بیماری های ارثی چیست؟ | بهترین مرکز مشاوره بیماری های ارثی

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | بیماری های ژنتیکی, سرطان های ارثی

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیشتر افراد تصور می کنند در صورتی که بیماری ها از والدین به کودک انتقال یابد، بیماری های ارثی نامیده می شوند. در صورتی که همیشه این طور نیست!

با ما همراه باشید تا در این مقاله به توضیح “بیماری های ارثی” و “مهم ترین علل بروز آن” در افراد بپردازیم.

منظور از بیماری های ارثی چیست؟        

از زمانی که کودکی به دنیا می آید اطرفیان درباره شباهت کودک به پدر یا مادرش صحبت می کنند.

” چانه اش شبیه پدرش است!! چشمانش به مادرش رفته…”

اما واقعا این شباهت ها از کجا نشات می گیرد؟ آیا می توان بیماری های ارثی را نیز در کنار این شباهت ها برشمرد؟

شباهت های موروثی

همان طور که می دانید هر انسان 46 کروموزوم دارد. 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر به ارث می برد.

این کروموزوم ها از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا همان DNA تشکیل شده اند.

بخش های خاصی از DNA که حاوی ویژگی های مختلف فرد هستند، ژن نامیده می شوند.

طبق دستاورد های پروژه ژنوم انسانی هر کروموزوم بیش از 20000 ژن در خود دارد!

برای این که این ژن ها از والدین به فرزند تازه متولد شده به ارث برسد، می بایست ویژگی ها و صفات متعددی به وی انتقال یابد.

گاهی اوقات ممکن است طی پروسه انتقال ویژگی ها، مشکلی بوجود بیاید.

اختلال ژنتیکی و یا بیماری ارثی ناشی از ناهنجاری ای است که طی تشکیل ساختار ژنتیک هر فرد رخ می دهد.

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیماری های ارثی یا ژنتیکی انواع مختلفی دارد.

4 دلیل عمده بروز این نوع بیماری ها عبارتند از :

• ناهنجاری در کروموزوم ها
• ناهنجاری در یک ژن خاص
• بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف
• بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

ناهنجاری در کروموزوم ها

برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار DNA بروز پیدا می کنند.

بعنوان مثال بیماری ارثی سندروم داون، به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید.

ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد.

و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل DNA و رشد جنین بوجود بیاید.

ناهنجاری کروموزومی

معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند.

بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی 21 نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است.

هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم 21 باشد، این بیماری در وی شکل می گیرد.

برخی دیگر از بیماری های ارثی که بواسطه ناهنجاری کروموزومی بوجود می آیند عبارتند از:

• سندروم ترونر
• سندروم کلاینفلتر
• سندروم گریه گربه

ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند.

در این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود.

بهترین مرکز تشخیص و مشاوره بیماری های ارثی

مرکز تخصصی زینوما مفتخر است با همکاری متخصصین زبده و بکارگیری دانش روز، بهترین اطلاعات و مشاوره را در زمینه بیماری های ارثی به شما ارائه نماید.

جهت کسب اطلاعات بیشتر و اخذ نوبت اینجا را کلیک نمایید.

ناهنجاری در یک ژن خاص

در این مورد یک ژن خاص از یکی از والدین و یا هر دو به نوزاد منتقل شده و منجر به ناهنجاری می شود.

ازجمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره نمود:

•  کم خونی سلول داسی
• فیبروز کیستیک
• تالاسمی آلفا و بتا
• سندروم مارفان
• سندروم X شکننده
• بیماری هانتینگتون
• هموکروماتوز

کم خونی سلول داسی شکل

اختلالات و یا ناهنجاری های تک ژنی مدل های گوناگونی از وراثت ژنتیکی دارند.

از جمله این مدل ها می توان به موارد زیر اشاره نمود:

• وراثت غالب اتوزومال؛ در این نوع وارثت فقط یک رشته از ژن معیوب (از هر یک از والدین) کافیست تا این بیماری شکل گیرد.

• وراثت مغلوب اتوزومال؛ در این نوع وراثت دو رشته از ژن معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) منجر به بروز این بیماری می شود.

• وراثت پیوند X ؛ در این نوع وراثت ژن معیوب روی کروموزم X و یا ژن زن وجود دارد. وراثت پیوند X ممکن است غالب و یا مغلوب باشد.

این بیماری های ژنتیکی از پدر و مادر به نوزاد انتقال پیدا می کند.

