸ برابر بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار می گیرند. معمولا افرادی که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 شده ‌اند بیشتر به سرطان تهاجمی پروستات مبتلا می ‌شوند.

علل ابتلا به سرطان پانکراس

• ریسک ابتلا به سرطان پانکراس نیز به علت جهش ژنتیکی زیاد است.
• جهش در ژن BRCA2 ریسک ابتلا به سرطان ریه را افزایش می دهد ریسک ابتلا به سرطان ریه در زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی شده اند دو برابر بیشتر از افرادی است که جهش ژنتیکی در آنها رخ نداده است.
• افرادی که جهش در ژن BRCA1 در آنها وجود دارد بیشتر دچار لوسمی می ‌شوند و ریسک ابتلا به این اختلال در زنانی که برای درمان سرطان سینه خوش شیمی درمانی کرده اند و جهش ژن BRCA2 در آنها تایید شده بیشتر است.

چگونه می توان از سرطان جلوگیری کرد؟

دو روش برای کمک به افرادی که دچار جهش ژنتیکی شده اند وجود دارد که این روش را به شرح زیر می باشند:

• تشخیص به موقع به فرآیند شناسایی سرطان در مراحل اولیه گفته می شود. در اکثر سرطان ها می توان طول عمر بیماران را افزایش داد به شرط آن که سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شود. ما زمانی می توانیم نتایج خوبی را به دست بیاوریم که بتوانیم قبل از بروز علائم و نشانه های سرطان این بیماری را شناسایی کنیم.
• کاهش دادن خطر ابتلا به سرطان مهم‌تر از مرحله قبل از در این روش از دارو درمانی یا عمل جراحی برای جلوگیری از سرطانی شدن سلول ها استفاده می شود.

نتیجه گیری

افرادی که دچار جهش در ژن BRCA2 هستند بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند چرا که وجود ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 کاملاً تائید شده است. می توان با تشخیص به موقع توسط ازمایش ژنتیک از ابتلا به سرطان جلوگیری کرد.

راه های پیشگیری از سرطان

داشتن سبک زندگی سالم همیشه به این معنا نیست که شما به هیچ عنوان دچار سرطان نمی شوید، همانطور که وجود جهش ژنتیکی به معنای ابتلا صددرصدی به سرطان نیست تست ژنتیک فقط برای افرادی توصیه می ‌شود که سابقه فردی یا خانوادگی ابتلا به سرطان را دارند.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

چگونه از مبتلا شدن به سرطان جلوگیری کنیم؟| پیشگیری از بیماری های ارثی

توسط Bakhtyar | سپتامبر 8, 2019 | مشاوره ژنتیک سرطان

 چگونه از مبتلا شدن به سرطان جلوگیری کنیم؟

برخی از خانواده ها دارای ژن های جهش یافته هستند که ریسک ابتلا به برخی از انواع سرطان ها را افزایش می دهند. آزمایشات مختلفی برای بررسی جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان وجود دارد. چند نکته مهم وجود دارد که باید قبل از تصمیم گیری برای انجام تست ژنتیک به آن ها توجه کنید.

اگر در خانواده شما ریسک ابتلا به سرطان سینه، روده، سرطان تخمدان، رحم و پروستات بالا است می توانید با انجام تست ژنتیک ریسک ابتلا به آنها را در خود ارزیابی کنید.

پیشگیری از سرطان با آزمایش ژنتیک

همچنین می توان از آزمایش ژنتیک برای بررسی ژنتیکی در آن دسته از ژن هایی که باعث مبتلا شدن به سرطان پوست، سرطان پروستات، سرطان تیروئید و یک نوع سرطان چشم می شود استفاده کرد.

 چه افرادی می توانند آزمایش ژنتیک بدهند؟

•  اگر سرطان در خانواده شما ارثی است و شما از ابتلا به آن نگران هستید می‌توانید متقاضی انجام تست ژنتیک باشید. با انجام تست ژنتیک، پزشک می تواند جهش ژنتیکی برای ابتلا به سرطان را در شما بررسی کند.
• اگر قبلاً جهش ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده شما تشخیص داده شده است یا آن که سابقه ابتلا به سرطان در خانواده شما زیاد است می توانید برای انجام تست ژنتیک به پزشک مراجعه کنید.