به عبارت دیگر نتیجه مستقیم ساختار ژنتیک والدین هستند که گاهی اوقات بیماری های ارثی نیز نامیده می شوند.

بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف

معمولا این گونه ناهنجاری ها به سبب بروز مشکل در ژن های چند گانه بوجود می آیند.

حتی ممکن است علاوه بر ژن غیر طبیعی و ناهنجار، عوامل دیگری نیز در این زمینه دخیل باشند.

بعنوان مثال مشکلات قلبی عروقی و یا شکاف کام بواسطه جهش چندین ژن در فرد بروز پیدا می کند.

بیماری قلبی ارثی

از جمله بیماری هایی که بواسطه عامل ژنتیکی و یا عوامل محیطی بوجود می آید می توان به سرطان و یا بیماری عروق کرونر قلب اشاره نمود.

از جمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان موارد زیر را بیان کرد:

• بیماری های قلبی
• فشار خون بالا
• بیماری آلزایمر
• آرتروز
• دیابت
• سرطان
• چاقی

بیایید نگاهی دقیق تر به سرطان سینه در خانم ها بیندازیم.

افرادی که دارای جهش ژن BRCA هستند احتمال بیشتری دارد که دچار سرطان سینه شوند.

گرچه عوامل دیگری همچون چاقی، قرار گرفتن در معرض اشعه و یا مصرف مشروبات الکلی احتمال مبتلا شدن به سرطان سینه را در افراد افزایش می دهد.

با این که ژنتیک در ابتلا به سرطان نقش دارد لیکن عوامل محیطی نیز در بروز این نوع بیماری ها بی تاثیر نیستند.

بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

در صورتی که جنین در رحم در معرض تراتوژن ها قرار گیرد، این تراتوژن ها منجر به جهش ژن در فرد می شوند.

معمولا مصرف الکل، مصرف دارو های خاص و قرار گرفتن در معرض اشعه در دوران بارداری منجر به این گونه بیماری های ارثی و یا ژنتیکی می شود.

بعنوان مثال در صورتی که جنین در معرض مقادیر زیادی الکل قرار گیرد، ممکن است دچار سندرم الکل جنین شود.

به همین صورت اگر جنین در معرض فنیتوئین (نوعی داروی تشنج) قرار گیرد، دچار نوعی نقص حین تولد شده که سندروم هیدانتوئین جنین نام دارد.

ژنوم انسانی چیست؟

ژنوم انسانی تمام “دارایی به ارث برده انسان” است. این ژنوم حاوی 46 کروموزوم بوده که 22 جفت کروموزوم اتوزومال و 2 کروموزوم جنسی می باشد.

ساختار ژنوم انسانی

میان این کروموزوم ها تقریبا 3 میلیارد جفت DNA وجود دارد که شامل تقریبا 20500 ژن کدینگ پروتئینی می شوند.

اکثر بیماری های ارثی و یا ژنتیکی در اثر جهش ژنی بوجود می آیند.

با این حال یکی از دشوارترین موضوعات پیش رو اینست که چگونه ژن ها با بیماری هایی که الگوی پیچیده وراثتی دارند، در ارتباط هستند.

از جمله این بیماری ها می توان به دیابت، آسم، سرطان و بیماری های ذهنی اشاره نمود.

محقق و مترجم : عطیه فضلی

منبع :

https://study.com/academy/lesson/hereditary-diseases-definition-types-treatments.html

https://www.medicinenet.com/breast_cancer_pictures_slideshow/article.htm

آیا سرطان سینه ارثی است؟ | بهترین مرکز مشاوره ژنتیک سرطان

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | سرطان سینه ارثی

درباره سرطان سینه ارثی در خانم ها چه می دانید؟

سرطان سینه شایع ترین نوع سرطان میان خانم هاست. اکثر خانم هایی که دچار سرطان سینه ارثی می شوند، سنشان بالای 50 سال است.

با این حال خانم های جوان نیز ممکن است دچار این بیماری بشوند.

تقریبا یک هشتم خانم ها در طول زندگی شان دچار سرطان سینه می شوند.

اگر این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود احتمال درمان و بهبود آن بیشتر است.

روش معاینه سینه ها

به همین دلیل خانم ها می بایست مرتبا سینه های خود را معاینه کنند.

همچنین در صورت مشاهده هر گونه تغییر در بافت و شکل سینه حتما به پزشک خود اطلاع دهند.

در موارد نادر ممکن است مردان نیز دچار سرطان سینه شوند.

علائم سرطان سینه ارثی

سرطان سینه ارثی می تواند علائم زیادی داشته باشد. اما اولین نشانه بارز آن تشکیل توده و یا ضخیم شدن قسمتی از بافت سینه می باشد.