انجام تست ژنتیک برای بررسی ژن هایی که جهش یافته اند و باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان می شوند تست پیش بینی کننده ژنتیکی نامیده می شود. مثبت بودن نتیجه تست ژنتیک به این معنا است که ریسک ابتلا به آن در شما بالا است اما ضرورتا به این معنا نیست که شما دچار سرطان شده اید یا آن که حتماً به سرطان مبتلا می شوید.

به طور کلی اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان وجود ندارد و جهش ژنتیکی در هیچ یک از اعضای خانواده شما تشخیص داده نشده است نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نخواهید داشت.

 آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

آزمایش سرطان

معمولاً دو مرحله برای انجام آزمایش ژنتیک و بررسی جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان وجود دارد. این موارد به شرح زیر می باشند:

•  یکی از اعضای خانواده شما که دچار سرطان از آزمایش ژنتیک انجام داده تا جهش ژنتیکی در اوارزیابی شود.
• معمولاً جواب آزمایش او طی مدت شش تا هشت آماده می شود.
• اغلب این مرحله قبل از آن که اعضای سالم خانواده آزمایش بدهند انجام میشود.
• اگر در آزمایش این فرد جهت ژنتیکی تشخیص داده شده است شما می توانید آزمایش خون بدهید تا به‌ طور دقیق ژن جهش یافته در شما مشخص گردد.
• تست ژنتیک می‌تواند به طور دقیق ژن جهش یافته را مشخص کند.

آزمایش ژنتیک برای چه افرادی درخواست آزمایش ژنتیک می شود؟

درخواست آزمایش ژنتیک

شما باید قبل از تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک به مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا سابقه خانوادگی شما را به طور کامل بررسی کند سپس در صورت لزوم شما را به کلینیک ژنتیک ارجاع خواهد داد. متخصص ژنتیک قبل از درخواست تست ژنتیک به بررسی موارد زیر خواهد پرداخت:

•  چه کسی در خانواده شما سرطان دارد؟ چه نوع سرطانی دارد؟ بیماری او در چه سنی تشخیص داده شده است؟

به طور کلی وجود سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان به این معنا است که دو نفر از اعضای خانواده نزدیک شما که هر دو جزو خانواده مادری یا پدری هستند دچار سرطان شده باشند و هر دو یک نوع سرطان یا سرطان های مشابه از قبیل سرطان روده و سرطان رحم را داشته باشند. در این شرایط پزشک شما را با آزمایشگاه ژنتیک ارجاع می دهد.

 در کلینیک ژنتیک چه اتفاقی رخ میدهد؟

در کلینیک ژنتیک متخصص ژنتیک به طور دقیق سابقه خانوادگی شما را بررسی می‌کند ریسک بروز ابتلا به سرطان در شما را ارزیابی می‌نماید نیاز به انجام آزمایش ژنتیک در شما بررسی می کند سپس درباره مزایا و معایب تست ژنتیک با شما صحبت خواهد کرد.

کلینیک ژنتیک برای تشخیص ارثی بودن سرطان

اگر تصمیم بر آن شد که شما آزمایش ژنتیک بدهید باید به انجام مواردی بپردازید که ریسک ابتلا به سرطان را در شما کاهش می دهد. به عنوان مثال تغییر سبک زندگی می تواند در این راستا به شما کمک کند.

شما می توانید با انجام آزمایشات غربالگری به طور منظم ریسک ابتلا به سرطان را کاهش دهید و حتی نوع آن را در خود شناسایی کنید. در برخی از سرطان ها می توان با مصرف دارو ریسک ابتلا به آن را کاهش داد.

در بعضی موارد پزشک تصمیم می‌گیرد برای کاهش ریسک سرطانی شدن سلول‌ها از عمل جراحی استفاده کند. برخی از آزمایشات ژنتیک وجود تغییر در یک ژن را نشان می دهند اما معمولاً مشخص نیست که آیا ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند یا خیر.

نتیجه آزمایش ژنتیک برای جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان

در صورتی که در آزمایش شما جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان مطرح شده باشد ممکن است به صورت مداوم استرس داشته باشید و این یکی از معایب تست ژنتیک محسوب می‌شود.

در صورتی که تست ژنتیک شما مثبت بود ممکن است لازم باشد به اعضای خانواده خود خبر دهید چرا که احتمال جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان در آنها نیز وجود دارد.

 آیا کودکان هم میتوانند آزمایش ژنتیک بدهند؟

معمولاً تست ژنتیک برای بررسی سرطان در کودکان زیر سن ۱۸ سال درخواست نمی شود. شاید یکی از دلایل آن این است که آنها آنقدر بزرگ نشده اند که بتوانند درباره انجام تست ژنتیک یا عدم انجام آن تصمیم‌گیری کنند.

تست ژنتیک برای تشخیص سرطان در کودکان

کودکان و نوجوانان نمی توانند به طور کامل تاثیرات مختلفی که تست ژنتیک بر خودشان و خانواده شان می گذارد را درک کنند. تنها استثنایی که در این زمینه وجود دارد انجام تست ژنتیک برای بررسی ژن هایی است که می توانند در سنین پایین باعث ابتلا به سرطان شوند.

 چرا بعضی از افراد آزمایش ژنتیک نمی دهند؟

برخی از افراد پس از آشنایی با مزایا و معایب ژنتیک تصمیم می‌گیرند که آزمایش ندهند زیرا احساس می کند لازم نیست بداند آیا مسئله جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان در آنها وجود دارد یا خیر.

برخی از افراد هم به این نتیجه می‌رسند که آنها حتی با وجود جهش ژنتیکی نیازی به اقدامات درمانی پیشگیری‌ کننده ندارند به همین دلیل به سراغ آزمایش ژنتیک نمی روند.

 با خانواده خود صحبت کنید

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک شما وجود جهش ژنتیکی و ریسک ابتلا به سرطان را نشان داد بهتر است هر چه زودتر با خانواده خود صحبت کنید. چرا که ممکن است برخی از اعضای خانواده شما هم دارای ژن جهش یافته باشند و ریسک ابتلا به سرطان در آنها بالا باشد.

صحبت با خانواده درباره تست ژنتیک

انجام تست ژنتیک در یک مرکز معتبر ژنتیک مهمترین کاری است که شما می توانید برای سلامت خود و یا اعضای خانواده تان انجام دهید. با انجام تست ژنتیک شما می توانید به این نتیجه برسید که آیا در معرض خطر ابتلا به سرطان ارثی قرار دارید یا خیر و اگر ریسک بروز این اختلال در شما بالا است چه اقداماتی را برای پیشگیری از شروع آن میتوانید انجام دهید.

همانطور که بارها به گوش شما خورده است پیشگیری بهتر از درمان است زیرا هزینه کمتری به شما تحمیل می شود و دردسرهای حاصل از درمان را نخواهید داشت.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

دلایل سرطان پروستات| تشخیص سرطان پروستات با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 7, 2019 | سرطان پروستات

 علل و فاکتورهای خطر در سرطان پروستات چیست؟

سرطان پروستات زمانی به وجود می‌آید که یک مجموعه جهش ژنتیکی در DNA یکی از سلول های پروستات ایجاد شود و در رشد و تقسیم سلول ها اختلال ایجاد شود. هنوز علت اصلی ابتلا به سرطان پروستات مشخص نشده است اما پزشکان عقیده دارند که سرطان پروستات در پی تعدادی از عوامل ایجاد کننده این اختلال به وجود می آید. برخی از فاکتورهای خطر در بروز این بیماری عبارتند از سن، جنسیت و موقعیت جغرافیایی.