اکثر توده هایی که در سینه تشکیل می شوند، سرطانی نیستند. لیکن بهتر است در صورت بروز هرگونه توده ای پزشک متخصص آن را معاینه نماید.

در صورت بروز هر یک از علائم زیر به پزشک خود مراجعه نمایید :

• تغییر سایز و یا شکل ظاهری یک یا هر دو سینه
• هر گونه ترشح از نوک سینه ها؛ این ترشحات ممکن است همراه با رگه های خونی باشد.
• تشکیل توده و یا تورم در ناحیه زیر بغل
• ایجاد فرو رفتگی روی سینه ها
• بروز راش و یا جوش در اطراف نوک سینه و یا روی آن
• تغییر شکل ظاهری نوک سینه (ممکن است به سمت داخل فرو برود.)

علائم سرطان سینه ارثی

معمولا احساس درد در سینه نشانه سرطان سینه نیست.

علل بروز سرطان سینه ارثی

شایان ذکر است علل اصلی سرطان سینه هنوز کاملا کشف نشده است.

با این حال عواملی وجود دارند که احتمال بروز سرطان سینه ارثی را افزایش می دهند.

از جمله این عوامل می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سن فرد – با بالا رفتن سن احتمال بروز این بیماری افزایش می یابد.
• سابقه خانوادگی و یا سرطان سینه ارثی
• سابقا پزشک سرطان سینه را در فرد تشخیص داده باشد.
• قبلا توده خوش خیم در سینه تشکیل شده باشد.
• فرد مبتلا خیلی چاق و یا قد بلند باشد و یا اضافه وزن داشته باشد.
• نوشیدن بیش از حد الکل

بهترین مرکز مشاوره ژنتیک سرطان

مرکز تخصصی زینوما مفتخر است با همکاری متخصصین زبده و بکارگیری دانش روز، بهترین اطلاعات و مشاوره را در زمینه سرطان های ارثی و بیماری های ژنتیکی به شما عزیزان ارائه نماید. جهت کسب اطلاعات بیشتر و اخذ نوبت اینجا را کلیک نمایید.

تشخیص سرطان سینه ارثی

پس از این که پزشک عمومی سینه هایتان را معاینه کرد، ممکن است شما را به کلینیک تخصصی سرطان سینه ارجاع دهد.

در این کلینیک آزمایشات تخصصی مربوط به سینه مانند بیوپسی (نمونه برداری) و ماموگرافی انجام می شود.

ماموگرافی سینه ها

انواع سرطان سینه ارثی

گفته می شود چندین نوع سرطان سینه ارثی وجود دارد که در قسمت های مختلف سینه رشد می کند.

اغلب سرطان سینه ارثی به دو دسته تقسیم می شود:

• سرطان سینه غیر تهاجمی  (سرطان درجا و یا خوش خیم)

این نوع سرطان در مجرای سینه شکل گرفته و در بافت های دیگر پخش نمی شود.

همچنین به سایر اندام های بدن گسترش پیدا نمی کند.

معمولا به کمک ماموگرافی تشخیص داده شده و بندرت بشکل توده در سینه نمایان می شود.

• سرطان سینه تهاجمی

این نوع سرطان معمولا در سلول های مجرای سینه گسترش یافته و از آن با نام سرطان تهاجمی مجرای سینه یاد می شود.

این بیماری رایج ترین نوع سرطان سینه بشمار می رود.

این نوع سرطان قادر است به بیرون از بافت سینه نفوذ کند.

سرطان سینه تهاجمی

البته این بدان معنا نیست که الزاما در تمامی موارد توده سرطانی گسترش پیدا می کند.

علاوه بر این دو مورد، چند نوع سرطان سینه ارثی دیگر نیز وجود دارد که خیلی شایع نیستند:

• سرطان تهاجمی (و پیش تهاجمی) لوبولار سینه
• سرطان سینه التهابی
• بیماری پاگت سینه (حالت اگزما و آسیب دیدگی نوک سینه)

این احتمال وجود دارد که سرطان سینه ارثی به بافت سایر اعضای بدن نفوذ پیدا کند.

معمولا گسترش سلول های سرطانی از طریق جریان خون و یا غدد لنفاوی زیر بغل این اتفاق می افتد.

این ها غدد لنفاوی کوچکی هستند که باکتری و سلول ها را از غدد سینه فیلتر می کنند.

در این صورت گفته می شود که فرد دچار سرطان سینه نوع دو و یا متاستاتیک شده است.

تصویر برداری از سرطان سینه ارثی

رایج ترین روش بررسی وضعیت سرطان سینه در مراحل اولیه، تصویر برداری ماموگرافی است.

طی فرآیند ماموگرافی به کمک اشعه ایکس از بافت سینه تصاویری ضبط می شود.

با این حال ممکن است ماموگرافی نیز قادر به تشخیص برخی از انواع سرطان سینه ارثی نباشد.

این احتمال نیز وجود دارد که بیمار مجبور باشد آزمایشات پیشرفته تری را انجام دهد.

حتی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد ولو اینکه مبتلا به سرطان سینه ارثی نباشد.

خانم هایی که احتمال ابتلا به سرطان سینه ارثی در آن ها بیش از 50% است، توصیه می شود حتما آزمایش ژنتیک و ماموگرافی سینه را انجام دهند.

همانطور که می دانید با بالا رفتن سن احتمال بروز سرطان سینه ارثی در خانم ها افزایش می یابد.

پس توصیه می شود تمامی خانم هایی که بین 70-50 سال هستند هر سه سال یک بار ماموگرافی سینه را انجام دهند.

البته خانم های بالای 70 سال نیز می بایست ماموگرافی سینه را انجام دهند.

همچنین برای انجام معاینات سینه به پزشک خود مراجعه نمایند.

درمان سرطان سینه ارثی

در صورتی که سرطان سینه در مراحل اولیه تشخیص داده شود، می توان قبل از گسترش آن به بافت های مجاور آن را درمان نمود.

سرطان سینه ارثی به کمک روش های زیر و با بکارگیری همزمان آن ها قابل درمان است:

• جراحی
• شیمی درمانی
• رادیوتراپی

معمولا اولین روش درمان، جراحی است. پس از جراحی، بیمار تحت شیمی درمان و یا رادیوتراپی قرار می گیرد.

در برخی موارد نیز از روش های درمانی هورمونی و بیولوژیکی استفاده می شود.

جراحی سرطان سینه ارثی

روش جراحی و درمانی که پس از آن بکار گرفته می شود بستگی به نوع سرطان سینه بیمار دارد.

پزشک بهترین روش درمانی را که برای بیمار درنظر گرفته برای وی توضیح خواهد داد.

درصد کمی از خانم های مبتلا به سرطان سینه ارثی، هنگامی این بیماری در آن ها تشخیص داده می شود که به سایر بافت های بدن نفوذ پیدا کرده است.

این بدان معناست که فرد به سرطان سینه متاستاتیک دچار شده است.

سرطان نوع دوم که سرطان پیشرفته یا متاستاتیک نیز نامیده می شود، قابل درمان نیست.

بنابراین هدف از درمان این نوع سرطان سینه ارثی فقط بهبود بیمار و از بین بردن علائم آن است.

ادامه زندگی با سرطان سینه ارثی

سرطان سینه ارثی به روش های مختلفی روی زندگی روزمره فرد مبتلا تاثیر می گذارد.

شدت این تاثیر بستگی به مرحله بیماری و نوع درمانی که روی فرد انجام می شود، دارد.

این که خانم ها چگونه با سرطان سینه خود کنار می آیند در افراد مختلف، متفاوت است. اطرافیان نقش مهمی در حمایت و آرامش بخشیدن به فرد بیمار دارند.

بطور مثال :

• خانواده و دوستان نزدیک بیمار می توانند نقش یک تیم حمایتگر قوی را داشته باشند.
• بیمار می تواند با افراد دیگری که در چنین موقعیتی هستند، در ارتباط باشد.
• بیمار می تواند تا جایی که امکان دارد درباره وضعیت خود اطلاعات کسب کند.
• نیازی نیست که بیمار فعالیت زیادی داشته باشد و یا خودش را بیش از حد خسته کند.
• بیمار می بایست زمانی را به خودش اختصاص دهد.

روش های پیشگیری از بروز سرطان سینه

از آنجایی که هنوز علل بروز سرطان سینه ارثی کاملا مشخص نشده اند، در حال حاضر نمی توان گفت که این بیماری قابل پیشگیری است یا خیر.

اگر به احتمال زیاد ممکن است دچار سرطان سینه ارثی شوید، روش هایی وجود دارد که ریسک این بیماری را کم می کند.

امروزه مطالعات گسترده ای در زمینه ارتباط میان سرطان سینه ارثی و رژیم غذایی فرد انجام شده است.

با این حال هنوز نتیجه قطعی ای بدست نیامده است.

ولی می توان گفت خانم هایی که شرایط زیر را رعایت نموده اند، کمتر در خطر ابتلا به سرطان سینه ارثی قرار می گیرند:

• افرادی که وزن متناسبی دارند.
• افرادی که بطور مرتب ورزش می کنند.
• افرادی که چربی اشباع شده کمتری مصرف می کنند.
• افرادی که فرآورده های الکلی نمی خورند.

گفته می شود ورزش کردن بطور مداوم احتمال بروز سرطان سینه ارثی را تا یک سوم کاهش می دهد.

ورزش کردن بطور مرتب و داشتن یک زندگی سالم نیز سبب بهبود مبتلایان به سرطان سینه ارثی می شود.

اگر در دوران یائسگی بسر می برید، مراقب وضعیت جسمانی خود باشید.

اجازه ندهید که دچار اضافه وزن و یا چاقی شوید.

زیرا اضافه وزن سبب افزایش تولید استروژن شده و در نتیجه احتمال بروز سرطان سینه ارثی بیشتر می شود.

محقق و مترجم : عطیه فضلی

منبع :

https://www.nhs.uk/conditions/breast-cancer/

درباره پیش سرطان چه میدانید؟| درمان ضایعات پیش سرطانی

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | پیش سرطان

آنچه که باید درباره پیش سرطان بدانید

عبارت پیش سرطان همیشه ترسناک به نظر می رسد و باعث ترس و وحشت و تعداد زیادی از افراد می‌شود اما بهتر است بدانید که همه سلولهای پیش سرطانی به سلول‌های سرطان تبدیل نخواهد شد.

سلول‌های پیش سرطان به سلول‌هایی گفته می‌شود که غیر عادی هستند و در مرز بین سلول‌های سرطانی و سلول‌های عادی قرار دارند اما برخلاف سلول‌های سرطانی به بافت‌های مجاور حمله نمی‌کند و نقاط مختلف بدن را درگیر نمی کنند.

عوامل مختلفی در بروز سلول‌های پیش سرطان نقش دارند که از عفونت و التهاب مزمن متغیر است. برخی از افراد تصور می‌کنند که سلول‌های پیش سرطان در دهانه رحم و درهنگام بررسی آزمایش پاپ اسمیر مشاهده شده است اما احتمال بروز آنها در هر نقطه از بدن از قبیل کولون، سینه، پوست و سایر نقاط بدن وجود دارد.

پیش سرطان چیست؟

گاهی اوقات سلول‌های پیش سرطان به سرطان تبدیل می‌شوند اما در اکثر مواقع این اختلال رخ نمی دهد یعنی به همان حالت غیر عادی باقی می مانند و حالت تهاجمی پیدا نمی‌کنند حتی این امکان وجود دارد که دوباره به سلول های عادی و سالم تبدیل شوند.

در گذشته تصور بر این بود که آسیب دیدگی سلول زمانی ایجاد می‌شود که یک سلول توسط کارسینوژن های موجود در محیط به پیش سرطان تبدیل شده است اما اکنون محققان به خوبی می دانند که سلول های ما مقاوم تر هستند و عوامل محیطی و سایر فاکتورها دست به دست هم می دهند و باعث ایجاد تغییرات مختلف در یک سلول خواهد شد.

نکاتی درباره سلول‌های پیش سرطان

باید خدمت شما عرض کنیم سلول هایی که پیش سرطان هستند سلول‌های سرطانی تلقی نمی شوند و این امر بدین معنا است که این سلول ها حالت تهاجمی ندارند و در بدن پخش نمی‌شوند فقط جز سلول های غیر عادی هستند که دستخوش تغییر شده اند و احتمال تبدیل شدن آن به سلولهای سرطانی وجود دارد.

سلولهای پیش سرطان

در صورتی که این سلول ها قبل از تبدیل شدن به سلول‌های سرطانی برداشته شوند و این اختلال به صورت صد در صد قابل درمان خواهد بود. همه سلولهای پیش سرطان نیازی به تخلیه فوری ندارند.

نکته دیگری که باید به آن اشاره کنیم این است که ممکن است سلول های سرطانی و سلول بیشتر از آن در کنار هم قرار بگیرند به عنوان مثال در برخی از افرادی که دچار سرطان سینه هستند در برخی از نقاط سینه سلول های پیش سرطانی یافت می شود. در تعداد زیادی از تومورها سلول های سرطانی و سلول های پیش سرطانی وجود دارند.

مراحل تغییرات دیسپلازی

معمولاً از عبارت دیسپلازی به عنوان مترادف سلول های پیش سرطان استفاده می شود با این حال تفاوتهای کوچکی بین آنها وجود دارد. هنگامی که پزشک درباره دیسپلازی صحبت می کند منظورش آن دسته از سلول های غیر عادی هستند که احتمال تبدیل شدن آنها به سرطان وجود دارد.

معمولاً تغییرات پیش سرطانی درجه ها یا سطوح ناهنجاری سلول ها را تحت توصیف می کنند. از عبارات زیر برای توصیف گرید دیسپلازی استفاده میشود:

• دیسپلازی خفیف عبارتی است که برای توصیف سلولهای به کار می رود که شدت ناهنجاری آنها خفیف است و معمولاً به سرطان تبدیل نمی شوند.
• دیسپلازی متوسط به سلول های اشاره دارد که ناهنجاری آنها زیاد نیست اما قابلیت تبدیل شدن به سرطان را دارند.
• دیسپلازی شدید بدترین نوع ناهنجاری است و احتمال تبدیل شدن سلولها به سرطان بسیار زیاد است.

مشاهده دیسپلازی دهانه رحم بسیار شایع است و در آزمایش پاپ اسمیر تشخیص داده میشود در صورتی که دیسپلازی خفیف باشد به ندرت فرد دچار سرطان می‌شود اما در صورتی که دیسپلازی شدید درمان نشود ریسک بروز سرطان افزایش خواهد یافت.

پیش سرطان چگونه تشخیص داده میشود؟

تشخیص زود هنگام سرطان

انجام معاینه جسمانی یا عکس برداری می تواند وجود سلول های غیر سرطانی را نشان دهد اما نمونه برداری برای تشخیص قطعی ضروری است. پس از آنکه یک قسمت از بافت مورد نظر برداشته شد متخصص آزمایشگاه زیر میکروسکوپ به بررسی سلول ها می پردازند تا بتوانند سلول های سرطانی یا پیش سرطانی را مشخص نماید.

علت به وجود آمدن سلول های پیش سرطانی چیست؟

عوامل متعددی وجود دارد که در به وجود آمدن سلسله پیش سرطان نقش دارد و این عوامل به نوع سلول هایی که درگیر می شوند ارتباط دارند.

ساده ترین روش برای بررسی علل بروز سلولهای پیش سرطانی ارزیابی تاثیر محیط بر سلول ها و نقش آن در به وجود آمدن تغییر در ساختار DNA سلول است. عواملی که در تبدیل شدن سلول ها به مرحله پیش سرطان نقش دارد به شرح زیر می باشد:

حدود ۴ تا ۱۰ درصد از انواع سرطان ها در آمریکا به عفونت های ویروسی، باکتریایی و انگلی ارتباط دارد. عفونت اچ پی وی می تواند باعث التهاب و به وجود آمدن سلول های پیش سرطان در دهانه رحم شود. این عفونت در ابتلا به سرطانهای سر و گردن از قبیل سرطان زبان و سرطان تیروئید نقش دارد.

التهاب مزمن در بافت های بدن می تواند منجر به تغییرات پیش سرطانی شود و ریسک ابتلا به سرطان را افزایش دهد. این مسئله در مورد افرادی که به مدت طولانی دچار بیماری رفلاکس معده به مری هستند بسیار شایع است.

علائم و نشانه های این اختلال چیست؟

سلول‌های پیش سرطان اغلب هیچ گونه علامت و نشانه ای ندارند اما در صورتی که علامت یا نشانه های وجود داشته باشد به محل بروز تغییرات پیش سرطانی ارتباط دارد.

علائم اولیه سلولهای سرطانی

تغییرات پیش سرطانی در دهانه رحم می تواند باعث خونریزی غیرعادی از رحم شود. تغییرات پیش سرطان در دهان خود را به صورت لکه های سفید روی زبان و دهان نشان می دهد.

درمان پیش سرطان شامل چه مواردی است؟

درمان سلول های بی سرطان به محل بروز این اختلال بستگی دارد. گاهی اوقات معاینات منظم و تحت کنترل بودن بیمار برای ارزیابی پیشرفت دیسپلازی توصیه می شود. معمولاً سلولهایی که در مرحله پیش سرطان قرار دارند و توسط روش هایی از قبیل کرایوتراپی یا همان فریز کردن یا عمل جراحی برداشته می شوند تا از تبدیل شدن آنها به سرطان جلوگیری گردد.

در برخی موارد ممکن است پزشک شیمی درمانی پیشگیری کننده را برای جلوگیری از افزایش ریسک ابتلا به سرطان پیشنهاد دهد. نکته مهمی که باید به آن اشاره کنیم این است که فاکتورهای محیطی از قبیل نوع غذایی که میخوریم، ورزش کردن و تغییر در سبک زندگی نقش مهمی را در جلوگیری از سرطانی شدن سلولهای پیش سرطان ایفا می کنند. بهتر است هرچه زودتر به فکر تغییر سبک زندگی خود باشید تا از بروز سرطان جلوگیری کنید.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع

سرطانهای ارثی کدامند؟|تشخیص ارثی بودن سرطان با آزمایش ژنتیک

توسط Bakhtyar | سپتامبر 14, 2019 | آزمایش ژنتیک, تشخیص سرطان

سرطان‌ های ارثی کدامند؟

سرطان یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند. در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای بروز سرطان از قبیل استعمال دخانیات باعث می شود که ریسک ابتلا به سرطان افزایش پیدا کند.

این احتمال وجود دارد که فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان تحت تاثیر سایر عواملی از قبیل چاقی که معمولاً زمینه ارثی دارد قرار بگیرند اما در برخی مواقع سرطان به علت وجود یک ژن غیر عادی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود به وجود می آید.

ارثی بودن سرطان

اگر چه اغلب از این سرطان تحت عنوان سرطان ‌های ارثی زیاد می شود آنچه که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شود یک زن غیر عادی و جهش یافته است که می تواند باعث بروز سرطان شود. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از انواع سرطان ها به طور مستقیم به علت جهش ژنتیکی که از پدر و مادر به فرزندان آنها منتقل شده است به وجود می آید.

جهش ژنتیکی و سرطان

سرطان اختلالی است که در آن سلول ها به صورت غیر عادی و به طرز غیرقابل کنترل شروع به رشد می کنند. این اختلال به علت تغییرات در برخی از ژن های درون سلولهای ایجاد خواهد شد. ژن های یک بخش از DNA هستند که بر نحوه عملکرد سلول ها برای تولید پروتئین های مورد نیاز بدن تاثیر می گذارند و به حفظ تعادل آنها کمک می کنند.

ژن ها در تعیین رنگ چشم، پوست، مو و قد تاثیر دارد و همچنین در شانس ابتلا به برخی از بیماریهای خاص از قبیل سرطان موثر هستند. گاهی اوقات ژن ها دستخوش تغییرات مختلفی می ‌شوند که از آنها تحت عنوان جهش ژنتیکی یاد می شود به عنوان مثال ممکن است جهش در ژن ها باعث توقف در روند عملکرد آنها شود.

ژنها و سرطان

جهش ژنتیکی یا اکتسابی است یا ارثی. جهش ژنتیکی ارثی در سلولهای تخمک و اسپرم وجود دارد. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود باعث به وجود آمدن یک سلول خواهد شد که بارها تقسیم می شود و در نهایت منجر به تولید یک انسان خواهد شد.

از آنجایی که همه سلولها از این سلول به وجود می ‌آیند جهش ژنتیکی ارثی در همه سلول ها وجود دارد وضعیت نسبت به نسل بعد منتقل می شود. جهش ژنتیکی اکتسابی از پدر و مادر به فرزندان منتقل نمی ‌شود بلکه بعداً به علت عوامل مختلف به وجود خواهد آمد. این نوع جهش در سلول های تخمک و اسپرم وجود ندارد به همین دلیل به نسل بعدی منتقل نمی شود.

جهش اکتسابی ژن ها بسیار شایع تر از جهش ژنتیکی ارثی است و اکثر سرطان ها به علت جهش اکتسابی به وجود می آیند. اکثر سرطان‌ های ارثی به علت جهش در ژن های سرکوب کننده تومور ایجاد می ‌شوند. این ژن‌ ها با آهسته کردن روند تولید سلول ها و اصلاح خطاهای DNA به تحت کنترل در آوردن رشد سلولی کمک می ‌کنند.

جهش ژنتیکی

در بدن همه ما دو نسخه از اکثر ژن ها وجود دارد که یکی از آنها از پدر و یکی دیگر از مادر به ارث می رسند. هنگامی که ما یک نسخه از یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی را داشته باشیم سلول های ما بدون جهش شروع به رشد می ‌کنند. در اکثر مواقع این اختلال یک مشکل جدی نیست زیرا نسخه دیگر آن همچنان عملکرد خود را انجام می دهد. اما در صورتی که یک نسخه دیگر از ژن به علت جهش اکتسابی نتواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد ریسک ابتلا به سرطان به طرز قابل توجهی افزایش خواهد یافت.

چگونه می توان ارثی بودن سرطان در خانواده را تشخیص داد؟

مهمترین نکته ای که باید به خاطر داشته باشید این است که سرطان یک بیماری شایع است. در حقیقت از هر سه نفر یک نفر در آمریکا در طول زندگی خود دچار سرطان می شود و همین دلیل بیمار شدن چندین نفر در خانواده یک پدیده شایع می باشد. در صورتی که تعداد زیادی از افراد خانواده دچار سرطان شوند احتمال ارثی بودن آن مطرح خواهد شد.

تشخیص ارثی بودن سرطان

گاهی اوقات فاکتورهای محیطی نیز ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهند به عنوان مثال برخی از افراد دچار یک سری تغییرات ژنتیکی ارثی هستند که باعث می ‌شود دفع سموم از بدن دشوار باشد و در صورتی که این افراد سیگار بکشند ریسک ابتلا به سرطان در آن ها بالا خواهد رفت.

گاهی اوقات سرطان های خانوادگی به طرز قابل توجهی با جهش ارثی در یک ژن ارتباط دارند که بخشی از سندروم سرطان خانوادگی است. برخی از مواردی که باعث می ‌شود سرطان در یک خانواده علت انجام سرطان خانوادگی ایجاد شود به شرح زیر می باشند:

• تعداد زیادی از یک نوع سرطان در خانواده دیده شود.
• سرطان در سنین جوانی افراد خانواده را درگیر کند.
• بیش از یک نوع سرطان در یک فرد به وجود بیاید.
• بروز همزمان سرطان سینه و تخمدان
• سرطان در اعضای دوتایی مانند هر دو چشم هر دو کلیه یا هر دو سینه به وجود بیاید.
• دو نفر از اعضای خانواده مانند خواهر و برادر دچار یک نوع سرطان شوند.
• بروز سرطان هایی که مختص یک جنس است اما در جنس مخالف نیز رخ می دهد مانند سرطان سینه در مردان
• سرطان در چند نسل رخ دهد مثلاً پدربزرگ و پدر و پسر دچار سرطان شود.

تشخیص ارثی بودن سرطان

اگر شما قصد دارید به این نتیجه برسید که آیا ارثی بودن سرطان در خانواده شما هم مطرح است یا خیر سعی کنید پاسخ سوالات زیر را پیدا کنید:

• چه کسی در خانواده شما سرطان دارد؟
• آن فرد چه نسبتی با شما دارد؟
• از طرف مادر با شما نسبت فامیلی دارد یا از طرف پدر ؟
• چه نوع سرطانی دارد؟
• در هنگام تشخیص سرطان چند ساله بوده است؟
• آیا این فرد فقط دچار یک نوع سرطان شده است؟
• آیا در این فرد فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان وجود دارد؟ مثلاً سیگار کشیدن در سرطان ریه

سرطان ‌های ارثی شامل چه مواردی است؟

در برخی از خانواده ها تعداد زیادی از زنان دچار سرطان سینه و تخمدان می شوند. معمولاً این سرطان ها در زنانی به وجود می ‌آید که در سنین جوانی قرار دارند. گاهی اوقات این احتمال وجود دارد که سرطان سینه یا سرطان تخمدان هر دو عضو را درگیر کند. از این وضعیت تحت عنوان سرطان سینه و سرطان تخمدان ارثی یاد می شود.

سندروم لیچ یک اختلال ارثی بسیار شایع است که ریسک ابتلا به سرطان کولون را افزایش می ‌دهد. افرادی که دچار این نوع سندروم هستند بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می گیرند. در برخی از خانواده ها سرطان معده، سرطان روده و سرطان پانکراس جز سرطان‌های ارثی محسوب می شوند.

آزمایشگاه ژنتیک خوب

بهترین آزمایشگاه ژنتیک

هنگامی که موضوع ارثی بودن سرطان مطرح می ‌شود اکثر افراد به دنبال بهترین آزمایشگاه ژنتیک و بهترین مشاوره متخصص ژنتیک خواهند رفت تا پزشک بتواند ژن های جهش یافته در آنها را مشخص نماید و ریسک ابتلا به سرطان را در آنها ارزیابی کند.

بهترین آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشگاهی است که با استفاده از جدیدترین وسایل تخصصی و استفاده از کادری مجرب و کارآزموده به انجام آزمایشات ژنتیک بپردازد و نتایج قابل اعتمادی را ارائه دهد.

مترجم: لیلا عبدالملکی

لینک منبع