محققان در حال بررسی ارتباط بین فاکتورهای خطر از قبیل قرار گرفتن در معرض برخی آفت‌کش‌ها، رژیم غذایی، کمبود ویتامین دی و حتی فعالیت جنسی هستند. سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پروستات و جهش برخی ژن ها در ابتلا به این سرطان در سنین جوانی نقش دارد.

 چرا آقایان دچار سرطان پروستات می شوند؟

تجمع سلول های سرطانی به علت رشد غیر عادی سلول ها می تواند باعث بروز سرطان پروستات و متاستاز آن به سایر نواحی بدن شود. فاکتورهای خطر در بروز سرطان پروستات عواملی هستند که ریسک ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند.

علل ابتلا به سرطان پروستات

افرادی که دارای فاکتورهای خطر هستند باید هرچه زودتر آزمایشات غربالگری را انجام دهند، البته باید خاطر نشان کنیم که این بیماری در آقایان که هیچ گونه فاکتور خطری ندارند نیز رخ می دهد. در بخش زیر به برخی از فاکتورهای خطر در ابتلا به این بیماری اشاره می کنیم.

 سن

با بالا رفتن سن ریسک ابتلا به سرطان پروستات افزایش پیدا می‌کند به عبارتی حدود ۸۰ درصد از آقایان مبتلا به سرطان پروستات ۶۵ سال به بالا سن دارند.

معمولاً احتمال بروز بیماری قبل از سن ۴۰ سالگی و در میان جوانان کمتر است و در صورت مشاهده سرطان پروستات در جوانان باید سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان در مردان یا سرطان سینه در خانم ها را بررسی کرد.

 نژاد

افراد سیاه پوست در مقایسه با سایرین بیشتر دچار این بیماری می شود و احتمالاً ابتلا به سرطان در سنین جوانی در آنها بیشتر است. افراد سیاه پوست معمولا دچار سرطان پروستات پیشرفته و تهاجمی می‌شوند اما هنوز علت این اختلال مشخص نشده است.

فاکتورهای خطر در بروز سرطان

مردان آسیایی- آمریکایی در مقایسه با مردانی که در آسیا زندگی می‌کنند بیشتر دچار این سرطان می شوند و ریسک ابتلا به این سرطان در مردان آسیایی که در اروپا و آمریکا زندگی می کنند نیز بیشتر از سایرین است.

 موقعیت جغرافیایی

ریسک بروز سرطان پروستات در برخی از نقاط جهان از قبیل شمال آمریکا و اروپا و استرالیا بیشتر از سایر نقاط جهان است.

 رژیم غذایی

نقش رژیم غذایی در ابتلا به سرطان

علاوه بر مواردی که در قسمت بالا به آنها اشاره کردیم رژیم غذایی نیز در بروز این اختلال نقش دارد. ظاهراً رژیم غذایی سرشار از گوشت قرمز و محصولات لبنی که حاوی مقدار زیادی کلسیم هستند می توانند در بروز این نوع سرطان نقش داشته باشند.

البته در همه تحقیقاتی که در این خصوص انجام شده این مسئله تایید نشده استپ در عوض رژیم غذایی که سرشار از سبزیجات و میوه‌ها است می تواند نقش محافظت کننده در برابر سرطان را داشته باشد.

 فاکتورهای محیطی

در گذشته نقش علف کش ها و حشره کش ها در سرطانی شدن سلول های پروستات همواره مورد بحث و گفتگو بوده است اما اخیراً در تحقیقاتی که در این خصوص انجام شده این ارتباط تایید شده است.

افرادی که سیگار می کشند نیز باید کاملا احتیاط کنند چرا که دود سیگار می تواند ریسک ابتلا به این بیماری را افزایش دهد. بدون شک عوامل دیگری نیز وجود دارند که در ابتلا به سرطان نقش دارند که هنوز شناسایی نشده اند.

خاطر نشان می کنیم ریسک بروز سرطان در افرادی که برادر آنها دچار سرطان پروستات شده است در مقایسه با افرادی که پدران آنها دچار سرطان است بیشتر از سایرین می باشد. این مسئله نشان دهنده نقش فاکتورهای محیطی در ابتلا به این اختلال است.

 کمبود ویتامین

دی ویتامین دی در بدن انسان شبیه هورمون عمل می‌کند و در پوست انسان را به دنبال قرار گرفتن در مقابل نور خورشید تولید می شود. محققان متوجه شده‌اند آقایانی که در مناطقی زندگی می کنند که نور آفتاب کمتر به پوست آنها برخورد می کند در مقایسه با آقایان که در مناطق آفتابی زندگی می‌کنند بیشتر دچار این نوع سرطان می‌شوند.

نقش ویتامین دی در ابتلا به سرطان

تصور می شود که این مسئله به کمبود ویتامین دی ارتباط دارد. تحقیقات نشان داده که بالا بودن سطح ویتامین دی در بدن می تواند ریسک بروز سرطان تهاجمی پروستات را کاهش دهد. می توان کمبود ویتامین دی را با مصرف دارو و قرار گرفتن در مقابل نور خورشید جبران کرد.

 فعالیت جنسی

در گذشته تصور بر این بود آقایان که فعالیت جنسی بالایی دارند بیشتر دچار سرطان پروستات می شوند به ویژه افرادی که چندین شریک جنسی دارند، چرا که بیماری های مقاربتی باعث التهاب پروستات و در نهایت سرطانی شدن آن می شود یا آن که سطح هورمون تستسترون را بالا میبرد.

هورمون تستسترون در تغذیه سلول های سرطانی پروستات نقش دارد. اما این شایعه در تحقیقی که در سال ۲۰۱۶ انجام شد رد گردید محققان اعلام کردند آقایانی که به لحاظ جنسی فعالیت بیشتری دارند کمتر دچار سرطان می شوند.

 التهاب پروستات

التهاب پروستات یکی دیگر از عواملی است که باعث می شود ریسک سرطانی شدن این ناحیه افزایش پیدا کند به همین دلیل مستلزم توجه و رسیدگی زود هنگام است.

عوامل ژنتیکی

ژنتیک نقش مهمی را در ابتلا به سرطان ایفا می‌کند. جهش چند ژن با سرطانی شدن پروستات ارتباط دارد البته همه این افرادی که سرطان دارند دچار جهش ژنی نشده اند. محققان عقیده دارند که جهش در برخی از ژن ها در ابتلا به سرطان پروستات نقش دارد اما هنوز به اطلاعات بیشتری نیاز دارند تا بتوانند این مسئله را به طور کامل بررسی کنند.

نقش ژن ها در ابتلا به سرطان پروستات

پزشکان ادعا می کنند حتی آقایانی که دچار جهش ژنتیکی نشده اند اما در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان پروستات وجود دارد باید با پزشک خود مشورت نمایند. محققان تصور می کنند که حدود ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان های پروستات به جهش ژنتیکی ارثی ارتباط دارد.

در صورتی که حداقل سه نفر از اعضای خانواده شما دچار این بیماری شده اند ریسک بروز آن در شما نیز بالا خواهد بود. اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سرطان پروستات باعث نگرانی شده بهتر است به متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا به طور کامل مورد ارزیابی قرار بگیرید.

متخصص ژنتیک پس از انجام ارزیابی‌های اولیه و بررسی سابقه خانوادگی شما در صورت لزوم درخواست انجام تست ژنتیک را خواهد داد تا نتیجه نهایی را به شما اعلام کند. در صورتی که نتیجه آزمایش شما مشکوک بود و جهش ژنی در آن مشاهده شده بود پزشک اقدامات لازم را انجام خواهد بود تا بتواند یک گام مهم در زمینه جلوگیری از سرطان بردارد. می توان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص انواع مختلفی از سرطان ها از قبیل سرطان معده سرطان سینه و تخمدان سرطان روده و مواردی از این قبیل استفاده کرد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع